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蹊跷!病理诊断为血色病 基因检测却不支持

蹊跷!病理诊断为血色病 基因检测却不支持

28岁男性,7年前体检时发现脾大,病毒阴性,因此未进行治疗。1年多前发现目黄,未找到黄疸的原因。发病期间,患者偶感乏力、肝区不适,血清总胆红素一般多波动在30~60μmol/L之间。10个月前,前往北京某三甲医院就诊,并进行肝活检,仍未找到病因。更为蹊跷的是,再次前往医院就诊,病理检查提示血色病,但HFE基因检测不支持。该年轻男性究竟为患上了何病?

消化科病例分析:入门与提高 - 病理,血色病,基因检测 - 2018-12-12

一例血色病患者的诊治经过

一例血色病患者的诊治经过

  病史简介 病史 患者男性,64岁,主因“间断性乏力、头晕5年余,加重伴腹胀、尿少4个月”收住院。 患者5年前无明显原因出现间断性乏力、头晕,于当地医院就诊,接受骨穿检查,诊断为“再生障碍性贫血”。住院对症治疗后好转

中国医学论坛报 - 血色病,诊治 - 2013-07-13

Colorectal Dis:骶神经调控治疗特发性慢传输型便秘的有效性、安全性和成本效益

Colorectal Dis:骶神经调控治疗特发性慢传输型便秘的有效性、安全性和成本效益

骶神经调控治疗儿童和成人难治性特发性慢传输型便秘的(成本)效果证据尚不明确。

MedSci原创 - 慢传输型便秘,骶神经调控 - 2024-03-02

慢性咳嗽秘籍

慢性咳嗽秘籍

绝大多数慢性咳嗽与感染无关,应明确病因针对性治疗,避免滥用抗生素。

肺石风清 - 2021-08-05

多器官功能损伤有重要发现!武汉大学新研究

多器官功能损伤有重要发现!武汉大学新研究

这一成果为治疗对乙酰氨基酚(APAP)肝毒性提供了新的潜在靶点和理论依据,也为多器官功能损伤的分子机制及防治提供了新的思路。

网络 - 肝功能衰竭 - 2022-03-28

【急重症】水肿!你应该知道这些

【急重症】水肿!你应该知道这些

水肿定义为组织间隙液体集聚导致的明显肿胀。 当水肿液大量广泛存在时,过多的液体集聚被称为周身水肿。许多临床表现与水肿进展相关,包括心衰、肝硬化及肾病综合征,以及局部表现如静脉性和淋巴性疾病。本文回顾了成人全身水肿状态的临床特征及诊断。

重症医学 - 水肿,医学知识,急重症科 - 2019-01-16

酒精是肝病最大帮凶 莫让干杯变“肝悲”

酒精是肝病最大帮凶 莫让干杯变“肝悲”

2017年7月28日是第7个“世界肝炎日”。“肝炎日”的设立旨在不断提高公众尤其是高危人群对慢性肝病的认知和防控能力。中国是肝病大国,但是公众对肝病的症状、危害尤其是慢性肝病调养方面不了解,导致很多患者存在调养及日常管理方面的认识误区,从而贻误或加重病情,致使肝硬化、肝癌等严重后果的出现。7月18日,在上海举办的“莫让干杯变肝悲”专家沙龙活动中,上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科主任医师、中华

掌上医讯 - 酒精,肝病 - 2017-07-28

请收好,这份常用化疗药主要副作用及处理原则攻略

请收好,这份常用化疗药主要副作用及处理原则攻略

有效的肿瘤化疗中,毒副作用几乎是不可避免的。

网络 - 副作用,化疗药物 - 2022-06-18

科普课堂之维生素D

科普课堂之维生素D

这是一个有趣的历程,我的发现要从上个世纪说起:1922年,McCollum教授发现从鱼肝油中提取出的维生素A的复合物具有抗夜盲和抗佝偻病的双重作用,经过多次试验又从维生素A复合物中提取出一种具有抗佝偻病的脂溶性的物质,教授把这种物质命名为维生素D,于是我就诞生了,正式走进了人们的视野。上世纪30年代初,德国科学家Windaus教授确定了我的结构,随后他又成功建立了人工合成维生素D的方法,使得世

检验医学网 - 维生素D,医学知识,科普 - 2018-04-03

经典 | 肝豆状核变性的诊断

经典 | 肝豆状核变性的诊断

肝豆状核变性是少见的由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病。最初由Wilson 等于1912 年作了较全面描述,亦称Wilson 病。1921 年正式命名为肝豆状核变性。

ANDs - 肝豆状核变性,K-F环 - 2023-02-05

《中药药源性肝损伤临床评价技术指导原则》发布,旨在科学保护中药产业

《中药药源性肝损伤临床评价技术指导原则》发布,旨在科学保护中药产业

6月19日,国家药品监督管理局发布了《中药药源性肝损伤临床评价技术指导原则》,这是我国首个针对药品全生命周期(临床前、临床试验期间、上市后)的肝损伤进行风险识别和评估的指导文件。

中国中医 - 中药,药源性肝损伤,临床评价技术,指导原则,中药产业 - 2018-06-21

一例CD38单抗对输血相容性检测的影响

一例CD38单抗对输血相容性检测的影响

患者,男性,56岁,确诊多发性骨髓瘤4年余,自体造血干细胞移植后8月余,为进一步治疗于2022年2月12日入院,入院血型为“O+”,抗体筛查阴性。

“检验医学”公众号 - 多发性骨髓瘤,恶性血液病 - 2022-08-08

Int Arch Allergy Immunol:不含<font color="red">药物</font>的阻隔性鼻腔喷雾剂对过敏性鼻炎的疗效和安全性评估

Int Arch Allergy Immunol:不含药物的阻隔性鼻腔喷雾剂对过敏性鼻炎的疗效和安全性评估

测试了一种含有粘土矿物质膨润土的新型鼻腔喷雾剂(AM-301),在减少草花粉过敏症状中的能力。

MedSci原创 - 疗效,鼻腔喷雾,过敏性鼻炎 - 2022-11-09

一例严重血管内溶血引发的大思考

一例严重血管内溶血引发的大思考

总结本病例的临床表现、辅助检查和实验室检查,以期提高临床工作中对该菌的充分认识,帮助临床早期诊断,及时有效治疗,挽救的生命。

“检验医学”公众号 - 血管内溶血 - 2022-10-31

乳腺癌内分泌治疗进展分享

这些报告涉及目前临床上较为关注的一些重要课题,包括对不同第三代芳香化酶抑制剂(AI)疗效进行直接比较、探讨药物性卵巢去势联合他莫昔芬能否增效

乳腺癌 - 2011-01-10

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