严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓，罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异！
JAMA Ophthalmol：FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓
MedSci原创 - 视网膜脱离，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，Norrie病，FEVR，FZD4 - 2022-09-26
2023 AATS专家共识：13三体或18三体儿童伴先天性心脏病的护理建议
13三体或18三体儿童先天性心脏病的手术修复建议仍然存在争议，本文主要针对13三体或18三体儿童伴先天性心脏病的护理提供指导建议。
J Thorac Cardiovasc Surg - 先天性心脏病 - 2024-04-18
青少年先天性心脏病患者向成人医疗过渡管理科学声明的解读
本文对美国心脏协会声明中的重点内容进行解读，内容包括过渡期管理方案的构建、人员参与、影响因素及青少年先天性心脏病患者生长发育的特殊需求等，旨在为临床医护人员对青少年先天性心脏病患者过渡期管理提供参考。
护理学杂志 - 先天性心脏病 - 2024-06-14
2024 AHA科学声明：先天性心脏病儿童和青少年慢性心力衰竭的评估和管理
这一科学声明强调了在理解不适合导管或手术干预的先天性心脏病儿童和青少年慢性心力衰竭的流行病学、病理生理学、分期和结果方面存在重大知识差距。
AHA官网 - 先天性心脏病 - 2024-06-03
2022 AHA科学声明：先天性心脏病儿童进行非心脏手术的围手术期注意事项
本文回顾了非心脏手术风险的当代数据，重点关注患有先天性心脏病的儿科患者，同时介绍了这类患者群体术前评估和检测、围手术期考虑因素和术后护理等内容。
Circ Cardiovasc Qual Outcomes - 先天性心脏病，非心脏手术 - 2022-12-21
「贴贴是人类的天性」机制找到了！Science揭秘触觉产生愉悦感的内在机制
Science：揭示了PROK2-PROKR2神经通路在愉快性触觉传导中的重要作用，当这一通路发生缺陷时，小鼠不再从鼠鼠接触中获得快乐，变得社恐，甚至表现出异常的焦虑反应。
MedSci原创 - Science，愉快性触觉传导 - 2022-05-02
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：新生儿先天性听力损失的发生率和风险因素调查
确定了中国新生儿先天性听力损失（HL）的患病率和风险因素。
MedSci原创 - 新生儿，风险因素，听力损失 - 2022-09-25
JAMA子刊：新生儿先天性巨细胞病毒感染与听力丧失风险
出生时有cCMV感染和瘀斑、MRI显示脑室周围囊肿或存在妊娠早期血清转换的新生儿有更高的先天性听力损失风险。
MedSci原创 - 听力丧失，新生儿先天性巨细胞病毒感染 - 2022-12-31
2022年SOGC叶酸和复合维生素预防叶酸敏感性先天性异常指南的解读
孕期叶酸缺乏可能导致不良的妊娠结局(如胎儿先天性异常),并影响孕产妇健康(如贫血、周围神经病变)。本文主要解读加拿大妇产科医师协会(SOGC)发布了《叶酸和复合维生素预防叶酸敏感性先天性异常指南》。
现代妇产科进展 - 叶酸，孕期叶酸缺乏 - 2023-06-04
Otolaryngol Head Neck Surg：先天性CMV致单侧听力损失患者的听力稳定性如何？
确定了纵向追踪的先天性巨细胞病毒（cCMV）导致的单侧听力损失患者群体的双耳进行性听力损失的发生率和严重程度。
MedSci原创 - CMV，听力损失，听力稳定性 - 2022-03-03
JAHA：先天性矫正型大动脉转位患者三尖瓣手术的长期预后
先天性矫正型大动脉转位患者进行三尖瓣手术治疗可获得满意的远期预后。
MedSci原创 - 先天性矫正型大动脉转位，三尖瓣成形术，三尖瓣置换术 - 2018-03-18
JAHA:内皮素预测小儿先天性心脏病相关肺动脉高压的严重程度
肺动脉高压（PAH）是一种严重的疾病，其特征是肺血管阻力（PVR）增加和肺血管重构，导致心力衰竭和死亡。 第六届世界肺动脉高压研讨会将第 1 组 PAH 定义为平均肺动脉压 (mPAP) >20
MedSci原创 - 肺动脉高压，内皮素，血管抑制肽 - 2021-10-09
JACC：先天性紫绀型法洛四联症：分期修复还是一期修复？
先天性法洛四联症（TOF）患儿通常在出生后一年内接受修复手术，是选择分期修复手术还是一期修复手术呢？
MedSci原创 - 紫绀型法洛四联症，分期修复，一期修复 - 2021-03-01
2013AHA 促进儿童和成人先天性心脏病患者的体能活动科学声明
Circulation 2013 Apr 29 - AHA，先天性心脏病 - 2013-04-29
2017 AHA科学声明：成人先天性心脏病患者非心脏并发症的诊断和管理
2017年10月，美国心脏协会(AHA)发布了成人先天性心脏病患者非心脏并发症的诊断和管理声明，文章主要介绍了先天性心脏病患者并发肾脏，肺，肝脏，免疫以及感染性疾病，血液疾病，内分泌疾病，肿瘤，血管疾病和非心脏手术的诊断和管理等内容
Circulation. 2017 Oct 9. - 先天性心脏病，非心脏并发症 - 2017-10-14
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