Cell：一种基于无参考文献的统计基因组算法SPLASH

SPLASH是一种统一的基因组分析方法，无需元数据或引用即可实现广泛发现。

MedSci原创 - SPLASH，基因组算法 - 2023-12-15

刘莉解读：利福平耐药结核分枝杆菌分离株全基因组测序结果与14种抗结核药物最低抑菌浓度的相关性：一项来自伊朗的研究

多耐药结核 - 2021-11-11

王华解读：利福平耐药结核分枝杆菌分离株全基因组测序结果与14种抗结核药物最低抑菌浓度的相关性：一项来自伊朗的研究

多耐药结核 - 2021-11-11

Nature：英国万人基因组计划揭示罕见突变与人类疾病关系

近日，著名国际学术期刊Nature刊登了迄今为止最大的人群基因组测序研究，而关于这些数据的来源和用途也同一时间发表在了Nature, Nature Genetics, Bioinformatics以及Nature罕见基因突变是DNA中携带的遗传变化，而在一个人群中携带这种突变的人相对较少。英国的万人研究就是为了探究罕见遗传突变与人类疾病和疾病风

生物谷 - 罕见病，基因组，DNA突变，遗传 - 2015-09-21

SCI REP：定期运动改善糖尿病患者基因组稳定性！

最后，针对T2DM患者基因表达分析表明适应性反应延长的运动训练可以提高特定基因的反应。

MedSci原创 - 运动，糖尿病，基因组，稳定性 - 2017-06-24

世界上最大最全面的正常乳腺单细胞基因组图谱发布！

该研究创造了世界上最大最全面的正常乳腺组织图谱，提供了一个前所未有的乳腺生物学，可能有助于识别如乳腺癌等治疗目标。

转化医学网 - 乳腺单细胞基因组图谱 - 2023-07-09

Nat Med：基因组拷贝数可提前数年预测食管癌转化

癌症的早期诊断是提高患者生存率和减少治疗相关副作用的最佳策略之一，然而，这种策略会带来过度治疗的风险。因此，我们需要准确的早期癌症进展的生物标志物来对患者进行分层。

MedSci原创 - 基因组不稳定性，肿瘤预测 - 2020-09-30

人类基因组编辑报告：我们应如何平衡其利益和风险

如果你明白“CRISPR 介导基因编辑”这个词的含义，那么你一定知道我们现在能更加有效、快速且廉价地改造 DNA。这不可避免地带来了对基因治疗的严肃讨论，该技术通过直接修改某人的 DNA 来治疗遗传性疾病，如镰状细胞贫血症或血友病。你也可能听说过有目标的基因增强，以实现一个健康人提高其基因组品质的梦想。

环球科学 - 基因组编辑，利弊 - 2017-03-02

石莲解读：利福平耐药结核分枝杆菌分离株全基因组测序结果与14种抗结核药物最低抑菌浓度的相关性：一项来自伊朗的研究

2021-11-11

基因组医学| 脑肿瘤mRNA新产品和相关疫苗的开发和应用

研究员开发了针对特定肿瘤预测的个性化 mRNA 疫苗，并在临床前模型中验证了这种策略在提高免疫反应和潜在治疗效果方面的潜力。

儿童肿瘤前沿 - mRNA，髓母细胞瘤，胶质母细胞瘤 - 2024-02-18

第十四届国际基因组学大会：生育健康临床应用

第十四届国际基因组学大会：生育健康临床应用

网络 - 基因组学，生育健康 - 2019-03-05

Nat Med：癌症专家倡议共享癌症基因组信息 共建大数据网络

                据贝尔法斯特女王大学的一位癌症研究专家介绍，全世界癌症患者的基因信息共享或可成为癌症预防和治疗的关键所在。这篇文章着重强调了大数据在癌细胞研究和开发有效个体化治疗策略方面的潜

生物谷Bioon.com - 癌症，基因组，大数据 - 2016-05-21

Nat Commun：基因组和转录组分析为对抗致命感染找到新希望

毛霉目真菌这是一类能够引起致命感染的真菌，这种感染在部分病人群体中越来越多，该研究发现的一些分子途径或可在将来开发为潜在的治疗和诊断靶点。马里兰大学医学院等机构的研究人员经过研究发现了病人发生毛霉菌病的过程

生物谷 - 基因组，转录组 - 2016-07-25

Cell Genomics | 开放的儿童脑肿瘤图谱OpenPBTA，加速基因组发现与转化

该图谱的分析框架具有分析代码审查和持续集成等特性，拥有40多个可扩展的分析模块，从而确保在项目整个生命周期中的可重复性。

测序中国 - 儿童脑肿瘤图谱，OpenPBTA - 2023-07-09