双突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS<font color="red">突变</font>

NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变

常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。

MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22

plos pathogen：HCV<font color="red">突变</font>如何逃逸免疫系统的追捕？

plos pathogen：HCV突变如何逃逸免疫系统的追捕？

如今，来自约翰霍普金斯大学的研究者们利用新型的试验手段发现病毒的突变的速度以及成功率要远远高于人们的想象，同时，他们发现了HCV突变的生物学机制，这一机制或许解释了HCV能够逃脱免疫系统以及

生物谷 - HCV，突变，疫苗，抗体 - 2017-03-17

JCO:<font color="red">双</font>膦酸能否降低乳腺癌发病率？

JCO:双膦酸能否降低乳腺癌发病率？

双膦酸盐类药物是近20年来发展起来的抗代谢性骨病的一类新药，用于治疗骨质疏松症、肿瘤骨转移等，而近日JCO上发表的一篇文章评估了在绝经后妇女中使用双膦酸盐（BP）是否能降低乳腺癌的发病率

MedSci原创 - Breast，Cancer，Bisphosphonates，Postmenopausal - 2017-07-18

Leukemia:新研究绘制白血病基因<font color="red">突变</font>图谱

来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。

生物谷 - 白血病基因 - 2016-08-01

Nature：常见基因<font color="red">突变</font>为何会引发痴呆

Nature：常见基因突变为何会引发痴呆

近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia

生物谷 - 基因突变，痴呆，ALS，C9orf72 - 2015-09-06

Nat Commun：基因<font color="red">突变</font>让端粒失控！促发癌症！

Nat Commun：基因突变让端粒失控！促发癌症！

近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在Nature Communications上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症

转化医学网 - 癌症，端粒 - 2017-04-14

Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫<font color="red">突变</font>

Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫突变

最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病

生物通王英 - 基因编辑策略，纠正，地贫突变 - 2016-10-30