Nat Commun：PPARγ的复发性激活变异与膀胱腔内肿瘤相关
最近，有研究人员指出，PPARγ的复发性变异能够激活PPARγ/RXRα途径，并产生PPARγ依赖的模式和支持PPARγ在膀胱腔内癌症中的关键作用。
MedSci原创 - 膀胱肿瘤，变异，基因组 - 2019-01-27
2023 NICE 卫生技术评价：Genedrive MT-RNR1 ID 试剂盒用于检测基因变异以指导抗生素使用并预防婴儿听力损失的早期价值评估【HTE6】
Genedrive MT-RNR1 ID 套件的早期价值评估 (EVA) 指南，用于检测基因变异，以指导抗生素使用并预防婴儿听力损失。
NICE官网 - 遗传变异，听力损失 - 2023-08-10
NATURE：我国研究人员发现，新冠病毒变异并未显著影响临床结果
疾病严重程度的决定因素似乎主要来自于宿主因素，如年龄、淋巴细胞减少症及其相关的细胞因子风暴，而病毒遗传变异对结果没有明显影响。
MedSci原创 - 病毒变异，新型冠状病毒 - 2020-05-21
缺血性脑卒中住院患者血压变异性管理上海专家建议
上海卒中学会组织相关专家拟定了“缺血性脑卒中住院患者血压变异性管理上海专家建议”。主要强调了减小BPV在急性缺血性脑卒中患者远期功能恢复及二级预防中的重要性，并对BPV的评估方法做出了推荐；同时关注了
中国临床神经科学 - 缺血性脑卒中，血压变异性管理 - 2023-01-26
Nature Genetics：与第一次啪啪啪年龄相关的遗传变异
《自然-遗传学》发表的论文，描述了人第一次啪啪啪的年龄有关的遗传变异。该研究揭示了进入青春期的时间如何可能影响第一次性行为年龄，以及这两者是如何影响一个人的社会和健康状况。
Nature自然科研 - 遗传变异，年龄 - 2017-02-17
BRCA2变异和饮酒者更危险！
根据一项发表于Cell的最新研究，从汽车尾气，烟雾，建筑材料，家具到化妆品和洗发水在内的各种化学物质都能够破坏预防我们基因产生缺陷的细胞分子修复机制，增加癌症的发病风险。
转化医学网 - 甲醛，致癌酒 - 2017-06-05
J Hypertens：血压变异性随着慢性肾脏病分期增加而变大!
由此可见，在这个大型队列中，随着CKD分期的增加，短期收缩压变异性增加。收缩压变异性的增加可能与肾功能恶化引起的心血管风险急剧升高有关。
MedSci原创 - 血压变异性，慢性肾脏病，分期 - 2018-03-01
J Hypertens：家庭血压变异性和亚临床动脉粥样硬化
由此可见，家庭血压变异性较高，尤其是家庭SBP，与较大的颈动脉、主动脉和外周血管粥样硬化有关，但与冠状动脉粥样硬化无关，并且独立于平均家庭血压。
MedSci原创 - 家庭血压，变异性，亚临床动脉粥样硬化 - 2018-06-27
Diabetes：磺脲类受体遗传变异、2型糖尿病和冠心病！
这些结果表明，尽管已知与体重增加相关，长期磺脲类药物治疗可降低冠心病的风险。
MedSci原创 - 冠心病，T2D，变异，磺脲类受体，前沿资讯 - 2022-05-06
基因疗法：改良病毒为患者导入健康基因
所谓基因疗法，就是利用正常基因填补或替代基因疾病中某些病变或缺失的基因的治疗方法。近年来，英国牛津和美国费城的一些研究人员宣布，他们对因患有罕见基因疾病而影响视力的病人们进行了治疗，成功使他们的视力获得改善。意大利的科学家们也宣布，他们使患有另外两种基因疾病的病人病情得到了减轻。这些研究结果，以及Web of Science网站上记录的引文统计，都着眼于基因疗法中的一个类别——而它从诞生伊始，
新浪科技 - 基因治疗，病毒 - 2014-12-15
Nature Human Behaviour：一生能生育多少孩子，受遗传变异的影响
这项研究是同类研究中规模最大的，有助科学家确定不孕不育等生殖疾病的新治疗靶点，以及更好地理解生殖健康更广泛的生物学机制。
MedSci原创 - 遗传变异，生育能力 - 2023-03-06
2016 EHRA/ESC立场声明：体表心电图QT间期变异测量、生理基础和临床价值
2016年1月，欧洲心律学会(EHRA)联合欧洲心脏病学会(ESC)共同发布了关于体表心电图QT间期变异测量、生理基础和临床价值的立场声明。
Europace. 2016 Jan 27. - 体表心电图，QT间期，变异测量，生理基础，临床价值 - 2016-11-18
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