NAT GENET ：基因突变来给肥胖背锅了
2018-01-09 海北 MedSci原创
关于单基因肥胖形式的研究已经证实了中央瘦素 - 黑皮质素途径在控制能量平衡，食欲和体重方面的关键作用。研究人员已经在直接参与瘦素 - 黑皮质素信号转导的基因中鉴定出了大部分功能丧失性突变（大部分是隐性或共显性）。
关于单基因肥胖形式的研究已经证实了中央瘦素 - 黑皮质素途径在控制能量平衡，食欲和体重方面的关键作用。研究人员已经在直接参与瘦素 - 黑皮质素信号转导的基因中鉴定出了大部分功能丧失性突变（大部分是隐性或共显性）。然而，这些基因只能解释<5％的肥胖病例，主要来自远亲种群。
法国里尔大学的研究人员之前已经发现，在巴基斯坦血缘人群中，已知肥胖相关基因的隐性突变能够解释约30％的严重肥胖病例。这些数据表明，新的单基因肥胖形式也可以在这个人群中确定。
近日，这些研究人员又鉴定和功能性地描述了编码腺苷酸环化酶3的ADCY3基因的纯合子突变，其来自同胞巴基斯坦家族的严重肥胖症的儿童，以及欧美裔严重肥胖儿童中的复合杂合突变。
这些发现突出显示了ADCY3是能量稳态的重要介质，并且是治疗肥胖症的有吸引力的药理学靶标。
原始出处：
Julian Nüchel et al. Loss-of-function mutations in ADCY3 cause monogenic severe obesity. Nature Genetics, 2018; DOI: 10.1038/s41588-017-0023-6
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