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中国<font color="red">糖原</font>累积性肌<font color="red">病</font>诊治指南(三)

中国糖原累积性肌诊治指南(三)

Ⅳ型糖原累积(glycogen storage disease type Ⅳ,GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency),还可称为Anderson(Andersen disease)。

《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28

中国<font color="red">糖原</font>累积性肌<font color="red">病</font>诊治指南(四)

中国糖原累积性肌诊治指南(四)

Ⅴ型糖原累积(glucogen storage disease type Ⅴ,GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency),还可称为麦卡德尔

中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28

中国<font color="red">糖原</font>累积性肌<font color="red">病</font>诊治指南(二)

中国糖原累积性肌诊治指南(二)

Ⅲ型糖原累积(glycogen storage disease type Ⅲ,GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes(Cori-Forbes disease)。

神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26

中国<font color="red">糖原</font>累积性肌<font color="red">病</font>诊治指南(一)

中国糖原累积性肌诊治指南(一)

糖原累积(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。

神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25

<font color="red">糖原</font>累积<font color="red">病</font>Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识

糖原累积Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识

糖原累积Ⅰa型(glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa)是一种可治疗的罕见,为常染色体隐性遗传。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝

中国实用儿科杂志 - 糖原累积病Ⅰa型 - 2022-10-01

2016中国肌<font color="red">病</font>型<font color="red">糖原</font>累积<font color="red">病</font>诊治指南发布

2016中国肌糖原累积诊治指南发布

糖原累积(glycogen storage disease,GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。

中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06

I型<font color="red">糖原</font>累积<font color="red">病</font>围麻醉期处理1例

I型糖原累积围麻醉期处理1例

患者既往患有I型糖原累积。患者体质一般,智育正常,不能耐受一般体育活动,四肢肌力未见异常,平素靠生玉米淀粉补充能量。入院诊断:肝多发腺瘤,糖原累积,肝功能异常,高尿酸血症,高脂血症,低血糖,高乳酸血症,中度贫血。

国际医药卫生导报 - Ⅰ型,糖原累积病,围麻醉期 - 2019-02-19

<font color="red">糖原</font>累积<font color="red">病</font>(Ⅰ型、Ⅱ型),这一篇就够了!

糖原累积(Ⅰ型、Ⅱ型),这一篇就够了!

糖原累积(Ⅰ型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传

网络 - 罕见病,糖原累积病 - 2024-01-28

Neurology:<font color="red">糖原</font>蛋白-1缺乏患者肌<font color="red">糖原</font>合成和分解异常

Neurology:糖原蛋白-1缺乏患者肌糖原合成和分解异常

研究证实肌糖原蛋白-1缺乏患者,糖原形成以及肌糖原分解均存在异常,患者运动过程中乳酸生成减少,而葡萄糖输注可改善患者的运动耐力

MedSci原创 - 肌糖原合成,糖原蛋白-1缺乏,葡萄糖 - 2017-11-26

Blood:SGLT2抑制剂依帕列净成功纠正了<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>症Ib的中性粒细胞减少及其功能障碍

Blood:SGLT2抑制剂依帕列净成功纠正了糖原贮积症Ib的中性粒细胞减少及其功能障碍

SGLT2抑制剂通过降低细胞内1,5-无水葡萄糖-6-磷酸来改善GSD-Ib的中性粒细胞减少/中性粒细胞功能障碍。

MedSci原创 - 依帕列净,中性粒细胞减少,糖原贮积症Ib,中性粒细胞功能障碍 - 2020-04-24

2024 国际共识:恩格列净治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议

2024 国际共识:恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议

本文主要针对恩格列净治疗糖原储存IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。

Mol Genet Metab - 中性粒细胞减少症,恩格列净,糖原贮积症Ib型 - 2024-01-30

NICE推荐Vimizim用于罕见<font color="red">病</font>-4A型粘多糖<font color="red">贮积</font>症

NICE推荐Vimizim用于罕见-4A型粘多糖贮积

与标准护理相比,使用 elosulfase alfa 治疗时,MPS 4A 患者的进展可能更慢。

MedSci原创 - Vimizim,4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24

黏多糖<font color="red">贮积</font>症ⅣA型诊治共识

黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识

黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治

中华儿科杂志.2021.59(5):361-367. - 黏多糖贮积症,黏多糖贮积症IVA型 - 2021-05-30

病例分享:黏多糖<font color="red">贮积</font>症Ⅱ型

病例分享:黏多糖贮积症Ⅱ型

病例分享:黏多糖贮积症Ⅱ型

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-01-11

Diabetes:肝糖原可抑制机体肥胖

肝脏通常会以糖原的形式储存机体过多的糖类(葡萄糖等),随后释放到机体需要的部位;而糖尿病人机体肝脏却并不能储存糖原,这就是为何糖尿病患者经常会遭受高血糖症的原因;近日,一项来自巴塞罗那生物医学研究所

生物谷 - 肥胖,肝糖原 - 2014-11-18

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