罕见病例：甘油三酯高达25，血清竟然是透明的！
提到乳糜血，检验工作者可能会想到外观呈现混浊样或者乳白色，有的甚至呈牛奶样的血清/浆，这样的血液标本检测的甘油三酯 (Triglyceride, TG) 含量一般都很高，但：您是否注意过高甘油三酯的血
检验医学网 - 甘油三酯，血清 - 2021-03-19
eLife：出生时出现的罕见“杀手”突变可能会缩短寿命
导言：科学家发现，自出生起，人体细胞中就存在一些极罕见的突变，这些突变可能会使一个人的生命缩短数年。研究人员估计，这些DNA变体中的每一种（最有可能是从父母那里继承的）可以将寿命缩短多达6个月。
转化医学网 - 延长寿命 - 2020-04-27
想了解泌尿系统失调类罕见病？不妨看看这篇！
泌尿系统疾病成因复杂，病种繁多，尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者的生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病，以供大家参考。
MedSci原创 - 罕见病，泌尿系统失调 - 2024-05-14
华大基因邀罕见病患者敲钟正式登陆创业板
广受关注的深圳华大基因股份有限公司（以下简称“华大基因”或“公司”）于2017年7月14日正式敲响上市宝钟，成为深圳证券交易所第2001家上市公司。本次华大基因募集资金总额为5.47亿元，发行价格为13.64元/股。
华大基因 - 美通社 - 2017-07-25
FDA授予TK216“罕见儿科疾病称号”，用于治疗尤因肉瘤
尤因肉瘤原于骨髓内的原始细胞，美国病理学家詹姆斯·尤因（James Ewing）于1921年首先报道。
MedSci原创 - FDA，尤因肉瘤，TK216 - 2020-10-07
NEJM：PD-L1抗体药对这种罕见肉瘤患者显示有效
该论文在一个多中心的单臂二期临床试验中显示，PD-L1抗体药atezolizumab（阿替利珠单抗）在约三分之一的ASPS患者中诱导了持久的应答。
儿童肿瘤前沿 - 腺泡状软组织肉瘤，PD-L1抗体药 - 2023-09-19
Nat Med：罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病
英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。
科技日报 - 基因，阿尔兹海默 - 2019-11-08
Human Molecular Genetics：基因治疗展现治疗罕见致命疾病的新希望
尼曼匹克病是一种罕见致命疾病，目前仍然没有治愈方法。当一个负责清除细胞内脂质和胆固醇的管家基因发生错误，会导致胆固醇等
生物谷 - 基因治疗 - 2016-10-27
NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现
有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国
孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08
一例罕见的低血钾，背后的原因是什么？
本案例从患者出现低血钾结果开始，检验人主动分析排查低血钾的可能原因，积极和临床沟通交流，最后发现低血钾发生的原因在于患者可能患有罕见的Liddle综合征。
“检验医学”公众号 - 低血钾 - 2022-09-22
FDA批准依维莫司口服混悬剂治疗儿童罕见脑瘤
8月29日，美国FDA批准依维莫司口服混悬剂作为抗癌药依维莫司的一种新型儿科剂型，用于治疗名为室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）的罕见脑瘤。
医学论坛网 - FDA，依维莫司口服混悬剂，儿童，罕见脑瘤 - 2012-08-30
防患于未然：16 个罕见却致命的化疗急症应对
height: 1em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">可逆性后白质脑病综合征（RPLS）是一种临床表现为头痛、意识状态改变、癫痫性发作、视觉异常，影像上表现为典型白质异常的神经功能障碍。该综合征最初是出现在免疫抑制状态、肾功能不全及高血压患者中，后来发现其与顺铂、吉西他滨、阿糖胞苷、甲氨
肿瘤时间 - 急症应对 - 2016-07-22
Retrophin罕见病药物RE-024临床研究发现可能引起肝部损伤
Retrophin公司于今年一月份成功在纳斯达克上市以进行一系列罕见病药物的研发。然而最近公司进行的治疗一种罕见神经退行性疾病的药物RE-024在首次临床研究中暴露出严重副作用为其未来蒙上一层阴影。Retrophin公司是在上个月进入RE-024的临床研究的。
不详 - 药物，罕见病 - 2014-06-30
治疗ED药物有望缓解罕见病杜兴氏肌肉萎缩症症状
杜兴氏肌肉萎缩症（Duchene muscular dystrophy，简称“DMD”）是一种由抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起的罕见遗传疾病。
药明康德 - 肌肉萎缩症 - 2014-11-30
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