JACC：先天性紫绀型法洛四联症：分期修复还是一期修复？
先天性法洛四联症（TOF）患儿通常在出生后一年内接受修复手术，是选择分期修复手术还是一期修复手术呢？
MedSci原创 - 紫绀型法洛四联症，分期修复，一期修复 - 2021-03-01
JAHA:内皮素预测小儿先天性心脏病相关肺动脉高压的严重程度
肺动脉高压（PAH）是一种严重的疾病，其特征是肺血管阻力（PVR）增加和肺血管重构，导致心力衰竭和死亡。 第六届世界肺动脉高压研讨会将第 1 组 PAH 定义为平均肺动脉压 (mPAP) >20
MedSci原创 - 肺动脉高压，内皮素，血管抑制肽 - 2021-10-09
2022 JCS指南：先天性心脏病患者初次修复后的长期管理和再介入治疗
2022年8月，日本循环学会(JCS)发布了先天性心脏病患者初次修复后的长期管理和再介入治疗指南。由于手术结局的改善，先天性心脏病(CHD)其是复杂畸形者的人数正在迅速增加。
Circ J - 介入治疗，先天性心脏病 - 2022-09-05
PPE：1980年至2020年间澳大利亚先天性畸形的产前诊断趋势
所有主要异常类型的产前诊断都显著增加，其中心血管异常、泌尿生殖道异常和染色体异常的诊断增幅最大。
MedSci原创 - 产前诊断，先天性畸形 - 2023-06-10
Radiology：孕妇高浓度吸氧会对先天性心脏病胎儿胎盘、颅脑供氧有作用吗？
先天性心脏病（CHD）胎儿会在子宫里因脑供氧不足而出现脑发育受损。
MedSci原创 - 先天性心脏病，胎儿，胎盘，血氧水平依赖 - 2020-06-10
Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例
Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。
中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03
此先天性冠状动脉畸形成人患者极易漏诊 超声心动图帮助判断
此病为先天性冠状动脉畸形之一，成人诊断时容易漏诊或误诊。其漏诊原因和确诊依据是什么？超声心动图的诊疗决策价值又是什么?
超声心动图与临床决策:疑难病例解析 - 动脉，畸形，病例 - 2017-09-04
2023年美国儿科学会先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南解读
本文参考国内外文献对指南重点内容进行解读,以便于我国儿科医生借鉴。
中国儿童保健杂志 - 先天性甲状腺功能减低症 - 2024-04-19
Ear Hear：儿童先天性巨细胞病毒相关的感音神经性听力损失分析
研究人员分析了cCMV 儿童的纵向听力结果与新生儿听力筛查结果和抗病毒治疗使用情况之间的关系。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，感音神经性听力损失 - 2023-09-22
《 中华儿科杂志》：儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识（2023）
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）是婴幼儿时期严重的低血糖症之一，列于中国第一批《罕见病目录》第20条。因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。随
网络 - 先天性高胰岛素血症 - 2023-08-15
Gene：CRISPR/Cas9调控的基因组编辑剪接变异引起先天性听力损失
最近，有研究人员阐释了精准的CRISPR/Cas9调控的基因变异来对SLC26A4基因的内含子7产生间接变异c.919-2A>G，该基因是引起先天性听力损失第二大常见的致病基因。
MedSci原创 - 基因编辑，听力损失，变异 - 2019-03-24
先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板
MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16
Eur Heart J：机器学习算法可以估计成人先天性心脏病的预后并指导治疗
这项研究证明了通过大型数据集训练的机器学习算法估计ACHD预后和指导治疗的实用性。
MedSci原创 - 成人先天性心脏病，预后，死亡率，机器学习，深度学习 - 2019-01-28
科学家应用骨髓来源干细胞开发修复尿道先天性缺陷的新方法
尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，据国外报道发病率可高达125～250名出生男婴中有1个尿道下裂。在这项研究中，科学家们借助一种动物模型证实利用个体自身的骨髓干细
生物谷 - 骨髓，干细胞 - 2016-10-23
JAMA子刊：早产儿先天性肾、尿路异常的患病率及临床意义
护理早产儿的临床医生应该对CAKUT有更高的怀疑，并考虑进行筛查，特别是那些有肾外异常或遗传疾病的早产儿。
MedSci原创 - 早产儿，先天性肾和尿路异常 - 2022-09-16
为您找到相关结果约500个
