基因测序仪临床评价注册审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《基因测序仪临床评价注册审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 基因测序 - 2024-03-06
PRSBBS：消失的乳腺癌基因之谜
近日，来自阿德莱德大学的研究者试图去了解乳腺癌和卵巢癌妇女自身突变的基因为什么不传递给下一代。尽管乳腺癌基因和增加的妇女生殖能力两者之间存在某种联系，研究者Jack da Silva表示，因为携带乳腺癌基因的妇女能够多产，理论上，这些妇女应该有很大的机会将癌症基因传递给下一代；可是近来美国的一项研究表明，乳腺癌基因BRCA1和BRCA2突变后会导致妇女的生育能力增加50%。
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-05-19
美国批准转基因鱼引起广泛争议
2015年11月19日，第一个转基因大西洋三文鱼被美国FDA批准上市。这是美国历史上具有里程碑意义的大事件，因为这种（AquAdvantage）水优三文鱼申请批准经历了长达20年的曲折历史。美国转基因三文鱼批准上市消息立刻引来广泛的关注和争论。美国加州大学戴维斯分校动物遗传学家Alison Van Eenennaam说，这是一次重要时间节点，打开了国际产业界使用转基因技术的大门。
科学网 - 转基因鱼，三文鱼 - 2015-11-24
深度报告：基因编辑改写人类的未来
基因编辑编年史可以追溯到30年前，第一次基因编辑是在酵母细胞实验中完成。但是直到过去五年，随着CRISPR技术出现并且迅速成为目前最受欢迎的基因编辑手段，诞生于上世纪70年代末的重组DNA技术才真正被视为在人类新药研发中取得了革命性进步。
药明康德 - 基因编辑，人类未来，CRISPR - 2017-09-28
欧盟出台限制基因测试新政策
最近，欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性，不利于社会发展。 基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因（带有遗传信息的DNA）。基因测试一般通过血液或者组织样品进行，根
生物谷 - 体外诊断 - 2016-03-02
这个锅“肥胖基因”不背！
肥胖基因是什么？它泛指一类编码与食欲调控、能量代谢相关蛋白质的基因，这些基因与体重调节密切相关。过去有研究认为，这类基因的存在会增加减肥的难度。这无疑让肥胖人群备受打击。欣慰的是，《BMJ》期刊近期发表一篇最新研究对上述推论提出质疑，并用大量数据表明：肥胖基因并不影响减肥！肥胖背后的基因肥胖或者超重是指可损害健康的异常或过量脂肪的累积，通常是用身体质量指数（BMI）粗略衡量肥胖的程度。BMI的具体
生物探索 - 减肥，肥胖基因 - 2016-10-06
多国实施全基因组分析计划
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。
生物谷 - 基因治疗，基因图谱 - 2015-09-08
PNAS：乳腺癌基因涉及大脑尺寸控制
一项研究提出，一个涉及乳腺和卵巢癌风险的基因BRCA1可能在控制哺乳动物的大脑尺寸方面起到了作用。乳腺癌易感基因1（BRCA1）是一个肿瘤抑制基因，已知它能够影响乳腺和卵巢癌风险，但是能帮助修复DNA损伤的BRCA1蛋白质在胚胎的频繁分裂的神经上皮细胞和干细胞中高度表达。为了确定BRCA1在胚胎神经前体中的功能重要性，Inder Verma及其同事培育出了胚胎大脑缺乏BRCA1的转基因小鼠
手牵手博客站 - 乳腺癌，基因突变 - 2014-04-23
新一代基因测序：整个人类基因组只需18分钟
近日有国外媒体透露，圣地亚哥一家创业公司EdicoGenome正在开发一种有望从根本上降低新一代测序(NGS)数据分析成本和时间的技术。“该技术非常有吸引力”，竟吸引来了Life Tech原CEO Gregory Lucier加入该公司1000万美元A轮融资的投资者行列。据了解，由EdicoGenome开发的Dynamic Read Analysis for Genomics (DRAGEN)生物
MedSci原创 - 测序，基因组 - 2014-07-30
深圳华大基因研究院招聘 表观基因组学项目研发人员 （六名）
深圳华大基因研究院 (www.genomics.org.cn) 招聘职位 表观基因组学项目研发人员 招聘部门 基因组中心 招聘人数
会议 - 2008-10-20
基因治疗临床研究及其伦理问题
Anderson 等的“严重联合免疫缺陷症（ADA-SCID）”临床方案得到批准，1990 年9月，4 岁女童埃文斯成为首例人类基因治疗受试者。2 年后埃文斯血液内T 细胞的数量接近正常水平，且ADA 基因表达良好[6]。1991 年， 中国复旦大学的薛京伦率先在亚洲开展对血友病基因治疗临床试验。1992 年，意大利开展了欧洲首例ADA 基因治疗方案。
MedSci原创 - 基因治疗，临床研究，伦理 - 2013-06-09
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