Blood：基因组变异情况可用于预测滤泡性淋巴瘤患者的预后
2018-11-17 MedSci MedSci原创
虽然最佳在分子遗传学方面的进展（如m7-FLIPI评分）提高了滤泡性淋巴瘤（FL）的风险分类，但对治疗的影响微乎其微。现研究人员对SWOG S0016试验所招募的255位FL患者在确诊时所进行的染色体基因组阵列检测（CGAT）所鉴定的拷贝数变异（CNAs）和拷贝中性杂合性缺失（cnLOH）的预后意义进行评估。主要评估基因组变异对早期进展（2年内进展或死亡）、无进展存活期（PFS）和总体存活率（OS
虽然最佳在分子遗传学方面的进展（如m7-FLIPI评分）提高了滤泡性淋巴瘤（FL）的风险分类，但对治疗的影响微乎其微。现研究人员对SWOG S0016试验所招募的255位FL患者在确诊时所进行的染色体基因组阵列检测（CGAT）所鉴定的拷贝数变异（CNAs）和拷贝中性杂合性缺失（cnLOH）的预后意义进行评估。主要评估基因组变异对早期进展（2年内进展或死亡）、无进展存活期（PFS）和总体存活率（OS）的影响。
研究发现基因组复杂性增加（变异总数）与FL预后不良相关。特定的染色体臂对临床预后至关重要。明确CNAs/cnLOH预后：早期进展与2p增益（p=0.007，OR=2.55[1.29-5.03]）和2p cnLOH(p=0.01，HR=1.80[1.14，2.68]）相关，包含VRK2和FANCL的2p增益可预测的PFS（p=0.01，HR=1.80[1.14-2.68]）和OS（p=0.005，2.40[1.30-4.40]）；CDKN2A/B（9p）缺失与PFS差相关（p=0.004，3.50[1.51，8.28]）；而CREBBP（16p）和TP53（17p）缺失可预测OS不良（p<0.001，6.70[2.52，17.58]和p<0.001，3.90[1.85，8.31]）。
m7-FLIPI研究的一个独立队列表明变异数量、TP53和CDKN2A/B缺失的预后意义均获得了深入证实。
总而言之，在FL确诊时，采用CGAT评估基因组变异可提高患者的风险分层，为靶向治疗的进一步发展提供支持。
原始出处：
Xiaoyu Qu，et al. Genomic alterations important for the prognosis in patients with follicular lymphoma treated on SWOG study S0016. Blood 2018 ：blood-2018-07-865428； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-865428
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