Nature｜“跳跃基因”可改变人类结直肠基因组，为研究衰老和肿瘤发生打开新思路
该研究阐明了正常细胞中L1逆转座诱导的体细胞嵌合现象，为人类转座子的基因组和表观基因组调控提供了见解。
测序中国 - 跳跃基因，人类结直肠基因组 - 2023-06-19
世界上最大最全面的正常乳腺单细胞基因组图谱发布！
该研究创造了世界上最大最全面的正常乳腺组织图谱，提供了一个前所未有的乳腺生物学，可能有助于识别如乳腺癌等治疗目标。
转化医学网 - 乳腺单细胞基因组图谱 - 2023-07-09
NEJM：基因组学研究质疑Lp-PLA2类药物darapladib
一项遗传分析显示，针对脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）通路的新型药物（如darapladib）可能不能改善心脏病。该研究1月15日发表于《新英格兰医学杂志》上。Eric Boerwinkle博士（德克萨斯大学休斯顿健康科学中心）等指出，除了体重指数（BMI），阻断基因编码Lp-PLA2（PLA2G7）的关键变异与其他心血管危险因素并无相关性。
MedSci原创 - Darapladib，基因组 - 2015-01-16
Nature Genet：髓母细胞瘤中的ecDNA：癌基因扩增与预后关联分析
使用先进的计算方法和测序技术，深入理解ecDNA在髓母细胞瘤中的作用，包括它如何影响肿瘤的生物学特性、治疗反应和患者的预后。
儿童肿瘤前沿 - 髓母细胞瘤，ecDNA - 2023-12-07
超快纳米孔技术8小时测序基因组，找到致病基因，挽救生命
基因组测序可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突
“生物世界”公众号 - 基因检测，纳米孔技术 - 2022-01-15
Nature：基因组学新纪元：超快速测序技术加速个性化医疗
超快速基因组测序技术的应用，使得医生能够快速获取患者的基因信息，从而制定出更加个性化、精准的治疗方案。
生物探索 - 基因组学，测序 - 2024-02-28
JAMA综述：通往精准医学之路---单分子技术与基因组学的邂逅
过去 20 年来, 单分子成像与操纵领域的进展迅速,孕育出了一门基于观测单个分子来理解生物过程的新学科——单分子生物学。在全世界许多实验室的推动下,这个崭新的领域改变了我们对于许多生物学问题的思考与理解,并产生出很多新知识。一个早期单分子生物学的例子是我们对胆固醇氧化酶催化的研究1。此酶含有的核黄素辅基在氧化态下是天然的荧光基团,而在还原态下则不发光。每一次荧光的“亮/灭”循环对应一个酶分子催化状
JAMA - 精准医学，综述，谢晓亮 - 2015-08-16
Lancet haemat：基于全基因组测序的抗原分型算法，可通过提高供-受体抗原匹配精确度，减少过敏反应、改善输血预后
William J Lane等人开发了一种新的基于全基因组测序的
MedSci原创 - 全基因组测序，红细胞抗原，过敏，输血 - 2018-05-18
Nat Commun：靶向测序发现前列腺癌相关的基因组结构重排
明尼苏达大学等处的研究人员使用靶向测序，在15个去势抵抗性前列腺癌患者的多个样本中研究了雄激素受体（AR）的基因位点模式。基于在这
测序中国 - 前列腺癌相关，基因组结构重排 - 2016-12-11
Oncotarget：中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
中国科学院动物研究所周光飚研究组利用“正常对照-癌组织”配对的方法，对11例肺腺癌病人及3例肺鳞癌病人的癌旁正常肺组织及对应癌组织进行全基因组测序，然后将数据与正常人基因组序列、单核苷酸多态性数据库进行比对
动物研究所 - 吸烟，基因突变 - 2017-11-07
Cell：一种基于无参考文献的统计基因组算法SPLASH
SPLASH是一种统一的基因组分析方法，无需元数据或引用即可实现广泛发现。
MedSci原创 - SPLASH，基因组算法 - 2023-12-15
“古基因组”引爆热点，高通量测序在考古中的应用走进大众视野
华大智造MGISEQ-2000测序仪也已被广泛应用于各种组学研究，多篇报道也证实了MGISEQ-2000平台的性能与Illumina系列相当，并且具有更灵活的读取长度选择、更高通量和更低成本。
测序中国 - 高通量测序，古基因组 - 2022-12-10
PLOS Genetics：基因组研究有助于识别疾病的生活方式风险
全基因组关联研究（GWAS）扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路--细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。
生物谷 - 基因组，生活方式 - 2016-02-16
2011 SOGC阵列基因组杂交技术在产前诊断中的应用(No.270)
J Obstet Gynaecol Can. 2011 Dec;33(12):1256-9. - 基因组，基因组 - 2011-12-20
Nature：大规模乳腺癌“蛋白质基因组学”被揭示
基于来自癌症基因组图谱(TCGA)计划的数据，一个多机构科学家小组完成了首个大规模的乳腺癌“蛋白质基因组学”（proteogenomic）研究，将一些DNA突变与蛋白质信号联系到一起，并帮助确定了一些驱动癌症的基因发表在5月25日《自然》（Nature）杂志上的研究论文，证实了相比于单独采用任一种分析方法，整合基因组和蛋白质组数据来生成更完
MedSci原创 - 乳腺癌，蛋白质基因组学 - 2016-05-28
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