腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT） 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病， 最常见
MedSci原创 - 罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-09-15
指南|慢性酒精中毒性脑病诊治中国专家共识
慢性酒精中毒性脑病是遍及全球的一种常见病，对人类健康的危害日趋严重。随着我国居民生活水平的逐渐提高，
ANDs - 韦尼克脑病，柯萨可夫综合征，慢性酒精中毒性痴呆 - 2022-10-20
JNNP:开发用于测量克雅氏病严重程度的新型临床检查量表
人类朊病毒疾病是一组普遍致命的神经退行性疾病，由组成性表达的朊病毒蛋白 (PrPC) 自催化、错误折叠成与疾病相关的组装体（包括命名为 PrPSc 的蛋白酶抗性形式）引起（约 85% 的事件病例）、遗
MedSci原创 - 朊病毒疾病，克雅氏病，新型临床检查量表 - 2022-01-14
警惕！动不动就头晕，可能是这些病在作祟！
一般人都会有头晕的经历，比如劳累过度，头晕乏力。但有些头晕却不能忽视，如出现相关症状需要及时到医院就诊。
解放军306医院 - 头晕，病因 - 2017-06-13
中国糖原累积性肌病诊治指南（三）
Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ，GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency)，还可称为Anderson病(Andersen disease)。GSD Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病，由位于3p12上的GBE1基因突变而致病，1，4-α-葡聚糖分支酶(1，4-α
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
多系统萎缩—帕金森综合征诊断
益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩共济失调，多系统萎缩。是经过治疗经验不断完善，不断总结出来的一套成熟的治疗方案。
共济失调丨多系统萎缩 - 帕金森综合征，多系统萎缩 - 2023-11-01
PPE：母亲体重指数与后代患脑瘫风险呈正相关
meta分析表明，随着母亲超重或肥胖程度的增加，后代患CP的风险增加，并且母亲BMI可能与后代患CP呈正相关。
MedSci原创 - 体重指数，脑瘫 - 2024-01-24
E&B：吡仑帕奈辅助治疗未控制癫痫儿童的有效性
早期添加Perampanel治疗的患者比晚期添加Perampanel治疗的患者表现出更好的癫痫结局。
MedSci原创 - 癫痫，吡仑帕奈 - 2022-11-10
慢性主观性头晕的临床诊治
长期以来，没有明确前庭功能障碍的慢性头晕被称作精神性头晕，这一模糊的定义未能显示出慢性头晕患者的精神因素和神经科-耳科因素之间的复杂关系。20世纪70~90年代，美国和欧洲的研究者报道了一系列慢性头晕患者的临床症状，如Brandt等描述的“恐惧性位置性眩晕(phobic positional vertigo) ”，Bronstein等描述的视觉性眩晕(visual vertigo)。这些术语均
中国卒中杂志 - 头晕，创伤性脑损伤，惊恐障碍，自主神经功能，西酞普兰 - 2013-09-18
Lancet Neurol：氯离子通道基因突变致髓鞘水肿性白质脑病
突变小鼠模型显示氯离子通道CLC-2对离子和水平衡有重要作用，但是此作用在人体内未得到确认。来自法国的Christel Depienne等学者试图揭示一类新的疾病体，该类疾病MRI显示不明原因的白质脑病，并进一步研究该类疾病体的基因改变。研究结果发表在2013年7月的Lancet Neurol杂志上。该类疾病白质脑病的突出特点是脑白质水肿，提示水代谢和离子代谢紊乱。 在此观察性分析研究中，招募的
dxy - 白质脑病，氯离子通道，基因突变 - 2013-06-18
JAMA Neurol：真菌性脑膜炎可伪装成缺血性卒中
《美国医学会杂志-神经病学》(JAMA Neurology)7月22日在线发表的一篇报告显示，由脊髓注射受污染的甲基强的松龙引起的真菌性脑膜炎可表现为缺血性卒中(JAMA Neurol. 2013 July 22 [doi: 10.1001/jamaneurol.2013.3586])。 在这篇报告中，田纳西州纳什维尔范德比尔特大学医学中心的Kirk Kleinfeld医生及其
EGMN - 缺血性卒中，真菌性脑膜炎，甲基强的松龙 - 2013-07-24
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