黏多糖贮积症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-25
黏多糖贮积症Ⅰ型：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症
MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型 - 2022-08-25
病例分享：转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传性糖原累积病有关
GSD是一种罕见的遗传性糖原代谢异常性疾病，其遗传方式大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为伴X染色体遗传。由于糖原在转化为葡萄糖的代谢过程中出现异常，从而导致过多或异常糖原蓄积在肝脏及其他组织器官中。
壹生 - 转氨酶，肝肿大，遗传，糖原累积病 - 2018-07-07
AUTOPHAGY：海藻糖改善溶酶体贮积症症状
在许多由溶酶体水解酶功能缺陷引起的溶酶体贮积症（LSD）中，未降解的分子材料的积累会导致进行性神经退行性病变。
MedSci原创 - 自噬，溶酶体贮积症 - 2018-06-26
黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积
MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25
黏多糖贮积症Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症Ⅳ型，又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24
Genet Med：恩格列净治疗Ib型糖原储存病的疗效和安全性
6SGLT2抑制剂，如恩格列净，是一种抗糖尿病药物，可抑制肾脏葡萄糖重吸收，从而导致尿糖。
MedSci原创 - 恩格列净，Ib型糖原储存病 - 2022-05-10
黏多糖贮积症VI型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
粘多糖贮积症（MPS）是一组遗传性溶酶体贮积症。 溶酶体作为细胞内的主要消化单位发挥作用。 溶酶体中的酶分解或消化特定的营养物质，例如某些碳水化合物和脂肪。 在患有 MPS 疾病的个体中，特定溶酶体酶
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24
十种罕见病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展
1.系统性硬化（SSc）、皮肌炎（DM）Corbus与Kaken公司合作开发和商业化Lenabasum以治疗系统性硬化和皮肌炎。Corbus Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作，在日本开发和商业化研究性药物lenabasum，以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病——系统性硬化（systemic sclerosis，
罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22
赛诺菲携3款罕见病新药亮相进博会: 为法布雷病、血友病及黏多糖贮积症患者带来新希望
2019年11月6日 ，全世界已知的罕见病约有7000种，但其中只有约6%的疾病有药可治。“去世前，希望能够用上一次药”是很多罕见病患者短暂生命中的唯一期盼。作为罕见病治疗领域的先行者和领导者，赛诺菲在第二届中国国际进口博览会上带来了三款罕见病领域的创新药物，以期助力中国法布雷病、B型血友病及黏多糖贮积症Ⅰ型患者直面健康挑战，绽放生命的希望。先行探索，积极推动罕见病药物可及性罕见病，又称孤儿病，是
医谷 - 赛诺菲，罕见病 - 2019-11-06
黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识
黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导
中华儿科杂志.2021.59(6):446-451. - 黏多糖贮积症 - 2021-06-30
黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点
2023-04-27
JBC：科学家阐明糖原累积症的发病机理
糖原累积症是一种影响着机体加工处理糖类及储存能量的代谢性疾病，其症状通常出现在个体患病的头几年，而糖原累积症通常会伴随肝脏和肌肉的疾病；葡萄糖加工储存的故障存在许多不同的原因，而且很难被诊断出；如今来自密苏里大学的研究者通过研究揭示了引起人类机体相关障碍的异常酶类的效应，该研究或可帮助病人进行诊断并且开发治疗糖原累积症的新型靶向疗法，相关研究刊登于国际杂志Journal of Biologic
生物谷 - 糖原累积症 - 2014-11-14
为您找到相关结果约500个
