2022 英国共识建议：拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理
英国关于有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理的共识建议
J Med Genet . - 癌症风险，癌症风险基因 - 2022-12-05
Mol Genet Genomic Med：阜外张伟丽团队首次揭示，多个易感基因、高血压和不健康生活方式让国人中风“雪上加霜”
高血压、吸烟、饮酒、肥胖、活动得少等不良方式是否对遗传易感基因者有加性效应？
中国循环杂志 - 高血压，基因，生活方式，卒中 - 2019-09-09
BMC Medicine：中日友好医院王辰/翟振国团队通过全基因组关联分析确定了汉族人群肺栓塞的新易感位点
作者发现与长链脂肪酸运输相关的FABP2增加了PE的风险，并为代谢途径在PE发展中的重要作用提供了更多证据。
“ iNature”公众号 - 肺栓塞，全基因组 - 2023-04-23
Diabetologia：与高胰岛素症相关的新型GCK变体p.Val455Leu易感变构激活，促进体重增加和糖尿病的发展。
哺乳动物葡萄糖激酶(GK)主要在肝脏和胰腺表达，在碳水化合物代谢中起重要作用。单基因GK紊乱强调GK在确定血糖设定点中的作用。
MedSci原创 - 糖尿病，高胰岛素症 - 2021-10-13
Cell子刊：西安交通大学杨铁林团队利用高通量增强子活性检测技术破译骨质疏松症非编码易感变异调控机制
研究揭示了关键转录因子YY2通过增强子介导的染色质成环机制碱基特异性结合非编码易感变异，调控PAPSS2表达和成骨分化，进而影响骨质疏松症风险的完整调控机制。
iNature - 骨质疏松症，YY2，PAPSS2 - 2024-02-18
院感升级！超200名医务人员确诊，数十家医院停诊，多地静默！疫情有三种终结方式！医生的安全谁保障？
不要再让医生出现感染，警惕院感，新冠结束有三种方式！(一些从未透露的消息你不得不看)
MedSci原创 - 2022-09-16
2022 UK 共识建议：具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理
本文主要针对具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理提供共识建议。
J Med Genet - 癌症风险，癌症易感基因，生殖系致命变异 - 2022-11-29
Diabetic Med： 采用11个易感等位基因对普通日本人群中2型糖尿病发病率的遗传风险评分的预测性能如何？
近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于使用11个易感等位基因对普通日本人群中2型糖尿病发病率的遗传风险评分的预测性能的巢式病例对照研究，以评估遗传风险评分对一般日本人群中2型糖尿病发病率的预测能力
MedSci原创 - 等位基因，遗传风险 - 2018-10-24
Diabetologia：外周血单核细胞中肠道病毒RNA的检测与1型糖尿病风险基因IFIH1易感等位基因的存在及疾病分期相关
柯萨奇病毒是肠道病毒(EV)的一个亚群，已被广泛研究并与1型糖尿病有关。
MedSci原创 - 1型糖尿病风险 - 2022-08-22
JAMA Otolaryngol Head Neck Surg：单侧耳蜗植入治疗重度、深度或中度倾斜至深度双侧感音神经性听力损失:系统性的回顾和共识陈述
最近，有研究人员关于重度、深度或中度倾斜至深度双侧SNHL成人使用单侧人工耳蜗植入进行了共识阐述。
MedSci原创 - 治疗，共识，听力损失 - 2020-09-20
ECCO 2024：Mirikizumab可改善中度至重度活动性克罗恩病患者的疲劳、排便紧迫感和生活质量：一项三期临床试验
Mirikizumab治疗12周和52周，可改善中重度活动性CD患者的疲劳、排便紧迫感和生活质量。
MedSci原创 - Mirikizumab，活动性克罗恩病，ECCO 2024 - 2024-02-25
JCO：ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究
本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险，研究发现，BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。
MedSci原创 - 乳腺癌易感基因，对侧乳腺癌，ATM - 2024-03-18
Nature子刊 | 哈尔滨医科大学赵亚双/王茂清发现社交隔离和孤独感都与全因死亡率的风险和癌症死亡率增加显著相关
该研究表明，在一般人群中，社交隔离和孤独感都与全因死亡率的风险和癌症死亡率增加显著相关。
iNature - 孤独感，社交隔离 - 2023-06-29
胸痛基层合理用药指南
胸痛主要是指胸前区的疼痛和不适感，患者常主诉闷痛、紧缩感、烧灼感、针刺样痛、压榨感、撕裂样痛、刀割样痛等，以及一些难以描述的症状。胸痛的部位一般指从颈部到胸廓下端的范围，有时可放射至颌面部、牙齿和咽喉
中华全科医师杂志.2021.20(3):290-301. - 胸痛 - 2021-04-23
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