Nat Commun | 基于肿瘤基因组与表观组特征的整合模型，有效提高cfDNA的癌症诊断及组织溯源性能
该技术使用了先进的人工智能（AI）算法来分析cfDNA和表观基因组的突变密度和模式，其在早期癌症检测和组织原定位中准确性优越。
测序中国 - cfDNA，肿瘤基因组 - 2023-06-15
Nat Commun：10个军事和平民队列中PTSD的表观基因组元分析
创伤后应激障碍（PTSD）的特点是重新体验、回避和过度狂热的症状，可以对情绪和生理健康产生负面影响。虽然不是每个经历过创伤的人都会发展成创伤后应激障碍，但那些经历过创伤的人往往会出现严重的致残症状。
MedSci原创 - 创伤后应激障碍，DNA甲基化 - 2020-11-25
2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
aimspecialtyhealth - 全外显子组测序，全基因组测序，染色体微量分析 - 2022-07-27
国内首个儿童罕见病临床研究项目启动，拟构建基因组数据库
3月10日，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将
澎湃新闻 - 儿童，罕见病，临床 - 2018-03-10
英国将领导价值2亿英镑的50万人的全基因组测序
英国研究与创新中心宣布了一项新的价值2亿英镑项目，对50万人的遗传密码进行测序，以更好地理解，诊断，治疗和预防改变生命的疾病，包括癌症和痴呆症。
MedSci原创 - 英国，2亿英镑，50万，全基因组测序 - 2019-10-05
JACC：全基因组检测可提高肥厚型心肌病的遗传诊断率
全基因组测序检测（WGS）是一种全面的基因检测技术，报道了大部分类型的核苷酸变异。本研究的目的旨在评估WGS作为一线基因检测技术在之前基因检测没诊断出的肥厚型心肌病（HCM）患者中的应用。分析结果发现，在之前基因检测没确诊的46个家庭中，有9个家庭携带有致病性或可能致病性的遗传变异，3个家庭包含
MedSci原创 - 心血管，心肌病，全基因组 - 2018-07-21
Stroke：识别脑内出血高风险个体的基因组风险评分并验证
该研究开发并验证了一个基因组风险评分，该评分可预测欧洲血统个体在既定临床风险因素之外的ICH终身风险。
MedSci原创 - 2023-03-07
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因
生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02
Cell Metab：最佳膳食氨基酸比例有望通过个体基因组信息来科学匹配
合理匹配个体营养需求对机体的生长、发育、繁殖和寿命至关重要，然而，如何量化一个均衡的饮食是有挑战性的。
MedSci原创 - 氨基酸，膳食平衡，生长，繁殖，寿命 - 2017-03-18
基于全基因组基因型-血清蛋白质组分析，首次揭示中国汉族人群血液蛋白质组的遗传机制
循环蛋白作为生物标志物被广泛用于揭示新的药物靶点和临床结果的解释。蛋白质的遗传调控众所周知，但却鲜有描述，这不仅激发了商业上的兴趣，也激发了科学上的探索。
测序中国 - 循环蛋白，蛋白质水平 - 2023-03-14
PLoS Med：癌症基因组的延续：三阴性乳腺癌和癌症免疫疗法
图片摘自：fanpop.com 近日，一项刊登于国际杂志PLoS Medicine上的研究报告中，来自耶鲁大学的研究人员通过研究描述了三阴性乳腺癌的一种新亚型，相比其它难以治疗的疾病而言，这种类型的乳腺癌可能更容易进行治疗。 之所以称之为三阴性乳腺癌是因为这种乳腺癌缺少了一些和靶向性疗法反应相关的分子特性，文章中，研究者Hatzis及其同事对那些对细胞毒性化疗方法反应敏感性较好或较差的患者
生物谷 - 乳腺癌，癌症基因 - 2016-12-14
2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，
中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30
全基因组相关性研究（GWAS）识别原发性硬化性胆管炎易感基因座
近期，一篇斯堪的那维亚/德国原发性硬化性胆管炎（PSC）全基因组相关性研究（GWAS），挪威Folseraas等报告了一项对该研究数据进行的扩展分析结果，显示通过对其他相关的阈值下信号进行复制，能够识别出几个新的PSC易感基因，尽管多数基因可作为PSC自身免疫易感性证
易感基因座，GWAS，全基因组相关性研究 - 2011-04-04
J Immunol：靶向基因组中化石病毒的新型抗体 免疫攻击HIV-1病毒
然而，乔治华盛顿大学、Rochester大学和加州大学旧金山分校科学家合作，一步步接近发现HIV-1的一个可行的免疫治疗方案，即针对埋藏我们基因组中的化石病毒，来免疫攻击HIV-1病毒。
不详 - HIV-1免疫疗法，化石病毒 - 2014-08-11
FDA：在产品制造和患者随访期间采用可复制逆转录病毒载体的人类基因治疗产品的测试
具有复制能力的逆转录病毒 (RCR) 的潜在致病性需要谨慎测试，以排除基于载体的人类基因治疗产品中存在 RCR（参考文献 1）。 我们，FDA，正在为您提供基于逆转录病毒载体的人类基因治疗产品的赞助商
FDA - 基因治疗 - 2021-10-26
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