Mol Autism：常见遗传突变或增加自闭症风险
一项刊登在国际杂志Molecular Autism上的研究报道揭示了常见的遗传多态性即遗传突变，可以增加自闭症谱系障碍的风险。曾有研究报道，影响自闭症谱系障碍的遗传因素并不清楚，因为当罕见的遗传突变影响ASD风险表现出较为明显症状的时候，常见的突变，比如单核苷酸多态性对其影响就会变得不能容易分
生物谷 - 遗传突变，自闭症，风险 - 2013-05-06
NAT GENET ：基因突变来给肥胖背锅了
研究人员已经在直接参与瘦素 - 黑皮质素信号转导的基因中鉴定出了大部分功能丧失性突变（大部分是隐性或共显性）。
MedSci原创 - 肥胖 - 2018-01-09
Nat Genet：药物“压力”令结核杆菌产生大量突变
他们发现，在抗结核杆菌药物的压力下，结核杆菌基因组中产生了一批新基因及突变，以应对严峻的“生存形势”。相关成果日前在线发表于《自然—遗传学》杂志。
中国科学报 - 核杆菌，突变 - 2013-12-16
你可能检测到了“假突变”
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。
生物探索 - DNA，突变 - 2017-02-20
Nature：基因突变大数据---释放PB级能量
越来越多的机构正在开展基因组研究以鉴别出导致稀有疾病的基因突变。“我们正在寻找的基因突变的发生概率正在提高”，Russ Altman说道，他是斯坦福医药学院的一名生物信息教授。“在一些医疗中
36大数据 - 基因突变，大数据，能量 - 2015-12-01
Nat Gene：“突变”细胞相互竞争，有助预防癌症
人体组织由克隆体拼凑的，在整个生命周期中自然发生的DNA 的突变，会从父母传递到子代细胞中。一些DNA突变，特别是那些影响“准
转化医学网 - 癌症 - 2020-05-22
NATURE：单个肿瘤基因的多重突变和功能的关联
至今为止，有较少的报告描述了在同一肿瘤基因中发生多个驱动突变（MMs）的癌症病例。然而，MMs的整体景观和相关性仍然难以捉摸。
MedSci原创 - 突变，癌症 - 2020-04-12
警惕 | BRCA基因突变直接影响男性健康
Joe Scholten的姐姐在战胜乳腺癌后又在对抗卵巢癌，在她体内检测到了一个基因突变与这两种癌症都相关。Joe Scholten对此的反应有点不同寻常：他也接受了检测。他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想，如果他姐姐早点知道自己的遗传风险，她会采取一些什么措施。
测序中国 - 基因突变 - 2016-05-23
JTO：RAF突变NSCLC靶向和免疫治疗均有效
对于驱动阳性NSCLC，我们常说上帝给了靶向治疗就不会再给免疫治疗，但是这些经验都来自常见的EGFR突变和ALK基因融合。其他少见驱动基因改变免疫治疗真的效果不理想吗？BRAF突变给出了相反的答案，免疫治疗有效缓解率接近30%，可谓实现鱼与熊掌兼得。
肿瘤资讯 - BRAF突变，NSCLC，免疫治疗 - 2018-08-19
Nat Genet：食管鳞状细胞癌的突变特征研究
食管癌作为全球第六大最常见的癌症相关死亡原因，食管鳞状细胞癌（ESCC）是其最常见的一种亚型。
MedSci原创 - 食管鳞状细胞癌，ESCC，突变特征，APOBEC - 2021-10-27
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。
生物谷 - 基因突变，血癌，白血病 - 2015-08-14
Nature：美研究发现自闭症相关基因突变
研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。这两项新研究，发表在2014年10月29日的《Nature》杂志，将100多个基因突变与自闭症联系在一
生物通 - 自闭症，遗传学研究，基因突变 - 2014-10-31
ASCO 2014：NSCLC患者血清循环DNA的EGFR突变检测
摘要号：#11094 第一作者：Zongfei Li，北京协和医院检验科 标题：血清循环DNA的EGFR突变检测 背景：作为EGFR靶向药物之一，EGFR酪氨酸激酶抑制剂EGFR的突变是肿瘤对EGFR-TKI敏感的可靠标记物。本文中，我们评估了血清中循环DNA（ctDNA）中EGFR突变与肿瘤的一致性，并且评估
医学论坛网 - ASCO，肺癌，EGFR - 2014-05-31
NEJM：Wnt－1基因突变可导致骨质疏松
芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。
MedSci原创 - Wnt－1基因，骨质疏松 - 2013-07-06
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