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Nature Cancer:推断无法获得的癌前病变的早期遗传进展
本报告为研究前恶性组织无法获得的癌症类型的遗传进展提供了一个框架,该框架能够揭示癌症类型中癌症起始和早期发展的机制,这些癌症的稀有性、难以接近性或缺乏先前性组织使其遗传进展不可破译。
A&R:干扰素基因刺激因子的增强在COPA综合征中诱导I型干扰素的产生
V242G是在一个家庭的4名患者中发现的新型COPA突变。在具有V242G突变的基因靶向小鼠中出现了间质性肺病,STING途径的反应增强,导致I型IFN产生增加。
Blood:GNAO1突变和ETV6-RUNX1融合变异促进白血病发生的协同作用
对ALL双胞胎患者进行全外显子测序发现GNAO1 R209C突变是ETV6-RUNX1阳性白血病前期的新二次打击;E/R融合和GNAO1 R209C突变表达的相互激活通过激活PI3K通路促进白血病发生
Blood:基因组整体分析揭示原发性纵隔大B细胞淋巴瘤的主要致病机制
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)是一种具有独特的临床和病理特征的大B细胞淋巴瘤亚型。包括全基因表达谱在内的分子研究表明,PMBL与经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的关系更为密切。虽然靶向测序研究提示PMBL发病机制中涉及大量突变,但仍缺乏对疾病相关基因突变和异常通路的全面描述。现研究人员对95例PMBL肿瘤进行了全外显子测序,试图阐明致癌驱动基因和复发性拷贝数变异(CNV)。将体细胞基因突变与基因表
Hypertension:全外显子测序揭示约43%的中主动脉综合征患者的单致病基因
中主动脉综合征(MAS)是儿童重度高血压的罕见病因,其特点是患者的腹主动脉缩窄,与广泛的血管疾病有关。其可能是遗传性综合征的部分症状,如神经纤维瘤病、或病理性炎性疾病的结果。但目前认为大多数病例都是先天性的。现有研究人员推测在相当高比例的患者中,或许可通过评估38个可导致血管病变的候选基因的全外显子测序数据找到该疾病的单一病因。研究人员对来自于35个家庭的36位MAS患者进行外显子测序。在15个家
2012国际卒中大会:全外显子测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异评估
2012年国际卒中大会上,来自辛辛那提大学的学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估,进行了CIDR研究。初步结果证实采用基因本体论(GO)通路分析和连锁分析区分目标变异体的优先次序,可能是确定动脉瘤形成和破裂出血相关基因变异的有效策略。进一步研究需提供更确凿的证据以证实该方法的有效性。 全外显