Liver Int：遗传性肝内胆石病的综合胆酸分析：遗传和临床相关性
血浆胆汁酸的定性分析为胆汁淤积的减轻提供了新的思路，并可能对临床治疗胆汁淤积性疾病有所帮助。
MedSci原创 - ABCB11，PFIC2，Bile，salt，export，Pump，liquid，chromatography-mass，spectrometry - 2018-09-16
Mol Ther Nucleic Acids：剪接体介导的前mRNA反式剪接可以修复CEP290 mRNA的表达异常
美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科学高级视网膜和眼科治疗中心的Dooley SJ近日在Mol Ther Nucleic Acids杂志上发表了一篇重要的文章，他们针对与Leber先天性黑蒙10型（LCA10
MedSci原创 - 剪接体，前mRNA反式剪接，CEP290，mRNA - 2018-09-20
2017年，基因编辑技术将首次用于人体试验？
在最近举行的一个生物技术会议上，美国爱迪塔斯医药公司首席执行官卡特琳·博斯宣布，2017年该公司将用开创性的基因编辑技术（CRISPR），开展治疗导致失明的罕见眼疾的人体临床试验。如果爱迪塔斯公司的计划能够完成，它将成为第一个在人体上应用该技术的研究。CRISPR技术只是3年前的一项发明，但因其精准和便宜，在生物实验室得到快速广泛的应用。目前，科学家已经用它培育出基因被编辑过的猴子，并引起了业界关
科技日报 - 基因编辑，人体试验 - 2015-11-19
NAT MED：反义寡核苷酸疗法改善遗传性视网膜疾病患者视力：病例报告
一名属于较大队列的患者接受了单次玻璃体内注射sepofarsen的治疗，而后进行了15个月的研究。
MedSci原创 - 家族遗传性视网膜疾病，Leber先天性黑矇 - 2021-04-15
Dig Liver Dis：胆汁石胆酸可预测粪菌移植的治疗复发性艰难梭菌感染的效果
粪便微生物群移植（FMT）已被证明在治疗复发性艰难梭菌感染（rCDI）方面具有很高的临床疗效，单次治疗后治愈率超过80％。尽管如此，其余20％的失败原因仍然难以捉摸。本研究旨在探究预测治疗效果的潜在生物指标。
MedSci原创 - Bile，acids，Clostridioides，difficile，Infection，microbiota - 2019-07-07
NEJM：挽救致盲病患者视力！基因编辑疗法治疗眼病，再获突破性进展
研究表明EDIT-101治疗LCA是安全的方式，初步疗效结果证实基因编辑治疗视网膜疾病是具有潜力的重要方向。
医学新视点 - LCA，基因编辑，Leber先天性黑朦，EDIT-101 - 2024-05-09
对失明的基因治疗可能很快就会成为现实
该研究的患者有一种名为Leber先天性黑朦(LCA)的病症，该病症始于婴儿期，进展缓慢，最终导致完全失明。目前，美国食品和药物管理局正在对这一新的，首创的基因疗法进行审查，有望在今年获得批准。
MedSci原创 - 失明，基因治疗 - 2017-11-12
Clin Trans Gastroenterology：非酒精性脂肪肝患者血清和粪便胆汁酸模式与肝纤维化的关联
胆汁酸是胆汁的重要组成成分,在脂肪代谢中起着重要的作用。胆汁酸主要存在于肠、肝循环系统,通过再循环,起着一定的保护作用,只有少部分胆汁酸通过外循环排出体外。
MedSci原创 - 非酒精性脂肪性肝病，胆汁酸 - 2022-05-30
简约而不简单：一过性双眼黑蒙！
一过性黑蒙是指单眼或双眼视力短暂丧失的情况。临床上有很多疾病会导致一过性黑蒙，其中有些疾病比较严重，需要引起足够的重视。
神经科学论坛 - 晕厥，黑蒙，一过性双眼黑蒙 - 2023-12-07
全球首个在体CRISPR基因编辑完成患者给药
2020年3月4日，艾尔建（Allergan）和Editas Medicine联合宣布：CRISPR疗法AGN-151587（EDIT-101）治疗先天性黑蒙症10型（LCA10）的I/II期临床试验
MedSci原创 - 基因编辑，β地中海贫血 - 2020-03-19
Nat Biomed Eng：新突破！碱基编辑可恢复遗传性视网膜疾病损害的视觉功能！
Leber氏先天性黑蒙症（LCA）是IRD最常见的一种，多数LCA患者在整个儿童时期都会有严重的视力障碍。
生物探索 - 遗传性，视网膜疾病，视觉功能，碱基编辑 - 2020-10-29
基因编辑从实验室到临床的突破，一场与时间的赛跑
CRISPR在生物医疗领域抛头露面至今不过数年，就已经凭借着它在基因编辑中的灵巧身手名利双收：有人称它“基因魔剪”，有人称它“上帝之手”；更重要的是它对资本的巨大吸引力，加速了这把小剪刀的临床转化。 这几天有家名叫Editas Medicine的公司频频见诸中外各大医疗、财经媒体，它是CRISPR基因编辑领域全球首家IPO公司。Editas于近日宣布，将于2017年将CRISPR应用于治疗莱
来福君 - 基因编辑，突破 - 2016-06-01
JAMA子刊：孕妇阿片类药物使用分类及其与产后1年内“药物使用过量”或“死亡”的关系
这项研究的结果可以为预防妊娠期阿片类药物的使用和减少阿片类药物相关伤害的策略提供信息，也对早期识别高危人群和制定综合护理策略具有重要意义。
MedSci原创 - 孕妇，全因死亡，阿片类药物使用 - 2022-05-30
JACC：警惕TAVI后冠脉闭塞
加拿大一项研究表明，经导管主动脉瓣置入（TAVI）后症状性冠脉闭塞为罕见的致命性并发症，好发于女性，近期和远期死亡率均较高。论文8月在线发表于《美国心脏病学会杂志》（J Am Coll Cardiol）。【原文下载】 此项研究共纳入44例TAVI后出现症状性冠脉闭塞的患者，并对基线和操作特征、治疗以及临床转归进行了评估。22例冠脉闭塞患者和345例对照患者具有TAV
cmt - TAVI，冠脉闭塞患者 - 2013-08-19
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