Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析
耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。最近，有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组（21.2%， 41/193）和正常中耳和内耳组（21.0%， 116/553）比较中没有统计学意义（χ2=0.0061， p=0.940）。更多的是，GJB2和SLC
MedSci原创 - 耳聋，基因变异，中耳畸形 - 2020-01-15
JAMA Neurol：Galen畸形静脉栓塞术不良预后发病率及影响因素
研究发现，10名接受栓塞治疗的Galen畸形患者（30.3%）出现了主要的围手术期神经并发症，其中一半死亡。虽然患儿的不良预后率已经是有报道以来的最低，但仍需不断改进治疗和预处理诊断方法
MedSci原创 - Galen畸形，静脉栓塞术，VOGM - 2020-04-29
Neurology：脑动静脉畸形患者的长期健康相关生活质量
通过仔细选择患者，SPC B类患者可获得与SPC A类患者相同的HRQOL，提前是手术成功。应采取有效治疗以防止完全AVM闭塞，预防多次出血事件。AVM患者的术后治疗应侧重于预防抑郁症状、焦虑和癫痫发作。研究人员鼓励其他研究小组使用HRQOL工具充分了解神经病学和神经外科疾病对患者HRQOL的影响。
MedSci原创 - 脑动静脉畸形，长期，健康相关生活质量 - 2019-09-12
AIM：H1N1流感疫苗会增加后代先天性畸形的风险？或许有其他因素在作怪
之前的研究报告了在怀孕期间接种H1N1流感疫苗女性的后代有先天性畸形的风险，但这些研究并没有考虑家族混杂因素（遗传和环境）的潜在影响。该研究的目的是评估女性在怀孕期间接种H1N1流感疫苗和后代畸形之间的关联，并将家族性因素考虑在内。来自瑞典的研究人员在瑞典开展了一项以人群为基础的前瞻性研究。该研究纳入了在2009年10月1日至2011年10月1日期间出生的活产婴儿，这些婴儿的妈妈在怀孕期间接受过单
MedSci原创 - H1N1流感疫苗，先天性畸形 - 2016-09-20
Stroke：可溶性FLT1基因治疗可以减轻脑动静脉畸形的严重程度
通过调节机制来限制sFLT1在bAVM中的表达，AAV9-sFLT1可以发展成为一个更安全的治疗以减少bAVM严重。
MedSci原创 - sFLT1，bAVM，基因治疗 - 2017-03-22
BMJ子刊| 湘雅医学院：脑动静脉畸形在怀孕和产褥期的出血风险
与之前的大多数研究相比，在怀孕和产褥期发现了较高但相对温和的bAVM相关出血的风险
MedSci原创 - 妊娠，脑动静脉畸形 - 2023-01-18
Neurology：表现为帕金森和痴呆的AVM和直窦血栓形成
FLAIR显示双侧丘脑高信号和肿胀（A，箭头），SWI低信号（B，箭头），提示双丘脑出血和水肿。
“脑血管病及重症文献导读”公众号 - 帕金森病，痴呆 - 2022-04-21
Nat Genetics：胚胎发育期的遗传组成或引发成年后肿瘤的发生
近日，刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的一项研究表明，胚胎期机体的遗传组成（基因组成）或许会引发成年后肿瘤的出现。一个细胞可以分裂为两个具有相同特征、相同遗传物质的细胞之后；基因中的遗传突变会在胚胎发育的过程中发生，而且在细胞分裂的过程中，这种突变会被传递到子代细胞中，结果一个个体中细胞会发生不同的遗传突变，这种现象被成为镶嵌现象，与很多癌症直接相关，但是目前科学界对于这种遗传突
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-18
高烧后出现双下肢麻木，激素治疗病情反加重 如何寻找诊断线索？
46岁男性，受凉后高烧 39℃。热退后出现双下肢麻木伴力弱。给予地塞米松治疗后反而双下肢基本完全瘫痪，小便失禁。激素治疗病情反而加重，究竟患有何病？如何进一步寻找诊断线索？
《神经科少见病例》 - 高烧，激素 - 2017-06-28
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
一例脑面血管瘤病患儿的皮肤及颅内影像资料 脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑
dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10
Br J Dermatol：下肢毛细血管畸形的儿童中，临床和血流动力学因素与长短腿相关
发生于毛细血管内被称为毛细血管畸形（capillary malformation，CM）。遗传学发现使人们更好地了解随过度发育综合征而产生的毛细血管畸形（CMS）。
MedSci原创 - 长短腿，毛细血管畸形 - 2017-10-11
第99届美国神经病理学家协会年会|摘要汇报：深潜后动静脉畸形破裂致死一例报道
显微镜评估显示，在急性出血的背景下，动脉大小不一，发现静脉动脉化和部分硬化及混合神经磷脂。
MedSci原创 - 2023-06-21
PLOS ONE：早期妊娠阶段女性应用克拉霉素可升高流产风险
丹麦学者的一项研究表明，早期妊娠阶段女性应用克拉霉素可升高其流产风险，但未升高后代先天畸形患病率。论文于2013年1月2日在线发表于《公共科学图书馆·综合》（PLoS ONE）。 此项研究利用丹麦生殖数据库确认所有分娩女性，并利用丹麦医院登记系统确认伴流产或人工流产记录的所有女性。处方资料从丹麦处方登记库中获取。主要转归为克拉霉素应用者和非应用者的流产和后代严重先天畸形例
CMT 高晓方 编译 - 早期妊娠，克拉霉素，流产风险 - 2013-01-17
NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征
斯德奇-韦伯综合征是一种散发性先天性神经皮肤疾病，其特征为累及三叉神经眼支分布区域内皮肤的葡萄酒色斑、脑软脑膜和脉络膜的毛细血管静脉血管畸形、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍等。目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。美国巴尔的摩市约翰斯霍普金斯医学院生物化学、细
dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28
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