访人类基因组编写计划发起人之一杨璐菡
专访：基因革命走入新时代——访人类基因组编写计划发起人之一杨璐菡“基因革命的浪潮从读取信息，所谓的基因测序，走到了编写基因信息的时代，”２日在接受新华社记者采访时，在美国哈佛大学从事基因组研究的青年科学家杨璐菡评价说２日，杨璐菡与她在哈佛的导师乔治·丘奇教授以及其他２３名科学家在国际顶级学术期刊、美国《科学》杂志上发文，宣布将筹集１亿美元，启动人类基因组计划的“非官方”后续项目——人
新华社 - 人类基因组计划，发起人，杨璐菡 - 2016-06-06
2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断
2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I
J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30
Dev cell：揭秘肝再生新方法，解除表观基因组修饰的刹车装置！
通过敲除表观基因组中抑制“跳跃基因”(即转座子)的一个元件(Uhrf1)，可以重新分配表观遗传标记，解除肝再生的抑制，从而加快肝脏再生的过程。这项研究对于开发具有促进肝再生功能的药物具有重要的意义。
转化医学网 - 肝再生，表观基因 - 2019-07-04
宣武医院王培昌教授团队发文，揭示衰老细胞基因组全景观变化！
首次系统揭示衰老阶段的全基因组变化景观，识别在体内负责转录时间调控的关键元素，从而为衰老分子机制的解析提供了新的方向。
首都医科大学 - 衰老，细胞衰老 - 2022-10-24
国内首个儿童罕见病临床研究项目启动，拟构建基因组数据库
3月10日，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将
澎湃新闻 - 儿童，罕见病，临床 - 2018-03-10
PLos One：肺移植受者肺和血浆病毒基因组的时间动态
广泛的病毒株共存于LTRs的BAL和血浆中。尤其是anellovirus病毒，观察到移植后高度的共感染和个体化复杂动态。
MedSci原创 - 肺移植，肺移植受者，病毒基因组，anellovirus - 2018-07-09
Blood：基因组变异情况可用于预测滤泡性淋巴瘤患者的预后
现研究人员对SWOG S0016试验所招募的255位FL患者在确诊时所进行的染色体基因组阵列检测（CGAT）所鉴定的拷贝数变异（CNAs）和拷贝中性杂合性缺失（cnLOH）的预后意义进行评估。主要评估基因组变异对早期进展（2年内进展或死亡）、无进展存活期（PFS）和总体存活率（OS
MedSci原创 - 拷贝数变异，基因组变异，滤泡性淋巴瘤 - 2018-11-17
Stroke：识别脑内出血高风险个体的基因组风险评分并验证
该研究开发并验证了一个基因组风险评分，该评分可预测欧洲血统个体在既定临床风险因素之外的ICH终身风险。
MedSci原创 - 2023-03-07
科学家在细菌基因组中发现抗癌药物的“蓝图”
上的研究报告中，来自美国斯克里普斯研究所（The Scripps Research Institute）的研究人员通过研究表示，他们此前发现能够杀灭前列腺癌细胞的化合物LNM E1或许能通过通过“挖掘”储存在细菌基因组中的信息，促进LNM分子家族更接近于研究人员进行相关的临床试验，相关研究表明，隐藏的基因或许能帮助科学家们开发新型有效的靶向抗癌化合物。
“细胞”微信号 - LNM，E1，细菌，靶向抗癌 - 2017-12-16
三篇Nature文章揭示CRISPR/Cas9基因组编辑取得重大进展
然而，当前的基因组编辑方法不能够高效地校正细胞中的这些突变，而且经常导致随机的核苷酸插入或删除（insertions or deletion, indel）。
生物谷 - 遗传病，点突变，CRISPR，Cas9，胞嘧啶，尿嘧啶，基因组编辑，同源重组修复，胞苷脱氨酶，胸腺嘧啶，错配修复，缺口，Cpf1，粘性末端，APOE，平头末端 - 2016-04-22
默克的基础基因组编辑技术获得澳大利亚CRISPR切口酶专利
这可提高 CRISPR 固定患病基因同时不影响健康基因的能力。默克执行董事会成员兼生命科学首席执行官吴博达(Udit Bat
MedSci - 基因组编辑，默克 - 2018-08-16
Science与Nature共同关注合成整个人类基因组的计划
一项大规模的公私合营计划：从零开始合成整个人类基因组。这一努力需要花费10年时间，并需要数十亿美元用于技术开发。此新闻在其首次在秘密会议发布后一个月于今天正式公布。去年，研究人员着手合成一株酵母菌株的基因组并开始着眼于更宏大的项目：从零开始组装驱动人类细胞的30亿个碱基对。这个建议引起了其他杰出科学家的关注，并激发了6月3日在Science
生物探索 - 人类基因组 - 2016-06-05
Cell：最大规模癌症基因组研究（TCGA）可能重新定义肿瘤分型
来自美国加州的消息，癌症基因组图谱研究（Cancer Genome Atlas，TCGA）项目组公布了一项癌症基因组最大规模研究结果，研究人员在多个基因组技术平台上分析了超过3500个肿瘤，从中发现了一种能区分癌症的新方法
生物通 - 基因组，图谱研究，分型，癌症 - 2014-08-11
Plos one:低和高恶性神经胶质瘤基因组学机制差异
近日，中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室于军研究员带领其团队与吉林大学第一医院开展合作研究，比较了中国人群中低级别胶质瘤（Low-Grade Glioma，LGG）和高级别胶质瘤（High-GradeGlioma，HGG）的基因组变异，找出了肿瘤相关的不同水平的差异，比如核酸序列、基因和富集的代谢通路和细胞生物学功能。
北京基因组研究所 - 肿瘤，癌症，神经胶质瘤 - 2013-04-01
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