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Alz Res Therapy: <font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>外显关系<font color="red">分析</font>，或可预测痴呆遗传风险

Alz Res Therapy: 全基因组外显关系分析，或可预测痴呆遗传风险

通过全基因组的表观分析，能确定可能牵涉到AD的新的遗传相互作用；ERS可以作为AD遗传风险的一个指标。

MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-12

国家<font color="red">基因组</font>科学数据中心首次公开新型冠状病毒<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>序列

国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列

国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。

澎湃新闻 - 新型冠状病毒，全基因组序列 - 2020-01-30

Front Genet：肺动脉高压患者的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>microRNA测序<font color="red">分析</font>

Front Genet：肺动脉高压患者的全基因组microRNA测序分析

在PH患者外周血中，存在着可以作为肺动脉高压诊断生物标志物的四种miRNA。这些miRNA的特异性表达提示了它们在PH发病机制中可能扮演着重要角色。

MedSci原创 - 肺动脉高压，全基因组 - 2023-12-23

Nature | 超6万人<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>序列<font color="red">分析</font>结果揭示：线粒体DNA插入人类<font color="red">基因组</font>从未停止

Nature | 超6万人全基因组序列分析结果揭示：线粒体DNA插入人类基因组从未停止

通过大规模的研究结合多层面的基因组数据，并根据NUMT的大小和基因组位置，研究团队绘制了一个高度异质性和动态的人类NUMT图谱。

测序中国 - 线粒体DNA，人类基因组，PR结构域锌指蛋白 - 2023-03-11

海马和子区体积的跨种群<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>元<font color="red">分析</font>

海马和子区体积的跨种群全基因组关联元分析

中国成像遗传学项目收集了中国汉族参与者的数据，通过跨祖先GWAS元分析，揭示了海马体积的遗传结构。研究旨在发现新的关联、提高精细测绘的准确性，并评估预测能力。

brainnew神内神外 - 海马体 - 2023-07-11

Nat Commun：基于45万样本的胃肠道疾病<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究

Nat Commun：基于45万样本的胃肠道疾病全基因组关联研究

胃肠道（GI）疾病在西方国家中非常普遍，其会占用大量的医疗保健资源，产生沉重的社会经济负担，并影响到患者的生活质量。

MedSci原创 - GWAS，全基因组关联研究，遗传易感性，胃肠道疾病 - 2021-03-05

Translational Psychiatry：抑郁症、认知和记忆表型的多变量<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究

Translational Psychiatry：抑郁症、认知和记忆表型的多变量全基因组关联研究

除了环境因素外，遗传因素在抑郁症和AD中都起着重要的病因作用。

MedSci原创 - 抑郁症，老年痴呆症，遗传机制 - 2022-08-07

Neurology：轻度缺血性脑卒中 3 种不同恢复表型的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究

Neurology：轻度缺血性脑卒中 3 种不同恢复表型的全基因组关联研究

定义特定领域的卒中恢复表型并采用纵向临床试验设计有助于发现与慢性恢复相关的新基因。

MedSci原创 - 全基因组关联研究，卒中预后 - 2024-03-17

Neurology：轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究 

Neurology：轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的全基因组关联研究 

缺血性卒中是世界范围内导致死亡和残疾的主要原因。它是一种复杂的多因素疾病，由遗传和环境因素相互作用而引起。尽管近年来我们对卒中遗传风险的理解有了很大的进步，但在卒中康复方面的应用仍然远远落后。

MedSci原创 - 全基因组关联研究（GWAS），卒中表型 - 2024-01-22

<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>重测序数据，十种主要<font color="red">分析</font>方法全面介绍

全基因组重测序数据，十种主要分析方法全面介绍

germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation

MedSci原创 - 全基因组，测序 - 2016-06-16

2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量<font color="red">分析</font>、<font color="red">全</font>外显子<font color="red">组</font>和<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序

2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序

AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。

aimspecialtyhealth - 全外显子组测序，全基因组测序，染色体微量分析 - 2022-07-27

Nat Commun：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究鉴定慢性淋巴细胞白血病的危险<font color="red">基因</font>座

Nat Commun：全基因组关联研究鉴定慢性淋巴细胞白血病的危险基因座

慢性淋巴细胞性白血病（CLL）是一种普遍的血液系统恶性肿瘤，英国每年约有3750例新确诊的病例。

MedSci原创 - 全基因组关联研究，慢性淋巴细胞白血病（CLL），基因座 - 2021-02-05

Cell：基因组关联分析（GWAS）发现TFBS区域可能与糖尿病有关

由来自德国、美国和挪威等国家的科学家们组成的一个国际研究小组，在1月16日的《细胞》（Cell）杂志上发表论文描述了他们开展的一项新研究，该研究的目的在于更好地了解遗传变异使得某些个体易患诸如2型糖尿病等疾病的机制。结合他们的计算方法和实验，新研究解析并验证了2型糖尿病的潜在遗传病因。大体上，这种新方法适用于所有常见的疾病，包括骨质疏松症、阿尔茨海默氏症和癌症。有望推动更好地了解这些个体的DNA功

MedSci原创 - 糖尿病，GWAS，基因组关联 - 2014-01-19

Nat Commun：飞蝗全基因组序列被破译 暂为最大动物基因组

来自中国科学院动物研究所康乐院士领衔的团队、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了迄今为止最大的动物基因组——飞蝗全基因组序列图谱，为揭示蝗灾暴发机制，开发可持续性治理策略及新的控制方法提供了宝贵的遗传资源

MedSci原创 - 基因组，飞蝗 - 2014-01-19

全基因组测序发现肝癌基因突变

　　由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已

中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13

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