Gene & Cancer Sci：【重磅】盐酸安罗替尼抗血管生成机制详解
近日，中国药科大学的卢娜教授和上海药物研究所的楼丽广教授分别在《Gene》和《Cancer Science》杂志在线发表两篇关于新型国产血管靶向药物盐酸安罗替尼的抗血管生成机制的研究论文，为其临床应用提供了翔实的理论依据
肿瘤资讯 - 盐酸安罗替尼，抗血管生成，机制 - 2018-04-03
PLoS Gene：朊病毒成分和基因剂量或可控制亨廷顿氏症
如图显示沉积体中的多聚谷氨酰胺（绿色）可以隔离朊病毒转录释放因子Sup35（红色）。(Credit: Yury Chernoff) 近日，来自乔治亚理工学院的研究者研究揭示了亨廷顿氏症病人的细胞损伤效应，这就为识别治疗的靶点提供了一些新的线索和方法。亨廷顿氏症可以引发大脑神经细胞渐进性崩溃，并且影响个体的运动、认知以及智力。从遗传学角度来讲，这种疾病和亨廷顿基因的突变密切相关，亨廷顿基因可以使得
生物谷 - 研究 - 2012-06-17
Cancer Gene Therapy：ERCC6L能够增强细胞活力和促进肿瘤生长
肾细胞癌（RCC）是世界范围内最常诊断的泌尿道恶性肿瘤之一通常与遗传和细胞过程的异常有关。最近，有研究人员通过分析癌症基因组（TCGA）数据库，筛选出了ERCC6L作为一个候选基因。与正常肾组织相比，ERCC6L在ccRCC组织中表达量的增加，因此它可能与RCC的发展有关，并且可能与癌症的预后相关。证据表明ERCC6L是哺乳动物细胞分裂的一个不可缺少的重要组分，但是并没有表明ERCC6L在致瘤中的
MedSci原创 - 肾细胞癌，基因，预后 - 2018-12-20
Cancer Gene Therapy：LncRNA KCNQ1OT1能够促进膀胱癌进展
长非编码RNA(lncRNA)在各种癌症中具有生物学功能的特点。LncRNA KCNQ1 反向链/反义转录1 (KCNQ1OT1)被公认能够调控各种癌症，然而其在膀胱癌中的作用仍不清楚。
MedSci原创 - 膀胱癌，治疗靶点，lncRNA - 2020-09-13
Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻
近日，来自北卡罗来纳大学等处的研究者发现，基因组上某些区域的变异容易使得囊性纤维化病人在怀孕期间，胎儿出现肠梗阻。这项研究报告于4月1日刊登在了国际著名杂志Nature Gentics上，研究者们识别出了和胎粪性肠梗阻（meconium ileus，MI）相关的遗传变异，MI是一种肠梗阻疾病，通常需要紧急的外科手术才能治疗，可以导致其它健康问题发病比率的持续增长。 粗略估计，MI可以影响15%-
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Gene Dev：科学家发现肺癌细胞生长和存活的关键机制
近日，肿瘤相关研究人员发现一种可能导致肺癌发生发展的新机制，肺癌是全球主要死亡原因之一。 这项研究刊登在Genes＆Development杂志上，Sanford-Burnham医学研究所与美国弗吉尼亚联邦大学（VCU）、Massey癌症中心和研究所、加州大学圣迭戈分校以及明尼苏达大学分子医学部之间共同合作完成的。科学家们发现Bax蛋白抑制因子-1(BI-1) 通过调节自噬保护肺癌细胞死亡，自噬在
生物谷 - Gene，Dev，肺癌，机制 - 2012-06-19
Nat Gene：采用GWAS方法发现中风相关的遗传基因HDAC9
3月8日，国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了德国、英国等国家研究人员的最新研究成果“Genome- wide association study identifies a variant in HDAC9 associated with large vessel ischemic stroke”，在这篇研究报告中，研究者揭示了中风的易感性与若干遗传变异有关。 作为成人慢性致死疾
MedSci原创 - 中风，遗传 - 2012-03-08
J Gene Med：通过靶标基因表达传递的膀胱癌非侵入型检测
由于与检测程序相关的时间耗费和对贫穷病人造成的经济压力，膀胱经检查或者是其他的成像技术在症状表现出来之前不可能用于膀胱癌的检测。作为一种选择，泌尿系肿瘤标记的商业化分析是存在的，但是受限于低灵敏度和高花费。因此，简单的并且是敏感的肿瘤检测方法是需要的，比如通过对尿液的分析。质粒在cmv、cox2或者是opn启动子的控制下可编码分泌性报告因子荧光素酶（G.LUC）。研究人员通过聚乙烯亚胺将这些报告系
MedSci原创 - 膀胱癌，检测，靶标基因 - 2017-10-24
Hum Gene Ther：hWnt10b可以加速种植体周围的骨结合
本研究旨在探讨人Wnt10b（hWnt10b）转基因加速卵巢切除（OVX）大鼠钛种植体周围骨整合的疗效，为骨质疏松症患者的种植治疗提供新的策略。体内建立双侧卵巢切除的骨质疏松大鼠模型，观察Wnt通路相关基因的表达变化。然后将Ad-hWnt10b在植入OVX大鼠的股骨缺损之前局部使用，植入后分别在植入后1周和3周收集周围股骨组织以用于成像，生物力学测试，分子和组织学分析。在体外，使用含有hWnt10
MedSci原创 - hWnt10b，种植体，骨结合 - 2018-06-23
CANCER GENE THER：消化系统癌症重要标记物-外泌体研究进展
外泌体的最重要的生物学功能是它们可能用作临床诊断中的生物标志物。与在常规标本例如血清或尿中鉴定的生物标志物相比，外泌体生物标志物提供最高量的灵敏度和特异性，这可归因于它们优异的稳定性。
MedSci原创 - 癌症，外泌体，miRNA - 2017-03-21
Nat Gene：研究揭示5种主要精神疾病的遗传关联程度
精神病基因组学联盟交叉病症组（PGC）的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17% 至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。【原文下载】 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以界定。遗传危险因素对所有主要精神病症的原因都是重要的。该研究旨在识别出5种主要精神病症共同遗传效
bio360 - 精神疾病，遗传关联程度 - 2013-08-26
PLoS Gene：研究表明囊性纤维化是两种类型疾病
一项由美国匹兹堡大学医学院多中心团队完成的新研究提示：囊性纤维化（CF）其实是两种不同的疾病，一种影响多个器官包括肺，一种不影响肺。这项研究发表在 PLOS Genetics杂志上，揭示了与囊性纤维化相关基因变异中的9个可导致胰腺炎，鼻窦炎和男性不育症，但却不对肺部造成伤害。 CF患者继承分别来自父母各方的CFTR基因的一个严重突变拷贝，CFTR生成那些构成通道来转运氯化物分子进出细胞的蛋白质，
生物谷 - 囊性纤维化，胰腺炎，基因突变 - 2014-07-28
Nat Gene：发现两种罕见骨肿瘤的特异性突变基因
研究人员发现两种基因分别诱导产生的两种特异性突变肿瘤。这两种突变分别100%出现于两种罕见骨肿瘤中：成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤。【原文下载】 成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤作为两种良性骨肿瘤主要分别影响青少年和青壮年。这两种肿瘤都能发展成衰弱性肿瘤并在手术后仍然复发。很显然，这两种肿瘤很难从高度恶性骨肿瘤中区分开来。这项研究中发现的突变或许可以帮助诊断成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤
生物无忧 - 成软骨细胞瘤，骨巨细胞瘤 - 2013-10-29
Nat Gene：新方法可诱导肠道细胞生成胰岛素分泌细胞
近日，国际著名杂志《自然-遗传学》Nature Genetics在线刊登了哥伦比亚大学研究人员的最新研究成果 “Generation of functional insulin-producing cells in the gut by Foxo1 ablation，”，研究人员表示，他们找到了一种新方法，无需干细胞移植，可将患者肠道内的细胞诱导生成胰岛素分泌细胞。 I型糖尿病是一种由于胰岛
MedSci原创 - 胰岛素，糖尿病 - 2012-03-16
Nat Gene：白血病相关的基因突变或影响儿童的机体发育
近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究论文中，来自伦敦癌症研究所的研究人员通过研究发现，和儿童白血病相关的基因突变（DNA甲基转移酶基因突变）或许会影响患者的生长和智力发育，早在之前研究者就发现了DNA甲基转移酶基因（DNMT3A）的突变和儿童白血病相关。 所有的儿童均比其同龄儿童身高高，其具有类似的面部特征以及智力障碍，这些遗传突变并没有在其
生物谷 - 白血病，基因突变，儿童 - 2014-03-12
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