Cell Genomics | 开放的儿童脑肿瘤图谱OpenPBTA，加速基因组发现与转化
该图谱的分析框架具有分析代码审查和持续集成等特性，拥有40多个可扩展的分析模块，从而确保在项目整个生命周期中的可重复性。
测序中国 - 儿童脑肿瘤图谱，OpenPBTA - 2023-07-09
Aging ：基于基因组和转录组的铜氨病相关基因预测急性髓系白血病预后及免疫学特征的探索
作为AML铜氨中毒的初步研究，他们证明了铜氨病相关基因、铜氨病亚型与AML患者预后之间的关系
MedSci原创 - 急性髓系白血病（AML），免疫学特征 - 2023-07-20
Nature｜“跳跃基因”可改变人类结直肠基因组，为研究衰老和肿瘤发生打开新思路
该研究阐明了正常细胞中L1逆转座诱导的体细胞嵌合现象，为人类转座子的基因组和表观基因组调控提供了见解。
测序中国 - 跳跃基因，人类结直肠基因组 - 2023-06-19
基于英国“10万人基因组计划”转录组数据，揭示RNA-seq对罕见疾病的诊断潜力
该研究对英国“十万人基因组计划”（UK100K）中一个大型患者队列的转录组数据进行了初步分析，揭示了RNA-seq在改善罕见疾病诊断方面的潜力。
测序中国 - RNA-Seq，RNA测序，罕见疾病 - 2023-06-28
Genome Med：儿童神经系统肿瘤的免疫基因组学分析
详细描述了作者对一系列儿童神经系统肿瘤（pedNST）的多细胞批量RNA测序（bulk RNA-seq）数据集的免疫基因组分析结果。
儿童肿瘤前沿 - 免疫疗法，RNA测序，神经系统肿瘤 - 2023-12-06
Arthritis Rheumatol：全基因组关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感基因位点
这项研究提供了单独的JIA风险基因位点和JIA与其他自身免疫性疾病重叠的风险位点的证据。
MedSci原创 - 幼年特发性关节炎，基因组分析，易感基因 - 2017-07-21
3年前一篇论文，诞生了一家新型抗病毒公司，用Cas13切碎病毒基因组
首先筛选了一系列 RNA 病毒，然后寻找 Cas13 可以有效靶向的病毒 RNA 序列。他们主要寻找的是那些既不易突变，又最有可能在被切断后导致病毒失效的片段。
“生物世界”公众号 - 抗病毒，Cas13 - 2022-09-19
2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断
2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I
J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30
Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
Nat Commun：前列腺癌整体蛋白组学分析揭示了疾病恶化过程中基因组和转录组的变异
为了理解前列腺癌中基因和转录变异在功能上影响的结果，就需要对在疾病形成和恶化期间蛋白组的变化情况进行阐释。研究发现，每一个样本群体均表现出了不同的蛋白谱。通过综合的分析，研究人员展示了尤其在CRPC中，基因拷贝数、DNA甲基化和RNA表达水平不能可信的预测蛋白
MedSci原创 - 前列腺癌，蛋白组学，变异 - 2018-03-26
Nat Genetics：进一步认识海马脑区！海马和子区体积的跨种群全基因组关联元分析
中国成像遗传学项目收集了中国汉族参与者的数据，通过跨祖先GWAS元分析，揭示了海马体积的遗传结构。研究旨在发现新的关联、提高精细测绘的准确性，并评估预测能力。
brainnew神内神外 - 海马体 - 2023-07-11
Cell Res：中科院北京基因组所杨运桂研究组等发现RNA甲基化调控基因出核新机制
近日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志在线发表了中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室及遗传与发育协同创新中心杨运桂研究组和郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞研究组
生物帮 - RNA，甲基化，基因出核 - 2017-04-20
Nat Commun | 基于肿瘤基因组与表观组特征的整合模型，有效提高cfDNA的癌症诊断及组织溯源性能
该技术使用了先进的人工智能（AI）算法来分析cfDNA和表观基因组的突变密度和模式，其在早期癌症检测和组织原定位中准确性优越。
测序中国 - cfDNA，肿瘤基因组 - 2023-06-15
Nat Commun：上海交大发布中国人胃癌泛基因组学分析
该研究首次将全新的泛基因组研究方法用于人类肿瘤基因组研究。通过构建胃癌人群泛基因组，再以泛基因组作为参照将每一例全基因组测序数据予以比对。
“生物世界”公众号 - 胃癌，泛基因组学 - 2022-09-27
MedSci李博士应邀为浙大“基因组科学”研习班做精彩讲座！
李欣梅博士演讲PPT下载: FROM IDEA TO PAPER.pdf 2009年8月26日， MedSci专家李欣梅博士应邀出席浙大“基因组科学”研习班，并作题为《From Idea To Paper》的精彩讲座，获得学员们的一致好评，反响热烈！
MedSci，PPT，PDF，SCI，讲座 - 2009-08-27
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