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Nature：PPM<font color="red">1</font>D<font color="red">基因</font>变异或提示患癌

Nature：PPM1D基因变异或提示患癌

　　 　　近日，英国癌症研究院(ICR)的一个研究团队发现，PPM1D基因出现变异可增加乳腺癌和卵巢癌的风险。出现PPM1D基因变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险会上升20个百分点，而与普通人相比，其患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是他们的2倍和10多倍。 　　这项于本周发表在《自然》杂志上的研究显

Nature - PPM1D，基因变异，卵巢癌，乳腺癌 - 2012-12-19

Nature：XRCC<font color="red">1</font><font color="red">基因</font>突变导致小脑运动失调

Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调

相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ataxi

生物谷 - XRCC1基因突变 - 2016-12-28

2022 DPWG指南：UGT<font color="red">1</font>A<font color="red">1</font>与伊立替康之间的<font color="red">基因</font>-药物相互作用

2022 DPWG指南：UGT1A1与伊立替康之间的基因-药物相互作用

根据DPWG的临床意义评分，UGT1A1基因分型被认为是 "必要的"，表明在开始伊立替康治疗前必须进行UGT1A1检测。

Eur J Hum Genet - 伊立替康，UGT1A1，基因-药物相互作用 - 2022-12-08

单核苷酸多态性 <font color="red">rs</font>9277336 控制核α肌动蛋白 4-人类白细胞抗原-DPA<font color="red">1</font> 轴和肺动脉高压中的肺内皮病理表型

单核苷酸多态性 rs9277336 控制核α肌动蛋白 4-人类白细胞抗原-DPA1 轴和肺动脉高压中的肺内皮病理表型

通过炎症或遗传手段，这种 ACTN4-HLA-DPA1 调节轴的下调促进内皮病理表型，为这种SNP和PAH结果之间的关联提供了机制解释。

MedSci原创 - 单核苷酸多态性，肺动脉高压 - 2023-03-30

Nat Commun：张丹教授发现BNC<font color="red">1</font><font color="red">基因</font>是卵巢功能不全的关键<font color="red">基因</font>

Nat Commun：张丹教授发现BNC1基因是卵巢功能不全的关键基因

首次报道了卵母细胞铁死亡在卵巢功能不全发生中的作用机理，并建立了基于铁死亡挽救的卵巢功能不全潜在治疗新方法。

浙江大学医学院 - 卵巢功能不全 - 2022-10-09

CALR<font color="red">基因</font>突变阳性的红细胞增多症<font color="red">1</font>例

CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例

CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P

临床血液学杂志 - 红细胞增多症，CALR基因 - 2020-07-15

WT<font color="red">1</font> <font color="red">基因</font>阳性合并 AML<font color="red">1</font>- ETO 阳性急性髓系 白血病 M2 型 <font color="red">1</font> 例

WT1 基因阳性合并 AML1- ETO 阳性急性髓系 白血病 M2 型 1 例

患者，女，40岁，因“间断发热5个月”于2016年9月5日入院。患者缘于2016年4月无明显诱因出现寒战、高热，体温最高40℃，伴头疼、恶心，无呕吐、腹痛、腹泻、尿频、尿急等不适，自服退热、消炎止痛药物后体温有所下降，未予以进一步诊治。后患者无规律间断发热，体温波动在38～40℃之间，自行物理降温及退热治疗未能缓解，遂于2016年9月5日就诊于我院，行血常规示:WBC3．89×109/L、N0．8

中华全科医学 - WT1，基因，急性髓系，白血病 - 2019-05-27

NeuroD<font color="red">1</font><font color="red">基因</font>疗法成功实现全球首例患者给药

NeuroD1基因疗法成功实现全球首例患者给药

NXL-004在临床前胶质瘤模型和动物研究中取得了良好的有效性和安全性数据，仍待持续观察，期待听到更多好消息。

弗若斯特沙利文 - 2024-03-22

CMI 山东大学齐鲁医院陈玉国/庞佼佼教授团队揭示ALDH2 <font color="red">rs</font>671<font color="red">基因</font>突变是脓毒症ARDS个体化防治靶点并深入阐明机制

CMI 山东大学齐鲁医院陈玉国/庞佼佼教授团队揭示ALDH2 rs671基因突变是脓毒症ARDS个体化防治靶点并深入阐明机制

该研究揭示其关键机制为该突变编码的ALDH2缺陷蛋白对中性粒细胞NETs形成过程的抑制作用明显下降，NETs组分导致血管内皮渗漏，从而促进ARDS发生，这为脓毒症ARDS个性化防治提供了新思路。

论道心血管 - 脓毒症，急性呼吸窘迫综合征，ALDH2 - 2024-03-18

NATURE：Fat<font color="red">1</font><font color="red">基因</font>缺失增加肿瘤干性和转移潜力

NATURE：Fat1基因缺失增加肿瘤干性和转移潜力

其使用皮肤鳞状细胞癌和肺部肿瘤的小鼠模型，发现Fat1的缺失会加速肿瘤的发生和恶性进展，并促进上皮到间质的混合转变（EMT）表型。

MedSci原创 - 肿瘤转移 - 2020-12-18

“折寿”<font color="red">基因</font>？NEJM新研究：每25个人就有<font color="red">1</font>人携带缩短寿命的<font color="red">基因</font>

“折寿”基因？NEJM新研究：每25个人就有1人携带缩短寿命的基因

近日，NEJM发表一项研究，表明每25个冰岛人就有1人携带ACMG建议报告上的一种致病性或可能致病性基因突变，这种突变与携带者寿命缩短有关。

医学新视点 - 致病性突变，ACMG，寿命缩短 - 2023-11-20

Nat Genet：新的胃癌致病<font color="red">基因</font>ARID<font color="red">1</font>A被发现

Nat Genet：新的胃癌致病基因ARID1A被发现

Genetics刊登了来自香港大学李嘉诚医学院和辉瑞制药公司等机构的研究人员的最新研究成果“Exome sequencing identifies frequent mutation of ARID1A，研究人员利用先进的基因组技术，揭示了胃癌的所有基因突变，并发现了

胃癌，ARID1A - 2012-01-06

JCI：FoxO1基因破坏EGFR信号克服肿瘤耐药

众所周知过度活跃的表皮生长因子受体（EGFR）信号与癌症的发生发展有密切联系。目前，已经开发了一些治疗与表皮生长因子受体相关的癌症药物，然而许多患者已经出现了这些药物的耐受，因此这些药物治疗并不能取预期效果。 近日，一项最近的临床研究希望能进一步了解表皮生长因子受体在癌症中的作用，以便设计出更好的靶向表皮生长因子受体信号通路的药物，相关研究论文发表在Journal of Clinical Inv

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-09

美国肝病研究学会更新 基因1型慢性HCV感染治疗指南

　近两年来，丙型肝炎尤其是基因1型丙型肝炎病毒（HCV）感染治疗研究的进展很快，特别是直接作用抗病毒（DAA）药物的问世，给HCV感染的治疗带来了新希望。

MedSci原创 - 丙型肝炎，HCV - 2012-02-04

Neuron：Syngap1基因突变如何导致早期脑损伤

近日，来自佛罗里达斯克里普斯科学家们揭示了一种特定类型的基因突变如何可以在大脑早期发育造成损害，导致终身学习和行为障碍。这项研究的重点是Syngap1基因的作用，研究论文发表在Neuron杂志上。在人类中，Syngap1突变已知会造成毁灭性形式的智力残疾和癫痫。这项研究领导者Gavin Rumbaugh解释：我们发现了一个敏感的细胞类型，其对于Syngap1突变引起的大部分行为问题是必要和充分的

生物谷 - 脑损伤，基因突变 - 2014-06-23

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