2021年10月9日简报：人体免疫系统能“记住”新冠病毒一年以上；韩国启动“与新冠共存”防疫模式；美国超12.5万名孕妇确诊新冠肺炎
截至北京时间2021年10月9日7时01分，Worldometers世界实时统计数据显示，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过237952万例，新增421,312例，达到237,952,7
MedSci整理 - 新冠肺炎 - 2021-10-09
利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
利用全外显子测序技术（whole-exome sequencing,WES）筛查瘦素-促黑素细胞激素（leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH）通路中
上海交通大学学报(医学版) - 肥胖，全外显子测序 - 2023-10-07
【中文译文】2022 ESMO专家共识声明：非小细胞肺癌EGFR突变的管理
2021，欧洲医学肿瘤学学会（ESMO）就这一主题举行了一次虚拟的共识构建过程，以从多学科专家组获得见解，并就当前循证ESMO临床实践指南中无法充分解决的有争议的主题提出建议。
Ann Oncol - 中文译文 - 2022-12-30
T790M突变检测，实现EGFR TKI耐药患者的精准治疗
表皮生长因子受体（EGFR）突变是晚期非小细胞肺癌最重要的驱动基因之一。既往，已经有10项临床研究验证，EGFR TKI单药治疗是EGFR突变型晚期NSCLC患者的治疗首选。研究发现，EGFR第 20号外显子发生错义突变（即T790M突变）是主要的耐药机制，约占耐药患者的50%~62%。在克服耐药的探索中，开发出了一系列的三代
肿瘤资讯 - T790M，EGFR，TKI，耐药，精准，治疗，非小细胞肺癌，NSCLC - 2017-08-09
CLIN CANCER RES：NRAS突变结直肠癌患者临床特征及结局
临床进行EGFR抑制剂治疗时常规进行NRAS突变检测。NRAS突变结直肠癌除了对抗EGFR治疗缺乏治疗反应外其他临床特征尚未知。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究NRAS突变转移性结直肠癌患者临床特征和治疗结果。
MedSci原创 - 结直肠癌，NRAS突变，临床特征 - 2017-08-28
Nat Genet：相同的基因突变，为何只在你身上引发了疾病？
8月20日，发表在《Nature Genetics》杂志上一篇报道揭开了导致这一不同现象背后的分子机制：可变外显率（variable penetrance）不同，致病突变突变的严重程度在携带突变的个体之间也不同
生物探索 - 基因，突变 - 2018-08-22
双拳出击，BRAF突变型晚期NSCLC一线治疗新选择
BRAF是NSCLC的罕见驱动基因，在肺腺癌中的突变率为1%~2%，其中BRAF V600E突变是最常见的突变亚型。既往研究显示，BRAF V600E突变与不良预后相关，对含铂化疗有效率低，亟需开发更为有效的靶向治疗。最新的II期研究数据证实，dabrafenib +trametinib联合方案治疗BRAF V600E突变型NSCLC，疗效优异，安全性好。目前，欧盟和美国均批准dabrafenib
肿瘤资讯 - BRAF，突变型，晚期，NSCLC，一线治疗新选择 - 2018-10-29
Nature：SNCA基因增强子单点突变就能增加帕金森病风险
一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所等机构的研究人员利用一种新方法确定了在全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）中鉴定出的一种非编码突变如何能够增加散发性帕金森病
生物谷 - SNCA，全基因组关联研究，帕金森病，增强子，染色体，EMX2，NKX6-1 - 2016-04-26
吡咯替尼或为HER2突变NSCLC患者提供全新治疗选择
年会期间，非小细胞肺癌（NSCLC）领域多项新药研究亮相，其中一项由同济大学附属肺科医院周彩存教授作为主要研究者（PI）应用吡咯替尼治疗人表皮生长因子2（HER2）突变的晚期NSCLC临床研究在肺癌专
医学论坛报 - 吡咯替尼，HER2突变，NSCLC患者，治疗 - 2019-06-09
Nature Commnications：所有癌症中最常见的基因突变排行榜
众所周知，癌症通常是由于各种原因导致的基因突变所导致，但哪些基因在癌症中最常发生突变呢？你或许意想不到，这个基因问题在癌症基因组学快速发展的现在，仍然没有得到解答。
网络 - 癌症，基因突变 - 2021-10-18
Nature：新型单细胞分析技术揭示干细胞中的复杂突变
近日，来自波士顿儿童医院等处的研究人员利用新型的单细胞基因分析技术揭示了多能干细胞的多种遗传突变，相关研究刊登于国际著名杂志Nature上，为后期开发治疗疾病的新型再生性疗法提供了一定的帮助和希望。
生物谷 - 干细胞，单细胞，突变 - 2014-12-31
NEJM：婴儿出现生长抑制：IGF2基因突变是真凶！
胰岛素样生长因子2（IGF2），又称生长调节素A，是一个单链多肽分子。IGF2是一个在细胞增殖、分化、程序性死亡和转化中具有重要的作用的细胞因子，对个体生长、发育具有重要作用，人类的许多疾病的发生发展都与该基因的异常有关
MedSci原创 - 胰岛素样生长因子，代谢 - 2015-07-10
血液检查可用于BRCA1，2突变携带者的检测
简单的血液检查将有助于诊断出携带有BRCA1和2突变的遗传性乳腺癌和卵巢癌。巴勒斯坦耶路撒冷Hadassah 大学医院Sharett 肿瘤研究所住院部主任Asher Salmon博士报告称，对于疑似携带有BRCA1/2突变的女性，采用这种检查便可避免使用价格高昂的基因序列检测
MedSci原创 - BRCA1，循环 - 2013-05-20
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