Neurology：Glut1缺陷综合征婴儿的阵发性眼头运动
由此可见，阵发性眼头运动是Glut1 DS婴儿的早期症状。发作的识别将有助于及时诊断这种可治疗的神经发育障碍。
MedSci原创 - Glut1缺陷，婴儿，阵发性眼头运动 - 2017-03-26
ASCO GI 2020：dostarlimab在错配修复缺陷（dMMR）实体瘤取得积极疗效数据
GSK近日在2021年ASCO GI会议上公布了GARNET研究的最新数据，GARNET研究旨在评估dostarlimab治疗错配修复缺陷（dMMR）晚期实体瘤的有效性。
MedSci原创 - 实体瘤，错配修复缺陷，dostarlimab，dMMR - 2021-01-18
颞叶癫痫患者主观记忆抱怨背后，客观记忆缺陷确存在
近日，有研究者对47名颞叶癫痫（TLE）患者在3周后接受了2次出其不意的记忆测试。研究提示，无论是否与病变相关，长期记忆的评估应该扩大到有记忆主诉的TLE患者，而不局限于癫痫综合征。
MedSci原创 - 颞叶癫痫综合征（TLE），记忆损害 - 2022-01-08
鱼跃医疗产品飞检现一般缺陷9项 赊销激进增长乏力
近日，国家药品监督管理局食品药品审核查验中心接连发布三则飞检通报，其中，江苏鱼跃医疗设备股份有限公司（以下简称“鱼跃医疗”）在检查过程中被发现产品存在缺陷。
中国经济网 - 鱼跃医疗，超声雾化器 - 2019-12-04
研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
该研究证明了CMPK2基因突变是FBC的遗传致病因素之一，拓展了此前关于脑钙化发生的细胞学机制。
中国科学院 - CMPK2基因缺陷，线粒体障碍和家族性脑钙化症 - 2022-12-05
从全生命周期视角识别和治疗注意缺陷多动障碍女童和女性的
注意缺陷多动障碍(ADHD)是一种儿童常见的神经发育性障碍。由于ADHD女童及女性大多没有外化的行为问题，并且大众对于ADHD症状存在刻板印象，因此有相当一部分ADHD女童及女性未得到及时诊断和治疗,
中国儿童保健杂志 - 注意缺陷多动障碍 - 2023-02-24
Turk Arch Otorhinolaryngol：砧骨缺陷中，羟磷灰石假体与砧骨插入的比较
慢性中耳炎最常引起砧骨中听小骨链缺陷。不同的材料可以用来修复该缺陷。最近，有研究人员将羟磷灰石假体用于砧骨缺陷的修复并且与砧骨插入进行了比较。研究包括了在2010年到2016年年间因砧骨缺陷而经历了听骨链重建27位女性和16位男性。研究人员在第6个月对患者的病理结果进行了比较。
MedSci原创 - 中耳炎，砧骨，修复技术 - 2018-02-27
女性幼年期患注意缺陷多动障碍，则成年后肥胖风险大
在过去30年里，儿童和成人肥胖的发病率大幅上升,且有证据表明这与注意缺陷多动障碍(ADHD)明显相关。 既往研究已经表明，由于潜在的行为学、神经生物学和遗传机制等因素，ADHD和肥胖之间密切相关。
MedSci原创 - ADHD，肥胖，兴奋剂 - 2016-02-05
PLoS One：抗病毒蛋白的高表达可抑制人类免疫缺陷病毒
PLoS One：抗病毒蛋白的高表达可抑制人类免疫缺陷病毒先前的研究表明几种可溶性小分子可通过增强特定的细胞在HIV复制周期的不同阶段抑制其复制增殖，且无需清除感染的细胞。
MedSci原创 - HIV感染，抗病毒 - 2015-06-22
Diabetes：ADAMTS13缺陷会缩短实验性糖尿病小鼠的寿命
ADAMTS13，是一种血浆金属蛋白酶，可高效清除血栓性VWF多聚体；糖尿病患者的ADAMTS13活性多降低，是心血管事件的重要风险因素。Paola Cassis等人利用链脲霉素诱导的Adamts13-/-糖尿病小鼠模型，探究缺乏ADAMTS13对糖尿病相关的终末器官并发症的发展的影响。与野生型的糖尿病同窝小鼠相比，Adamts13-/-小鼠寿命缩短。此外，小鼠死亡与可检测出到的血栓事件的发生无关
MedSci原创 - ADAMTS13，糖尿病，心律失常 - 2018-07-08
人类免疫缺陷病毒（HIV）抗病毒治疗二联简化疗法专家共识
中国性病艾滋病防治协会临床治疗学组制定了《人类免疫缺陷病毒（HIV）抗病毒治疗二联简化疗法
中国艾滋病性病.2020,26(3):331-335. - 抗病毒治疗，人类免疫缺陷病毒 - 2020-04-26
JAMA子刊：孕期母亲吸烟或带来儿童神经认知的持久性缺陷
已有研究显示，孕期母亲吸烟（MTDP）对儿童的生长发育有负面影响。孕期吸烟仍然是一个全球健康挑战，一些国家的吸烟率高达30%或更高。发展中国家的烟草使用率往往较高；然而，发达国家在怀孕期间的烟草使用水
MedSci原创 - 吸烟，神经认知，MTDP - 2024-02-29
Neurology：加巴喷丁不增加妊娠妇女的胎儿出生缺陷发生率
该观察性研究的目的为：1、明确孕早期应用加巴喷丁是否与新生儿重大出生缺陷相关；2、评估自发性流产、治疗性流产、死胎、分娩时的新生儿的平均出生体重及胎龄；3、评估妊娠晚期暴露后新生儿适应不良
dxy - 加巴喷丁，妊娠，胎儿，缺陷 - 2013-04-30
人大代表建议加大财政支持阻断缺陷婴儿出生，你怎么看？
我国每年新增“缺陷婴儿”90万，这个沉重的数字意味着什么？沉重的家庭、社会负担！“缺陷婴儿”出生率过高，对一个国家经济发展、人口素质势必形成负面影响。全国两会上，多位人大代表建议通过加大财政支持，普及技术诊断，阻断“缺陷婴儿”出生。 重度“缺陷婴儿”抚养平均需109万元 一个“缺陷婴儿”对家庭和社会意味着什么？“重度‘缺陷婴儿’生命周期平均需要的抚养、医疗费用高达109万元。”全国
新华网 - 缺陷婴儿，人大 - 2015-03-14
中国科学报：印度议会痛批美宫颈癌疫苗项目存缺陷
印度两万多名少女参与了宫颈癌疫苗试验。 那些希望在印度进行临床试验的研究人员，又将面临一场风暴。 近日，印度议会的一个小组严厉批评了美国一家非营利机构及其印度合作伙伴。该小组声称它们在一种预防由人乳头状瘤病毒（HPV）引起的宫颈癌的疫苗试验中，违反了伦理要求。 新德里公共卫生基金会负责科研的副主席、流行病学家Ramanan Laxminarayan预测称，该
中国科学报 - 印度，宫颈癌，疫苗，缺陷，试验 - 2013-09-12
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