中国糖原累积性肌病诊治指南(三)
Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ,GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency),还可称为Anderson病(Andersen disease)。
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
中国糖原累积性肌病诊治指南(四)
Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ,GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency),还可称为麦卡德尔病
中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
中国糖原累积性肌病诊治指南(二)
Ⅲ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅲ,GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes病(Cori-Forbes disease)。
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26
中国糖原累积性肌病诊治指南(一)
糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识
糖原累积病Ⅰa型(glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝
中国实用儿科杂志 - 糖原累积病Ⅰa型 - 2022-10-01
2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。
中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06
I型糖原累积病围麻醉期处理1例
患者既往患有I型糖原累积病。患者体质一般,智育正常,不能耐受一般体育活动,四肢肌力未见异常,平素靠生玉米淀粉补充能量。入院诊断:肝多发腺瘤,糖原累积病,肝功能异常,高尿酸血症,高脂血症,低血糖,高乳酸血症,中度贫血。
国际医药卫生导报 - Ⅰ型,糖原累积病,围麻醉期 - 2019-02-19
Neurology:糖原蛋白-1缺乏患者肌糖原合成和分解异常
研究证实肌糖原蛋白-1缺乏患者,糖原形成以及肌糖原分解均存在异常,患者运动过程中乳酸生成减少,而葡萄糖输注可改善患者的运动耐力
MedSci原创 - 肌糖原合成,糖原蛋白-1缺乏,葡萄糖 - 2017-11-26
Blood:SGLT2抑制剂依帕列净成功纠正了糖原贮积症Ib的中性粒细胞减少及其功能障碍
SGLT2抑制剂通过降低细胞内1,5-无水葡萄糖-6-磷酸来改善GSD-Ib的中性粒细胞减少/中性粒细胞功能障碍。
MedSci原创 - 依帕列净,中性粒细胞减少,糖原贮积症Ib,中性粒细胞功能障碍 - 2020-04-24
2024 国际共识:恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议
本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。
Mol Genet Metab - 中性粒细胞减少症,恩格列净,糖原贮积症Ib型 - 2024-01-30
NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症
与标准护理相比,使用 elosulfase alfa 治疗时,MPS 4A 患者的进展可能更慢。
MedSci原创 - Vimizim,4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24
黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识
黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治
中华儿科杂志.2021.59(5):361-367. - 黏多糖贮积症,黏多糖贮积症IVA型 - 2021-05-30
Diabetes:肝糖原可抑制机体肥胖
肝脏通常会以糖原的形式储存机体过多的糖类(葡萄糖等),随后释放到机体需要的部位;而糖尿病人机体肝脏却并不能储存糖原,这就是为何糖尿病患者经常会遭受高血糖症的原因;近日,一项来自巴塞罗那生物医学研究所
生物谷 - 肥胖,肝糖原 - 2014-11-18
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