NEJM：研究揭示共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因
一例共济失调、痴呆和低性腺功能综合征患者的影像学及神经病理资料 共济失调和性腺机能减退综合征在一个世纪以前就被描述，但是其基因异常情况却不甚明了。来自哈佛生殖研究中心的David H. Margolin等教授采用外显子测序的方法揭示了共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因，发现其与泛素化功能障碍相关，研究结果在线发表在新英格兰杂志上。 该研究采用全外显子测序的方法检测了伴有共济失调及低促性
dxy - 共济失调，痴呆，低性腺功能综合征，致病基因 - 2013-05-14
2017年2月Cell期刊不得不看的亮点研究
2017年2月28日/生物谷BIOON/---2月份即将结束了，2月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Cell：重大突破！模拟禁食效果的饮食或可逆转糖尿病 doi:10.1016/j.cell.2017.01.040 在一项新的研究中，来自美国南加州大学、麻省理工学院科赫研究所和加州大学旧金山分校的研究人员证实一种
生物谷 - Cell，糖尿病，有性生殖，ASCC3 - 2017-02-28
ACTA NEUROPATHOLOGICA：AMFR功能障碍导致人类常染色体隐性痉挛性截瘫，在临床前模型中可以进行他汀类药物治疗
由于长期他汀类药物治疗是安全和耐受性的，这可能意味着我们在这里确定的HSP疾病的他汀类药物治疗也可以像斑马鱼一样对人类产生积极影响，但这需要未来的临床试验来确定这一潜在治疗方向的价值。
MedSci原创 - 他汀类药物，遗传性痉挛性截瘫，自分泌运动因子受体 - 2023-05-03
人类白细胞抗原Ⅰ（HLA-I）影响肿瘤免疫治疗疗效之探索
免疫检查点抑制剂（ICI），如CTLA-4单抗、PD-1/L1单抗的应用显着改善了晚期癌症患者的预后。然而，不同肿瘤和不同患者对ICI治疗的疗效差异迥然。至今为止，大量预测ICI治疗疗效的研究都集中在肿瘤免疫表型、体细胞基因组学特征或感染的微生物群，而宿主胚系基因组学特征对ICI疗效的影响尚不清楚。人类白细胞抗原I类（HLA-I）的基因类型与感染、炎症状态和自身免疫疾病的不同免疫应答有关。近期一些
肿瘤资讯 - 白细胞，抗原，肿瘤，免疫治疗，疗效 - 2019-07-23
JAMA：扩展性携带者筛查可确定更多存在严重遗传性疾病风险的胎儿
筛选数量有限的单基因疾病的携带者是目前的产前护理的标准。目前已有方法允许快速扩展性携带者筛查来筛查大量遗传性疾病。 本研究旨在量化由快速扩展性携带者筛查在不同的种族和民族背景确定的隐性疾病的模型风险,并将结果与目前筛选建议的结果相比。 采用回顾性建模分析来自生殖年龄且无已知某特定基因测试迹象的扩展性携带者筛查结果,时间为2012年1月1日至2015年7月15日之间，这些研究对象主要来自
MedSci原创 - 遗传性疾病，筛查 - 2016-08-17
【盘点】近期家族性高胆固醇血症重要研究进展一览
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。这里梅斯小编整理了今年以来关于家族性高胆固醇血症的重要研究进展与大家一同分享。【1】Eur Heart J：PCSK9单克隆抗体可以逆转家族
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2017-07-03
子宫下段剖宫产术
MedSci原创 - 子宫下段娩出切口 - 2016-03-06
Blood：表观调控因子SETD2是调控白血病耐药的重要分子
SETD2通过改变基因的甲基化状态调控白血病细胞对DNA损伤化疗药物的敏感性
MedSci原创 - 白血病，耐药，甲基化，SETD2 - 2017-12-19
Blood：全外显子测序明确STAB2罕见变异与VTE密切相关
深静脉血栓形成和肺栓塞，统称为静脉血栓栓塞(VTE)，是美国心血管疾病死亡的第三大原因。全基因组关联研究(GWAS)已经确认了导致不同程度静脉血栓栓塞风险增加的常见遗传变异。抗凝基因PROC、PROS
MedSci原创 - VTE，罕见变异，STAB2 - 2020-06-01
中国首个PCSK9抑制剂瑞百安获批 安进为HoFH患者提供创新治疗方案
瑞百安®（英文名Repatha®，通用名依洛尤单抗evolocumab）注射液已于7月31日获得国家药品监督管理局（原国家食品药品监督管理总局）批准，成为首个在中国获批用于治疗成人或12岁以上青少年纯合子型家族性高胆固醇血症
美通社 - 瑞百安 - 2018-08-10
Anticancer Res：S-1、伊立替康联合贝伐单抗治疗转移性结直肠癌患者的II期试验
背景：伊立替康可引起S期特异性细胞死亡，其活性代谢物SN-38是由羧酸酯酶催化的。长时间暴露于低浓度的伊立替康与饱和的羧酸酯酶，可增强治疗效果（Houghton PJ，1995，Rothenberg ML，1998）。曾报道过口服UFT/亚叶酸钙或S-1联合24小时输注伊立替康是非常有效的。因此对S-1、24小时输注伊立替康联合贝伐单抗治疗转移性结直肠癌（mCRC）的有效性和安全性进行了研究。
医学论坛网 - 结直肠癌，贝伐单抗 - 2014-06-25
NEJM：CYP2C19基因型对氯吡格雷治疗转归的影响
MedSci注：这是典型的个性化用药研究。分析相关代谢酶基因的多态性与药物代谢的关系。如果有作者对此领域感兴趣，可以专门咨询我们。这个领域，在未来5年内，会有大量学术文章出现。是非常不错的，简单易行的临床研究方案。 背景 有人提出，在携带功能缺失CYP2C19等位基因（与氯吡格雷转化为其活性代谢产物减少相关）的人群中，氯吡格雷在降低心血管事件发生率方面有可能效果欠佳。 方法 我们对来
氯吡格雷 - 2010-11-06
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