NEJM：胎儿镜下气管球囊阻塞术可提高严重先天性膈疝胎儿存活率
对于左侧孤立性严重先天性膈疝胎儿，在孕27-29周时进行胎儿镜下气管球囊阻塞术，可提高患儿的出院生存率，但增加了早产和胎膜破裂风险
MedSci原创 - 严重先天性膈疝胎儿，胎儿镜下气管球囊阻塞术，FETO - 2021-07-12
Circulation：子女患先天性心脏病，母亲以后患心血管疾病的长期风险也更高！
背景：先天性心脏病预示家族性心血管疾病的可能性尚未被研究。孕育过先天性心脏病胎儿的女性在以后的生活中患心血管疾病的风险是否会更高？Nathalie Auger等人对此进行研究。
MedSci原创 - 先天性心脏病，心血管疾病 - 2018-06-01
Int J Cardiol：成年先天性心脏病患者心源性猝死的发生率及临床特点！
中等到高风险病变包括艾森门格综合征、完全性大动脉转位（心房调转术或先天性矫正）和Fontan循环。
MedSci原创 - CHD，心源性猝死，发生率，临床特点 - 2017-12-07
JAHA：先天性矫正型大动脉转位患者三尖瓣手术的长期预后
先天性矫正型大动脉转位患者进行三尖瓣手术治疗可获得满意的远期预后。
MedSci原创 - 先天性矫正型大动脉转位，三尖瓣成形术，三尖瓣置换术 - 2018-03-18
前后联合入路治疗先天性颈椎半椎体畸形并上胸椎重度脊柱侧凸1例
先天性脊柱畸形是由于脊柱发育缺陷导致的脊柱形态及结构功能异常，在婴儿中其发生率约为1/1000。颈椎半椎体畸形是先天性脊柱畸形的一种，常见于Klippel-Feil综合征，与胸腰椎畸形相比，此类畸形在临床上更为罕见。
脊柱外科杂志 - 前后，联合，入路，先天性，颈椎，半椎体畸形，胸椎，侧凸 - 2019-01-11
Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非编码稀有变异研究
肾脏和尿道先天性异常（CAKUT）包括有各种先天性肾脏结构缺失。CAKUT是儿童中慢性肾衰竭和晚期肾病的主导诱因。在人类和动物模型中的研究确定了CAKUT的产生具有很大的遗传倾向。
MedSci原创 - 肾脏，尿道，遗传 - 2019-01-12
Diabetes：肽类药物exendin-（9-39）或可治疗先天性高胰岛素血症
先天性的胰岛机能亢进（HI）病人中，突变可以破坏β胰岛素分泌细胞的功能，治疗
生物谷 - 肽类药物，exendin-（9-39），先天性高胰岛素血症 - 2012-08-06
Radiology：孕妇高浓度吸氧会对先天性心脏病胎儿胎盘、颅脑供氧有作用吗？
先天性心脏病（CHD）胎儿会在子宫里因脑供氧不足而出现脑发育受损。
MedSci原创 - 先天性心脏病，胎儿，胎盘，血氧水平依赖 - 2020-06-10
Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例
Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。
中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03
2023年美国儿科学会先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南解读
本文参考国内外文献对指南重点内容进行解读,以便于我国儿科医生借鉴。
中国儿童保健杂志 - 先天性甲状腺功能减低症 - 2024-04-19
Ear Hear：儿童先天性巨细胞病毒相关的感音神经性听力损失分析
研究人员分析了cCMV 儿童的纵向听力结果与新生儿听力筛查结果和抗病毒治疗使用情况之间的关系。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，感音神经性听力损失 - 2023-09-22
《 中华儿科杂志》：儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识（2023）
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）是婴幼儿时期严重的低血糖症之一，列于中国第一批《罕见病目录》第20条。因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。随
网络 - 先天性高胰岛素血症 - 2023-08-15
Front Cardiovasc Med：儿童先天性心脏病相关肺动脉高压的改良临床分类的应用
改进的临床分类系统对于评估PAH-CHD患者的临床特点和预后具有重要意义，尤其是在儿科患者中。
MedSci原创 - 儿童先天性心脏病相关肺动脉高压 - 2024-02-25
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