肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
肺动脉高压是一种罕见的疾病，可由（可能）致病的种系基因组变异引起。除了最普遍的疾病基因，即骨形态发生蛋白受体2外，现在还知道其他几个基因，有些属于不同的功能类别，容易导致PAH的发生。
肺动脉高压研究进展 - 肺动脉高压，肺血管疾病，肺血管硬化 - 2022-11-04
孤独症，双相情感和精神分裂症的遗传相似性
通过检查脑组织，研究人员发现某些精神疾病间具有相似之处，包括孤独症和精神分裂症。研究人员说，具体来说，在患有自闭症，精神分裂症和躁郁症的人群中发现了一些相似的基因表达模式。基因表达是指细胞将基因指令转化为蛋白质。"这些发现提供了这些疾病的分子、病理特征，这是向前迈出的一大步，"资深研究作者Daniel Geschwind说。"现在的主要挑战是了解这些变化是如何产生的，"加州大学洛杉矶分校自闭症研究
MedSci原创 - 孤独症，双相情感和精神分裂症 - 2018-02-11
Clin Microbiol Infect：铜绿假单胞菌在慢性阻塞性肺疾病患者中的持久性和遗传适应性
铜绿假单胞菌是慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者细菌感染的常见原因，可从4%-15%的成人COPD患者的痰标本中分离到铜绿假单胞菌。
MedSci原创 - 慢性阻塞性肺疾病 - 2022-03-12
Stroke：颅内动脉瘤的遗传背景中存在性别遗传差异
家族史是颅内动脉瘤（ICA)的一个重要风险因素,但是其遗传模式还没有得到明确。如果ICA在家族内可以依据性别来分群，这就意味着可以提供家族内的风险预测和筛选建议。研究方法：数据为我们预先收集的来源于存在家族性ICA的家庭。我们计算了女性受相关女性直系亲属影响的相对危险度，并于男性受相关女性直系亲属影响的相对危险度进行比较
MedSci原创 - 颅内动脉瘤，蛛网膜下腔出血，性别 - 2015-02-19
2024 BAN共识：5q脊髓性肌萎缩症的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗
SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性，导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。
Arq Neuropsiquiatr - 脊髓性肌萎缩症 - 2024-02-22
聋病遗传咨询专家共识
聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释，帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程，在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传咨
中华耳科学杂志 - 耳聋，聋病遗传咨询 - 2022-04-16
BMC Med：较高的咖啡摄入减弱遗传与BMI和肥胖风险之间的相关性？
肥胖是一种世界性的流行病，它给公共健康带来了巨大的负担。最近，新兴的数据表明，遗传易感性与饮食和生活方式的协同作用可能在影响肥胖风险方面起着重要作用。2017年5月，发表在《BMC Med》的一项由美国科学家对3项前瞻性研究中的基因-饮食相互作用分析，考察了习惯性咖啡摄入和肥胖的遗传易感性的相关性。
环球医学资讯 - 咖啡摄入，遗传，BMI，肥胖风险 - 2017-08-04
Arthritis Rheumatol：全基因组关联分析揭示干燥综合征的遗传异质性
根据种族不同SS的遗传关联有显著差异，但这并不能通过亚表型的差异来解释。
MedSci原创 - 干燥综合征，关联分析，遗传异质性 - 2017-06-09
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的
生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02
原来长寿真的可以“遗传”
人们长久以来都认为父母的寿命可以影响后代的寿命，但是并没有科学的证据。最近，英国科学家从一项大型的人群研究中证实了这种猜想，即父母越长寿，后代罹患心脏病等慢性病的风险越低，平均寿命也越长。该研究发表在了最近的《美国心脏学院杂志》（JACC）上。来自英格兰埃克塞特大学（University of Exeter）的研究人员花费了8年多时间，调查了超过18万名55-73岁之间的志愿者和他们已去世的双亲的
药明康德 - 长寿 - 2016-09-13
Nature子刊: 冲动性特征可以作为酒精问题和自杀遗传风险的早期指标
冲动性的特征可以作为酒精问题和自杀性的遗传风险的早期指标。
MedSci原创 - 酒精滥用，自杀意念和自杀行为，冲动控制障碍 - 2023-03-23
‘四大顶刊’一周研究导读：强迫症患者死亡风险增加82%；轻型缺血性卒中双联抗板治疗启动时间窗或延长至72小时；全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验结果
科学的进步如同一个梯子，能够为你打开新的世界。
MedSci原创 - 2024-01-29
2019 USPSTF建议声明：BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
网络 - BRCA相关癌症，风险评估，遗传咨询，遗传检测 - 2019-08-27
PNAS：恐惧也可“遗传”
恐惧是可以“遗传”的。美国一项在动物身上进行的新研究显示，刚出生几天的实验鼠幼崽会通过其母亲害怕时散发出的气味，学会该对什么事物保持恐惧。
新华网 - 恐惧情绪，情绪创伤 - 2014-07-30
Neuroscience Letters：健忘的遗传“贡献”
家门钥匙又找不着了？那个人叫什么名字来着？哎呀，那个路牌没看见！生活中，常常可见到这样一些粗心大意、丢三落四的人。不过，这或许不能全怪他们，最新研究显示，基因在其中扮演了重要角色。 德国波恩大学的研究人员发现，大脑额叶中负责信号传输的一种名为 DRD2 的基因与健忘、注意力不集中有紧密联系。 研究人员随机选取了 500 名受访者，让他们评价自己平时是否注意力集中、是否健忘，并通过他们的唾液样本
生物360 - 健忘 - 2014-03-24
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