【CLEAR柯丽尔每日一例】酒精性肝硬化合并局限性肝脂肪浸润病变误诊为肝癌
酒精性肝硬化合并局限性肝脂肪浸润病变误诊为肝癌病例分析。
临床肝胆病杂志 - 酒精性肝硬化，局限性肝脂肪浸润病变，肝脏占位性病变 - 2022-09-06
加州政府颁发巨额基金，支持基因治疗“气泡婴儿”
该批研究基金将资助由腺苷脱氨酶（ADA）缺乏引起的严重联合免疫缺陷（Severe Combined Immunodef
:药明康德 - 气泡婴儿，ADA-SCID，免疫系统遗传 - 2017-01-05
Nat Neurosci：仇子龙/程田林成功利用全脑单碱基编辑技术改善孤独症小鼠核心症状
该研究开发了一种载脂蛋白B信使RNA编辑酶，催化多肽嵌入胞嘧啶碱基编辑器(AeCBE)系统，用于将C·G转化为T·A碱基对。
iNature - 自闭症谱系障碍，碱基编辑，载脂蛋白B信使RNA编辑酶，单碱基基因突变 - 2023-12-01
【盘点】近期Blood杂志研究精华汇总
本文小M为大家盘点近期Blood杂志所取得的重大成果，与大家分享，共同学习进步。【1】Blood：2016 WHO 淋巴细胞肿瘤分类近日，时长近8年的WHO淋巴细胞肿瘤分类更新已发布。新分类既对固有分类进行了补充，又增加了新的临时分类，比如成熟B细胞肿瘤，成熟T和NK细胞瘤，霍奇金淋巴瘤，移植后淋巴增殖性疾病（(PTLD）等。移植后淋巴增殖性疾病（(PTLD）：浆细胞增生型PTLD、传染性单核
MedSci原创 - Blood - 2016-10-04
NEJM：结核性腹膜炎-病例报道
该患者服用异烟肼、利福平、乙胺丁醇和吡嗪酰胺治疗2个月，然后用异烟肼和利福平治疗4个月，腹水和相关症状消退。
MedSci原创 - 结核性腹膜炎，腹胀，腹痛，发热 - 2018-09-20
NEJM：结核性心包炎-病例报道
心包液腺苷脱氨酶水平为100 U/ml（参考范围为0-9），心包液检查显示抗酸杆菌阳性。诊断为结核性心包炎。人类免疫缺陷病毒检测阳性。
MedSci原创 - 结核性心包炎，发热，呼吸困难 - 2018-05-17
葛兰素史克将罕见病干细胞基因治疗技术转交给Orchard公司
Orchard Therapeutics公司是英国的一家生物技术公司，一直致力于罕见病的造血干细胞基因疗法。该治疗手段是通过提取患者自体干细胞，体外进行基因修复后再回输到患者体内进行治疗，选用患者自身的干细胞可大幅度缩减因干细胞配对而延误的时间。
MedSci原创 - 干细胞基因治疗，罕见病 - 2018-04-13
Nature BME:一种未检测到RNA和DNA脱靶突变的肝细胞内胞苷碱基编辑方法
很大一部分遗传病是由单核苷酸突变引起的，这种突变有可能被RNA可编程脱氨酶（被称为碱基编辑器（BEs））当作为靶点。BEs通过尿嘧啶和肌苷中间产物，通过单链DNA特异性胞嘧啶或腺苷脱氨酶，使单个C&m
MedSci原创 - 肝细胞，胞苷碱，脱靶突变 - 2021-02-17
STM：“以毒攻瘤”！首个“基因改造病毒”对抗脑瘤效果显著
恶性胶质瘤，最常见的颅内恶性肿瘤 脑癌是指生长在颅腔的新生物，又称颅内肿瘤、脑瘤，可起源于脑、脑膜、神经、血管及脑附件，或由身体的其他组织或脏器转移侵入颅内而形成，大都可产生头痛、颅内高压及局灶性症状。 近年来，颅内肿瘤发病率呈上升趋势，颅内肿瘤约占全身肿瘤的5%，占儿童肿瘤的70%。恶性胶质瘤，源自神经上皮的肿瘤统称为胶质瘤（胶质细胞瘤），占颅脑肿瘤的40-50%，是最常见的颅内恶性肿瘤。
生物探索 - 病毒，基因改造 - 2016-06-05
基因改造病毒治疗脑胶质瘤进入临床试验I期阶段
恶性胶质瘤，最常见的颅内恶性肿瘤 脑癌是指生长在颅腔的新生物，又称颅内肿瘤、脑瘤，可起源于脑、脑膜、神经、血管及脑附件，或由身体的其他组织或脏器转移侵入颅内而形成，大都可产生头痛、颅内高压及局灶性症状。 近年来，颅内肿瘤发病率呈上升趋势，颅内肿瘤约占全身肿瘤的5%，占儿童肿瘤的70%。恶性胶质瘤，源自神经上皮的肿瘤统称为胶质瘤（胶质细胞瘤），占颅脑肿瘤的40-50%，是最常见的颅内恶性
Nature中文摘要 - 病毒，脑瘤 - 2016-06-25
Nature子刊：魏文胜团队开发不依赖CRISPR的线粒体碱基编辑器
该研究开发了一种名为mitoBE的全新线粒体单碱基编辑工具，该工具不依赖于DddA系统。
生物世界 - CRISPR，线粒体碱基编辑器 - 2023-05-24
Molecular Cell : 进展！高彩霞/王延鹏开发出高精准胞嘧啶碱基编辑工具
但是，诸如BE3的CBE可以通过不依赖sgRNA的DNA脱氨作用而引起全基因组脱靶变化。
iNature - 基因编辑工具，胞嘧啶碱基编辑器，基因组靶位点 - 2020-07-29
Nat Cell Bio：利用CRISPR技术精准修正胶质瘤致癌基因突变
研究人员使用腺相关病毒（Adeno-associated virus， AAV）作为载体表达拥有腺嘌呤脱氨酶活性的空肠弯曲菌（Campylobacter jejuni）Cas9融合蛋白以及对应的单向导RNA（sgRNA），实现精准修正胶质瘤细胞端粒酶基因启动子区域的致癌突变。
生物通 - CRISPR，胶质瘤，致癌基因 - 2020-02-21
新加坡临床指南：结核病的预防、诊断及管理（中文版）
新加坡卫生部制定了有关结核病预防、诊断及管理的指南，以指导新加坡医生及患者在循证医学的基础上进行结核病的诊疗。结核病的临床诊断* 不明原因咳嗽3周以上，须考虑肺结核病的可能。* 不明原因咳嗽3周以上，须进行修补X线检查。* 咳嗽伴胸部X线异常者，常常按照肺部感染接受经验性抗菌药物治疗。由于氟喹诺酮类可能掩盖或延误肺结核病的诊断，应避免使用此类抗菌药物。* 应督促初级保健机构的执业医师及时将疑诊结核
结核病 - 2016-06-12
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