Arthritis Rheumatol：全基因组关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感基因位点
2017-07-21 xiangting MedSci原创
这项研究提供了单独的JIA风险基因位点和JIA与其他自身免疫性疾病重叠的风险位点的证据。
幼年特发性关节炎（JIA）是最常见的儿童期风湿性疾病，具有较强的遗传成分。截至目前，JIA遗传关联研究样本数量有限，患者群体具有异质性，或仅包括指定区域。这项研究着重于探讨临床表现相似和最常见的JIA疾病亚型：少关节型和多关节类风湿因子阴性（RF -）JIA 之间的新关联。
使用Affymetrix Genome-Wide SNP Array 6.0或Illumina HumanCoreExome-12 + Array对3个队列共2,751例 少关节和多关节RF- JIA病例进行了基因分型。总的来说，在SNP关联分析之前，使用高质量单核苷酸多态性（SNPs）来估计1000个基因组。
Meta分析显示在9个区域关联的证据（P <1×10 -6）：PRR9 _ LOR（p值= 5.12x10 -8），ILDR1 _ CD86（p值= 6.73x10 -8），WDFY4（p值= 1.79x10 -7），PTH1R（p值= 1.87x10 -7），RNF215（p值= 3.09x10 -7），AHI1 _ LINC00271（p值= 3.48x10 -7），JAK1（p值= 4.18x10 -7），LINC00951（p值= 5.80×10 -7）和HBP1（p = 7.29×10 -7）。其中，PRR9_LOR，ILDR1_CD86，RNF215，LINC00951和HBP1被首次报告为自身免疫性疾病易感基因座。此外，相关的SNPs包括顺式表达数量性状基因座WDFY4，CCDC12，MTP18，SF3A1，AHI1，COG5，HBP1和GPR22。
这项研究提供了单独的JIA风险基因位点和JIA与其他自身免疫性疾病重叠的风险位点的证据。这些新相关的SNPs可以影响基因表达，其结合区域与免疫相关性的分子途径相关。因此，它们可能代表了导致少关节和多关节RF- JIA 疾病病理的区域。
原始出处：
Laura A. McIntosh，et al. Genome-wide association meta-analysis reveals novel juvenile idiopathic arthritis susceptibility loci. Arthritis Rheumatol.18 July 2017.
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