AJHG：基因研究发现致命儿童疾病的致病基因
科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。 研究人员发现，该基因突变会导致小孩有严重的发育问题以及癫痫。科学家和医生通过研究患有癫痫和不正常脑扫描等严重问题的孩子，发现这些婴儿都有一个被称之为PLAA的基因突变。研究人员将这种情况命名为PLAA相关的神经发育紊乱（LAAND）。
生物谷 - 致命儿童疾病，病因 - 2017-04-18
国际机构呼吁：基因剪刀谨慎对胚胎基因动刀
身陷学术争论一年多的韩春雨团队撤回了论文，却没能平息关于基因编辑技术的争议。而就在同一天传出了美国国内首次进行人类胚胎基因编辑并取得成功的消息。基因编辑技术用于人类胚胎基因的修改来设计完美婴儿一直在挑战固有伦理和管理界限。
环球医学 - 基因剪刀，基因编辑 - 2017-08-08
Nat Genet：化疗引发基因突变？癌症治疗毒副作用关键机制首次揭秘！
导语：一直以来，诸多关于癌症的研究都是围绕基因突变如何导致癌症而展开，却鲜有关于癌症治疗导致基因突变的研究报道，近期，由ICREA研究员、生物医学研究所生物医学基因组学实验室主任、庞培法布拉大学助理教授Núa López-Bigas领导的研究小组首次描述了用于治疗癌症的6种疗法引起的基因改变（5种基于化学疗法的药物和放疗），该研究结果已同步在《自然遗传学》杂志上发表。
转化医学网 - 化疗，基因突变 - 2019-11-22
Stem Cell Reports：无需克隆的基因编辑技术，可能会改变医学治疗的未来
这项技术最牛X的地方，不需要克隆，也意味着不需要干细胞介导，直接修复有突变细胞的基因。试想一下，大量遗传性疾病，在人体的细胞上，就可以直接修复突变的基因，那么这些疾病不就有救了吗？！相信接下来这种技术再与细胞定向（定点基因编辑）结合起来，那么基因编辑可以定向找到人体内特定的细胞，然后修复基因
MedSci原创 - 基因编辑，克隆 - 2015-11-09
Cancer Dis：三阴性乳腺癌靶向治疗新突破！BBOX1基因是关键！
在精准治疗时代，三阴性乳腺癌因无具体的靶点，往往以化疗为主，临床治疗比较棘手。有效的治疗靶点一直是学界的世界
转化医学网 - 三阴性乳腺癌 - 2020-07-28
NEJM：自体造血干细胞基因疗法治疗黏多糖贮积症I型患儿
HSPCs基因疗法使得黏多糖贮积症I型患儿持续稳定地表达α-L-艾杜糖苷酸酶，矫正外周组织和中枢神经系统症状。
MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型，α-L-艾杜糖苷酸酶，糖胺聚糖 - 2021-11-18
芬兰科学家实践精准医学 发现基因缺陷帮助治疗前列腺癌
发现前列腺癌细胞的基因缺陷能够帮助进行癌症诊断，开发适合于病人的个体化癌症治疗方法。来自芬兰坦佩雷大学的Tapio Visakorpi教授正在进行前列腺癌细胞的分子生物学研究，得到了芬兰科学院的支持。他希望通过研究获得对前列腺癌发病机制的全面了解，借助这些机制开发新的治疗方法。前列腺癌是芬兰男性中最常见的癌症，也是导致男性癌症死亡的第二常见类型。这种疾病的发病机制在每个患者之间都存在显著不同，因此
生物谷 - 前列腺癌 - 2016-11-09
沈琳教授：CSCO胃肠间质瘤诊疗指南发布，基于基因分型推荐治疗选择
近期，2020版《中国临床肿瘤学会（CSCO）胃肠间质瘤诊疗指南》重磅发布，这是由CSCO胃肠间质瘤专家委员编写制定的首部胃肠间质瘤指南，对于指导、规范我国GIST临床诊疗实践具有重要意义。
肿瘤资讯 - 诊疗指南，基因分型，胃肠间质瘤 - 2020-07-31
Nat Commun：基因编辑揭开细菌基因组秘密
由美国伊利诺伊大学香槟分校化学和生物分子工程系的赵惠民教授（音译，Huimin Zhao）带领的一个研究团队指出，他们利用一种创新的DNA工程技术，发现了隐藏在细菌基因组中的潜在的、有价值的功能每种细菌的基因组中，都含有合成不同化合物的基因。这些化合物包括天然抗生素、抗真菌剂和其它
生物通 - DNA工程技术，细菌，基因组，微生物 - 2013-12-11
JAMA：在肺癌中有助于治疗选择的基因异常 可能改善存活率
对肺癌肿瘤的多路复用测试确认了有助于选择靶向治疗的基因异常。据5月21日刊《美国医学会杂志》上的一项研究披露，接受肺癌匹配疗法的患者会比那些没有接受导向性治疗的患者活得更长，尽管还需要做随机化的临床试验来决定这一治疗策略是否能提高患者的存活率。靶向治疗的引进已经通过将肿瘤基因分型结合到治疗决策之中从而转变了对肺癌患者的治疗。腺癌是最常见的肺癌类型；每年美国有13万人被诊断患有肺腺癌，而全世界则每年
eurekalert中文 - 肺癌，基因异常，靶向治疗 - 2014-05-27
Clin Cancer Res：肝药酶基因变异导致他莫西芬治疗乳腺癌无效
乳腺癌患者某些肝药酶基因的变异使其不能很好地代谢内分泌治疗药物他莫昔芬，进而造成死亡或疾病复发的风险增高。研究发现，和CYP2D6活性正常的患者相比，那些具有该肝药酶基因变异的患者不能很好地代谢他莫昔芬，因而导致严重的并发症。研究的第一作者Matthew Goetz博士说：“我们的研究证实
网络 lighthouse - 乳腺癌，他莫昔芬，肝药酶 - 2013-01-07
Ann Intern Med：基因分型或可改善ACS中双重抗血小板治疗成本效益
美国一项研究表明，在因急性冠脉综合征(ACS)而接受经皮冠脉介入治疗(PCI)的患者中，基因分型指导的个体化策略可能有助于改善普拉格雷和替卡格雷的成本效益，但在某些情况下将替卡格雷应用于所有患者可能是一种经济而合理的替代策略【原文下载】 此项研究以经过PCI治疗的ACS患者为目标人群，利用决策
不详 - 基因分型，双重抗血小板治疗，普拉格雷，替卡格雷 - 2014-02-21
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