NEJM：PD-L1抗体药对这种罕见肉瘤患者显示有效
该论文在一个多中心的单臂二期临床试验中显示，PD-L1抗体药atezolizumab（阿替利珠单抗）在约三分之一的ASPS患者中诱导了持久的应答。
儿童肿瘤前沿 - 腺泡状软组织肉瘤，PD-L1抗体药 - 2023-09-19
罕见病目录出台是历史性突破，但医保政策仍缺位
与其他罕见病确诊时间长、误诊严重的情况不同，中国重症肌无力患者的平均确诊时间只有1.65年，远少于美国的4.8年。但是，目前我国的重症肌无力患者仍面临医疗费用负担过重的问题。有专家认为，罕见病名录的出台可称之为罕见病保障的一项历史突破，但医保部门在罕见病相关政策方面仍缺位。
健康点healthpoint - 罕见病目录，医保 - 2018-06-19
披着阑尾炎外衣的罕见病......
阑尾肿瘤为一种特别罕见的疾病，患病率为每10万人群中约有1.2例阑尾肿瘤发病，病因尚不明确，可能与阑尾长期炎性反应刺激及浸润有关。
MedSci原创 - 阑尾炎，阑尾肿瘤 - 2024-05-27
Human Molecular Genetics：基因治疗展现治疗罕见致命疾病的新希望
尼曼匹克病是一种罕见致命疾病，目前仍然没有治愈方法。当一个负责清除细胞内脂质和胆固醇的管家基因发生错误，会导致胆固醇等
生物谷 - 基因治疗 - 2016-10-27
Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。
细胞 - 新方法，罕见遗传病，病因 - 2019-10-14
罕见并发症：玻尿酸注射后，孤立性眼肌麻痹
文献中的少数报告描述了面部透明质酸填充剂注射后孤立性眼肌麻痹。今天我们就学习一个接受面部 HA 填充剂注射，随后出现复视、孤立性眼肌麻痹以及眼外肌受累病例的影像学表现。
肉毒毒素btxa - 孤立性眼肌麻痹，填充剂 - 2024-03-08
EHJ：一例罕见Tako-tsubo心肌病合并ACS
76岁女性，白人，高血压，有吸烟史。因急性呼吸困难伴胸痛入院。12导联心电图高度提示亚急性前壁心肌梗死（图A）。急诊冠脉造影示左前降支（LAD）近端分叉病变，远端有血流（图B、C）。肌钙蛋白I轻度升高（最大值5.5 mg/L，正常值为0.9 mg/L）。拟行外科血运重建术。出乎意料的是，心室造影（图D）和最初的经胸超声心动图（图E）显示存在严重的前壁-心尖-基底部运动障碍，故推迟了外科手术。图
MedSci原创 - 病例报道，心肌病 - 2018-02-14
罕见病例：甘油三酯高达25，血清竟然是透明的！
提到乳糜血，检验工作者可能会想到外观呈现混浊样或者乳白色，有的甚至呈牛奶样的血清/浆，这样的血液标本检测的甘油三酯 (Triglyceride, TG) 含量一般都很高，但：您是否注意过高甘油三酯的血
检验医学网 - 甘油三酯，血清 - 2021-03-19
【病例】罕见病患者一波四折顺产新生命
2018年12月20日清晨，随着一声嘹亮的“哇”声，张芳（化名）流下激动的泪水，并不停地向守候在她身边的产房医护人员说着“谢谢、谢谢”。这一声声的啼哭和谢谢承载了这位伟大母亲太多的艰辛和不易，周围人都情不自禁地对她竖起了大拇指。
健康报医生频道 - 罕见病，生产 - 2019-01-03
防患于未然：16 个罕见却致命的化疗急症应对
height: 1em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">可逆性后白质脑病综合征（RPLS）是一种临床表现为头痛、意识状态改变、癫痫性发作、视觉异常，影像上表现为典型白质异常的神经功能障碍。该综合征最初是出现在免疫抑制状态、肾功能不全及高血压患者中，后来发现其与顺铂、吉西他滨、阿糖胞苷、甲氨
肿瘤时间 - 急症应对 - 2016-07-22
四十万元国际罕见病大会100张门票免费赠送！
尽管病毒式营销的背后娱乐意味略显浓重，但我们却不得不承认，越来越多的人通过"冰桶挑战"了解了渐冻人，了解了"瓷娃娃"，乃至人数达上千万的罕见病群体。目前中国罕见病领域的现状相当令人揪心：患者人数超过千万，相关科学研究、药物开发、临床诊断和治疗等与国外差距较大，国内所用药物极少，依赖进口的药物价格大
不详 - 罕见病 - 2014-09-29
治疗ED药物有望缓解罕见病杜兴氏肌肉萎缩症症状
杜兴氏肌肉萎缩症（Duchene muscular dystrophy，简称“DMD”）是一种由抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起的罕见遗传疾病。
药明康德 - 肌肉萎缩症 - 2014-11-30
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