2022 英国共识建议:拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理
英国关于有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理的共识建议
J Med Genet . - 癌症风险,癌症风险基因 - 2022-12-05
BMC Medicine:中日友好医院王辰/翟振国团队通过全基因组关联分析确定了汉族人群肺栓塞的新易感位点
作者发现与长链脂肪酸运输相关的FABP2增加了PE的风险,并为代谢途径在PE发展中的重要作用提供了更多证据。
“ iNature”公众号 - 肺栓塞,全基因组 - 2023-04-23
Diabetologia:与高胰岛素症相关的新型GCK变体p.Val455Leu易感变构激活,促进体重增加和糖尿病的发展。
哺乳动物葡萄糖激酶(GK)主要在肝脏和胰腺表达,在碳水化合物代谢中起重要作用。单基因GK紊乱强调GK在确定血糖设定点中的作用。
MedSci原创 - 糖尿病,高胰岛素症 - 2021-10-13
2022 UK 共识建议:具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理
本文主要针对具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理提供共识建议。
J Med Genet - 癌症风险,癌症易感基因,生殖系致命变异 - 2022-11-29
Nature子刊 | 哈尔滨医科大学赵亚双/王茂清发现社交隔离和孤独感都与全因死亡率的风险和癌症死亡率增加显著相关
该研究表明,在一般人群中,社交隔离和孤独感都与全因死亡率的风险和癌症死亡率增加显著相关。
iNature - 孤独感,社交隔离 - 2023-06-29
Diabetologia:外周血单核细胞中肠道病毒RNA的检测与1型糖尿病风险基因IFIH1易感等位基因的存在及疾病分期相关
柯萨奇病毒是肠道病毒(EV)的一个亚群,已被广泛研究并与1型糖尿病有关。
MedSci原创 - 1型糖尿病风险 - 2022-08-22
Diabetic Med: 采用11个易感等位基因对普通日本人群中2型糖尿病发病率的遗传风险评分的预测性能如何?
近日,国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于使用11个易感等位基因对普通日本人群中2型糖尿病发病率的遗传风险评分的预测性能的巢式病例对照研究,以评估遗传风险评分对一般日本人群中2型糖尿病发病率的预测能力
MedSci原创 - 等位基因,遗传风险 - 2018-10-24
JCO:ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究
本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险,研究发现,BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。
MedSci原创 - 乳腺癌易感基因,对侧乳腺癌,ATM - 2024-03-18
JAMA Otolaryngol Head Neck Surg:单侧耳蜗植入治疗重度、深度或中度倾斜至深度双侧感音神经性听力损失:系统性的回顾和共识陈述
最近,有研究人员关于重度、深度或中度倾斜至深度双侧SNHL成人使用单侧人工耳蜗植入进行了共识阐述。
MedSci原创 - 治疗,共识,听力损失 - 2020-09-20
ECCO 2024:Mirikizumab可改善中度至重度活动性克罗恩病患者的疲劳、排便紧迫感和生活质量:一项三期临床试验
Mirikizumab治疗12周和52周,可改善中重度活动性CD患者的疲劳、排便紧迫感和生活质量。
MedSci原创 - Mirikizumab,活动性克罗恩病,ECCO 2024 - 2024-02-25
Lancet:心情好坏决定寿命长短?错!
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MedSci原创 - 幸福感,死亡率,健康 - 2015-12-16
PLOS one:术前抑郁焦虑,直肠癌术后患者预后不佳
目的 该研究的目的在于评估直肠癌患者术后2年的生活质量(QoL)、机体健康状况和个人幸福感。方法 研究人员选取了872名在2010年11月-2012年3月接受直肠癌手术的患者进行调查,并在他们手术后3、9、15、24个月候再次评估他们的生命质量、机体健康状况、幸福感、疾病处理能力(自我效能感)
MedSci原创 - 焦虑,直肠癌,生活质量 - 2016-05-17
J Health Psychol:情绪低落?那就起来走一走吧!
我们的身体是需要经常活动的,然而现代社会中人们鉴于诸多因素很难有时间运动。这样其实非常不好,因为体育运动能够帮助缓解抑郁,而现在很多的人都有或多或少抑郁焦虑等心理症状。
中国生物技术网 - 抑郁,运动 - 2017-05-21
Demography:要二胎,你考虑好了么?
在加拿大西安大略大学的Rachel Margolis,德国马克斯普朗克人口研究所的Mikko Myrskylä,在Demography杂志上发表了他们的研究成果。他们研究的主要目的是探究为何生育一个孩子之后家长不愿要二胎?根据美国人口普查局的最新数据,近年来美国的独生子女家庭数量显著增加。超过1500万个美国家庭为独生子女家庭。研究人员注意到,导致父母生育多个子女受多个社会学和人口统计学因素的影响
MedSci原创 - 二胎,幸福感,角色转变 - 2015-08-17
PNAS:积极心理状态对于人类基因表达的影响
那些有着高水平实现幸福感(eudaimonic well-being,由深切地感受生活的目标和意义而获得的一种快乐)的人们,他们的免疫细胞中显示非常有利的基因表达
bio360 - 基因表达,积极心理状态,保护性转录反应 - 2013-07-31
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