NEJM:青少年黄斑变性-病例报道
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚,从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。
MedSci原创 - 青少年,黄斑变性 - 2020-06-11
NEJM:转移性透明细胞肉瘤-病例报道
患者为一名62岁的男子,因腹胀、腹泻和体重减轻(8公斤)5个月而就诊。病史中主要有2年前切除局部口腔透明细胞肉瘤,且未经进一步治疗。
MedSci原创 - 转移,腹泻,透明细胞肉瘤 - 2020-07-23
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