Nature：TLR7功能获得性遗传变异导致人类狼疮
TLR7功能获得性突变可引起B细胞驱动的自身免疫，包括SLE，因为对鸟苷的亲和力增加，导致TLR7激活阈值降低。由于增强TLR7信号，阻断TLR7或MyD88的疗法可能与阻断生发中心的疗法相比更有效。
MedSci原创 - 狼疮，MYD88，TLR7，功能获得性突变，自身免疫相关B细胞，鸟苷 - 2022-05-14
2022年1月6日简报：奥密克戎有望终结疫情，情况尚不确定，WHO担心新的变异发生；法国发现新冠新变异毒株IHU；
截至北京时间2022年1月6日7时01分，Worldometers世界实时统计数据显示，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过2亿9786万例，新增2,277,904例，达到297,865,
MedSci整理 - 奥密克戎 - 2022-01-06
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点
生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04
缺血性脑卒中住院患者血压变异性管理上海专家建议
上海卒中学会组织相关专家拟定了“缺血性脑卒中住院患者血压变异性管理上海专家建议”。主要强调了减小BPV在急性缺血性脑卒中患者远期功能恢复及二级预防中的重要性，并对BPV的评估方法做出了推荐；同时关注了
中国临床神经科学 - 缺血性脑卒中，血压变异性管理 - 2023-01-26
NATURE：我国研究人员发现，新冠病毒变异并未显著影响临床结果
疾病严重程度的决定因素似乎主要来自于宿主因素，如年龄、淋巴细胞减少症及其相关的细胞因子风暴，而病毒遗传变异对结果没有明显影响。
MedSci原创 - 病毒变异，新型冠状病毒 - 2020-05-21
Nature Genetics：与第一次啪啪啪年龄相关的遗传变异
《自然-遗传学》发表的论文，描述了人第一次啪啪啪的年龄有关的遗传变异。该研究揭示了进入青春期的时间如何可能影响第一次性行为年龄，以及这两者是如何影响一个人的社会和健康状况。
Nature自然科研 - 遗传变异，年龄 - 2017-02-17
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。他表示：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也
新华社 - 基因测序 - 2016-07-28
BRCA2变异和饮酒者更危险！
根据一项发表于Cell的最新研究，从汽车尾气，烟雾，建筑材料，家具到化妆品和洗发水在内的各种化学物质都能够破坏预防我们基因产生缺陷的细胞分子修复机制，增加癌症的发病风险。
转化医学网 - 甲醛，致癌酒 - 2017-06-05
世卫将JN.1单独列为需留意的新冠变异株
鉴于新冠病毒变异株JN.1在全球范围内的快速传播，世界卫生组织12月19日发布初步风险评估，将JN.1单独列为“需要留意的变异株”，但基于目前可用的证据，JN.1对全球公共卫生
网络 - 2023-12-20
J Hypertens：血压变异性随着慢性肾脏病分期增加而变大!
由此可见，在这个大型队列中，随着CKD分期的增加，短期收缩压变异性增加。收缩压变异性的增加可能与肾功能恶化引起的心血管风险急剧升高有关。
MedSci原创 - 血压变异性，慢性肾脏病，分期 - 2018-03-01
J Hypertens：家庭血压变异性和亚临床动脉粥样硬化
由此可见，家庭血压变异性较高，尤其是家庭SBP，与较大的颈动脉、主动脉和外周血管粥样硬化有关，但与冠状动脉粥样硬化无关，并且独立于平均家庭血压。
MedSci原创 - 家庭血压，变异性，亚临床动脉粥样硬化 - 2018-06-27
基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复
你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，
DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29
水母基因联合GIC推出创新者基因指数 探寻全球创新者的基因奥秘
美通社 - 2017-09-11
为您找到相关结果约500个
