国内儿童罕见病临床研究项目启动,拟构建基因组数据库
2018-03-10 陈斯斯 通讯员 施嘉岑 澎湃新闻
3月10日,儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目,将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果,通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识,进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告,并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段,即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将
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3月10日.儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目.将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓.多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果.通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识.进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用.实验室的检测及报告.并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库.
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