Nat Genet：什么基因决定你的长相？
人脸是由不同特征（眼睛，鼻子，下巴和嘴巴）组成的，其大小，形状和构成显然是可遗传的。然而，至今为止，我们仍然缺乏关于哪些遗传变异能够导致人类面部变化的认识。
MedSci原创 - 基因，外貌 - 2018-02-22
2021 多学科共识：优化肿瘤NTRK基因检测
神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）基因重组的识别以及特异性融合蛋白抑制剂（如拉罗替尼和恩曲替尼）的不断发展，解决了肿瘤患者的诊断和临床治疗。本文主要针对NTRK融合瘤的诊断和治疗提供指导。
Clin Transl Oncol . 2021 Feb 23. - 基因检测 - 2021-03-25
JCEM：基因还能指导骨质疏松防治？
美国布法罗大学研究人员领衔的一项最新研究显示，骨折遗传风险最高的女性受益于激素治疗最多。研究结果在线发表于《临床内分泌与代谢杂志》。本文的第一作者Youjin Wang，作为布法罗大学流行病学和环境卫生博士候选人进行了这项研究。
医之道 - 基因，骨质疏松 - 2017-04-26
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
![2024 NICE 技术鉴定指南：奥拉帕尼用于对一线铂类化疗有反应后的 <font color="red">BRCA</font> 突变阳性晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的维持治疗 [TA962]](https://img.medsci.cn/Random/nurse-writing-on-a-clipboard-in-the-hospital-PZ3P5XL.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "2024 NICE 技术鉴定指南：奥拉帕尼用于对一线铂类化疗有反应后的 <font color=\"red\">BRCA</font> 突变阳性晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的维持治疗 [TA962]")
2024 NICE 技术鉴定指南：奥拉帕尼用于对一线铂类化疗有反应后的 BRCA 突变阳性晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的维持治疗 [TA962]
基于证据的建议：奥拉帕尼（Lynparza）用于对成人一线铂类化疗有反应后的 BRCA 突变阳性晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的维持治疗。
NICE官网 - 奥拉帕尼 - 2024-04-05
超快纳米孔技术8小时测序基因组，找到致病基因，挽救生命
基因组测序可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突
“生物世界”公众号 - 基因检测，纳米孔技术 - 2022-01-15
JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究
有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明
MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09
基因外显子组测序技术手册
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
PNAS：几种化疗药物或可影响后代基因
英国一项最新研究显示，几种常用的化疗药物可能会影响后代的基因，在动物实验中，服用了化疗药物的实验鼠后代出现基因变异。研究人员建议，接受化疗的癌症患者若想生育，应该先停药一段时间。
MedSci原创 - 化疗 - 2012-02-03
木乃伊中发现天花病毒基因片段
法国、俄罗斯和丹麦研究人员在美国新一期《新英格兰医学杂志》上报告说，他们在俄罗斯西伯利亚地区的几具死于300多年前的冰冻“木乃伊”中检测出了天花病毒的基因片段。
新华社 - 木乃伊 - 2012-11-29
FDA：人类视网膜疾病的基因治疗
本指南为发起人开发人类基因治疗 (GT) 产品提供建议，用于影响成人和儿童患者的视网膜疾病。 这些疾病的病因、患病率、诊断和治疗各不相同，包括遗传和年龄相关疾病。 这些疾病表现为中枢性或外周性视力障碍
FDA - 基因治疗 - 2021-10-26
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