Science：新研究揭示阿尔茨海默病和进行性核上性麻痹的多个新风险基因
该研究表明位于整个基因组的共同基因变异正在影响特定细胞类型中的特定调节网络。这一发现确定了新的潜在药物靶标，并表明靶向一个基因网络而不是靶向一个基因可能是一种有效的方法。
科研转化 - 阿尔茨海默病，新风险基因 - 2022-08-25
2022 AIM 临床适用性指南：针对单基因和多因素疾病的基因检测
AIM 单基因和多因素基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括单基因检测、多基因诊断面板、与多因素疾病相关的变异检测、染色体微阵列分析和人类白细胞抗原 (HLA) 组织相容性检测.
aimspecialtyhealth - 基因检测，单基因 - 2022-07-31
基因编辑提供治疗新思路，“长期新冠”症状达两百余种 | 新冠研究一周进展
近日，发表于《自然·通讯》（Nature Communications）的一项工作中，研究人员利用CRISPR-Cas13b基因编辑技术，成功阻止新冠病毒在受感染的人类细胞中的复制，这可能为治疗新冠提
“科技导报”公众号 - 基因编辑，新冠肺炎 - 2021-07-27
Nat Genet：新研究有望使2500万人获益！科学家建立数百万人基因库！
由于大多数常见疾病均存在遗传的影响且大多数常见病由多基因影响，因此实现多基因预测风险评估体系至关重要。来自麻省总医院的Sekar Kathiresan教授率领其研究团队开发了5种常见疾病-冠心病、房颤、2型糖尿病、炎症性肠炎和乳腺癌的全基因组多基因组评分。其最新的研究成果发表于最新的《Nature Genet
转化医学网 - 基因库，评分，疾病预测 - 2018-08-15
ACC 2020：PCI后采用基因型指导的抗血小板治疗能有更大获益吗（TAILOR-PCI研究）？
一项最大的心脏病学试验——TAILOR-PCI，用于检验通过CYP2C19基因测试指导治疗选择的有效性，研究没有达到主要终点，未能证明心血管死亡、心肌梗塞、中风、严重的反复缺血
MedSci原创 - 抗血小板治疗，基因型 - 2020-04-05
Oncotarget：中南大学梁德生课题组发表基因编辑干细胞对肿瘤生长抑制的研究进展
日前，国际肿瘤学学术期刊《Oncotarget》杂志上在线发表了中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室梁德生课题组在基因编辑干细胞抑制肿瘤生长研究的新进展，文章题为“Enhanced tumor
生物帮 - 基因编辑，干细胞，肿瘤 - 2017-04-18
RNA靶向基因激活疗法
RNA靶向疗法通过选择性调节内源性RNA介导的细胞机制（如转录、剪接、翻译、mRNA稳定性和亚细胞定位）增强蛋白质生产的能力。
小药说药 - NBT，RNA靶向疗法 - 2023-06-08
Nat Genet：无义介导的mRNA降解在遗传病、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中的研究
精准有序的调控基因表达水平是维持机体正常功能的关键。基因表达调控参与细胞应激反应，细胞周期、细胞分化以及细胞稳态维持等过程。编码蛋白的基因在信使RNA这一阶段受到合成、加工、转录和降解的调控。
BioArt - mRNA降解，遗传病，基因编辑，肿瘤免疫治疗 - 2019-11-03
Nat Commun：GWAS全基因组关联研究以及荟萃分析842,000人数据揭示吸烟相关遗传因素
既往研究显示，吸烟的遗传率约为40-70％，是全球发病率和死亡率的主要原因。在过去的二十年里，已经有超过25个关于吸烟和吸烟相关表型的全基因组关联研究（GWAS）报道。然而，这些大型的GWAS研究均未
MedSci原创 - 吸烟，全基因组关联研究，荟萃分析，百万退伍军人项目 - 2020-11-07
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：听力损失相关基因的突变特征分析：赣南 119606 名新生儿的多中心研究
研究人员测定了赣南人群中听力损失（HL）相关基因突变的检出率，分析了遗传性 HL 的分子病因和风险因素。
MedSci原创 - 基因变异，新生儿，听力筛查 - 2023-10-23
Cancer Res：研究揭示癌症干细胞基因组不稳定性和免疫逃避新机制
在医学上，癌（cancer）是指起源于上皮组织的恶性肿瘤，是恶性肿瘤中最常见的一类。癌症具有细胞分化和增殖异常、生长失去控制、浸润性和转移性等生物学特征，其发生是一个多因子、多步骤的复杂过程，分为致癌、促癌、演进三个过程。
MedSci原创 - blebbishields，癌症，基因组不稳定性，免疫逃避 - 2017-11-25
Int J Mol Med：研究揭示IL17RC基因在后纵韧带胸椎骨化中的潜在作用
我们先前的全基因组测序研究首先报道了白细胞介素17受体C（IL17RC）基因中的rs199772854作为T-OPLL的潜在致病基因座。本研究旨在通过建立成骨分化模型来检查IL17RC基因rs199772854A位点突变对骨生成的影响。构建IL17RC基因突变位点和野生型位点小鼠胚胎成骨细胞（3T3-E1）模型以诱导细
网络 - 2019-03-14
冥想可改变基因表达？
美国、西班牙、法国最新研究发现，冥想会改变基因表达，进一步提升生理健康、增强身体修复能力。研究团队以两组人为研究对象，其中一组成员经过一整天密集练习而知道一些冥想技巧，另一组成员没有经过训练，只进行静态活动，不说话。两组成员分别进行八小时冥想、静态活动后，研究人员分析发现，进行冥想的人基因活动、身体分子都出现变化，这些人的基因调节作用有些改变，
生物360 - 冥想，基因表达 - 2013-12-12
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