JCLA：中国散发性先天性心脏病患儿GATA4、NKX2‐5、TBX5、BMP4 CRELD1和22q11.2基因区域拷贝数的变化
本研究的目的是评估22q11.2区域是否存在CNVs，并确定GATA4、NKX2‐5、TBX5、BMP和CRELD1基因是否参与了中国西南地区CHDs孤立事件的发病机制。
网络 - 基因区域，拷贝数，变化 - 2019-06-03
Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻
这项研究报告于4月1日刊登在了国际著名杂志Nature Gentics上，研究者们识别出了和胎粪性肠梗阻（meconium ileus，MI）相关的遗传变异，MI是一种肠梗阻疾病，通常需要紧急的外科手术才能治疗
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
EUR HEART J:不同种族或不同民族心房颤动的遗传异质性易感基因位点
房颤(AF)是一个主要的全球健康问题，因为与之相关的严重并发症和对患者、医疗保健系统和社会的财政负担。今天全世界约有33百万人诊断有房颤(AF)。特别是西方国家人口老龄化在某种程度上是房颤的发病率和患病率增加的原因，但是一些新的风险因素，如种族、阻塞性睡眠呼吸暂停、肥胖和代谢综合症也可能造成这一全球流行。然而，一些患者在没有确定的或新的危险因素的情况下发生了心房颤动，这表明了在普通人群中对房颤的遗
MedSci原创 - 房颤，种族，易感基因 - 2017-06-15
Gastroenterology：9号染色体变异与女性IBS风险
研究发现9q32.1染色体突变与女性肠易激综合征风险显著相关，表明性激素和自主神经功能障碍在肠易激综合征的病理过程中发挥了重要作用
MedSci原创 - IBS，9号染色体，自主神经功能障碍，性激素 - 2018-04-08
Diabetes Metab：T2DM：利拉鲁肽给药对胃肠道动力和残留率有何影响？
利拉鲁肽是一种胰高血糖素样肽-1（GLP-1）受体激动剂，模仿自然的胃肠激素刺激胰岛素的释放和增加饱腹感，减少食物的摄入量。
环球医学 - T2DM，利拉鲁肽，给药，胃肠道动力，残留率，影响 - 2017-11-28
JAMA-Neurol：特发性颅内高压与妇女心血管疾病风险之间的关系
心血管疾病（CVD）对特发性颅内高压（IIH）的患者的影响尚未有大型队列研究进行报道，本项研究旨在评估复发性心血管事件，心力衰竭，缺血性心脏病，卒中/短暂性脑缺血发作（TIA），2型糖尿病与特发性颅内高压风险，并评估IIH的患病率和发病率。
MedSci原创 - IIH，CVD，Women - 2019-07-24
Sci Rep：Y-box结合蛋白（YB-1）的上调和核转运与ERG阴性前列腺癌不良预后有关
Y-box蛋白（YB-1）是一个RNA和DNA结合因子并且可以作为潜在的癌症预后因子。最近，研究人员为了评估YB-1的临床影响，在11152名前列腺癌病例中利用免疫组化技术进行了组织微阵列分析，并对细胞质和细胞核染色进行了分开的研究。研究发现，在正常上皮细胞中，细胞质YB-1没有或者很少，而在86.3%肿瘤细胞中发现。在肿瘤中，细胞质染色弱的、中等的和强的分别占29.6%、43.7%和13.0%，
MedSci原创 - 前列腺癌，结合蛋白，预后 - 2017-05-29
复星医药新开发的白血病药物FN-1501获得FDA孤儿药称号
由复星医药自主研发的创新型小分子化学药物FN-1501主要用于治疗白血病（最初由中国药科大学陆涛教授研发）。
MedSci原创 - 白血病，FN-1501，FDA孤儿药称号 - 2019-11-30
SCI REP：肺癌骨转移的危险因素分析！
由此可见，肺癌患者出现骨转移的发生率相对较高，当患者第一诊断为肺癌时，医师应注意肿瘤的组织学类型、血清CA-125水平和ALP浓度，以期早期诊断骨转移瘤。
MedSci原创 - 肺癌，骨转移，危险因素 - 2017-08-22
Radiology：有了乳腺肿块，该不该活检看看？
本研究旨在评价联合钼靶放射组学和定量3分隔乳腺（3CB）图像分析来减少不必要的良性乳腺活检的价值。
MedSci原创 - 乳腺，活检，钼靶 - 2019-06-16
JAHA：颈总动脉超声灰度特征可预测心血管疾病发生风险
本研究纳入了MESA 临床研究中的1788名参与对象，并对其颈总动脉的4个灰度指标进行了超声测量，参与者的平均年龄为63.1岁，女性占52.6%，白种人占32.1%，黑种人占27.8%，西班牙人占23.3%
MedSci原创 - 心血管，颈总动脉，灰度 - 2019-01-26
BMJ Open：老年人中与听力损失相关的社会经济和生活方式因素
研究人员在32.1%的男性和22.3%的女性（年龄为50-89岁）中鉴定出了HL。那些具有更低的S
MedSci原创 - 老年人，听力损失，影响因素 - 2019-09-29
Nat Genet：与东亚女性乳腺癌有关的3种基因
在线发表于《自然-遗传学》上的一项研究报告了影响东亚女性乳腺癌的3种遗传变化。这项研究结果为这类人群的乳腺癌遗传学研究提供了新见解。 大多数乳腺癌研究聚焦的研究对象是具有欧洲血统的女性。来自中日韩等国家组成的大型研究团队研究了超过22000位患有乳腺癌的东亚女性，确定了数个可导致乳腺癌发生的针对亚洲的特定遗传变化。 他们找到靠近3种基因--ARRDC3、 PRC
手牵手博客站 - 乳腺癌，东亚女性，基因突变 - 2014-08-08
Nat Genet：GWAS研究发现三个东亚的乳腺癌风险位点
美国Vanderbilt University领导的一个国际研究小组对数万名东亚妇女开展了三阶段的全基因组关联研究（GWAS），在1号、5号和15号染色体上找到了3个乳腺癌风险位点。
MedSci原创 - GWAS，乳腺癌 - 2014-07-26
2014 NICE褥疮溃疡的预防和管理(CG179)
2014年NICE发布了褥疮溃疡的预防和管理(CG179)。该指南有望降低国内褥疮发病率和改善褥疮病人的护理。
NICE官网 - 褥疮溃疡，NICE - 2014-04-30
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