酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型）共识临床管理指南
对于 ASMD 患者的诊断和管理，尚无已发表的国家或国际共识指南。出于这些原因，我们制定了临床指南来定义 ASMD 患者的护理标准。
Orphanet Journal of Rare Diseases - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-04-24
Front Endocrinol：利用转录组学数据诊断儿童和青少年生长激素缺乏症
基因表达(GE)数据在比较儿童生长激素缺乏症(GHD)儿童和正常儿童时，已经显示出作为一种新的工具来帮助诊断GHD的前景。本研究的目的是评估GE数据在儿童期和青春期GHD诊断中的效用。
MedSci原创 - 诊断，生长激素缺乏症，转录组学数据 - 2023-06-26
J Gastroenterology：成人患有严重的α-1-抗胰蛋白酶缺乏会增加肝病发生率
有研究数据表明严重的α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）与肝病的发生率显着相关。目前尚未确定AATD相关肝病的生物标志物，其进展方式以及预防措施。本研究的目的是分析严重AAT缺乏（PiZZ）患者的肝病风险的发生率。
MedSci原创 - Alpha-1-antitrypsin，deficiency，liver，disease，liver，function，tests - 2019-01-26
媒体关注医疗废物处置乱象：经费不足、缺乏一条龙全过程处置
废弃的针头、输液器、棉球等等医疗废物，可能含有大量病原微生物和有害化学物质，甚至会有放射性和损伤性物质，具有直接或者间接感染性和毒性，因而，它是引起疾病传播或相关公共卫生问题的重要危险因素。我们国家将其纳入《国家危险废物名录》，采取特别严格的管理措施。然而，一段时间以来，在个别地方，尤其是基层，医疗机构处置医疗废物时，管理不当，给老百姓的人身健康埋下安全隐患，也对环境造成相当的破坏。而在医疗废
肖源/“中央广电总台中国之声”微信公号 - 医疗废物，媒体，经费 - 2019-12-09
Aeterna公司公布成人生长激素缺乏症治疗药物AEZS-130 3期临床结果
6月26日，加拿大肿瘤药物公司Aeterna Zentaris宣布，3期临床实验最终结果表明，口服生长素激动剂AEZS-130用于成人生长激素缺乏症（AGHD）是安全且有效的。
生物谷 - Aeterna，生长激素，AEZS-130，3期临床 - 2012-06-28
Acta Neuropathol：缺乏维生素A易患阿尔茨海默氏症？不一定
提起阿尔茨海默氏症，人们往往将其与老年痴呆相关联。这是因为阿尔茨海默氏症患者确实以65岁以上的老年人为主，而且在所有的老年痴呆人群中阿尔茨海默氏症占的比例相当大。但是该病真是从人的老年才开始吗？最近一项研究表明，阿尔茨海默氏症的“病根”可能在人出生前就落下了。 阿尔茨海默氏症源头可追溯到出生前 “已有的研究表明，人到了一定年龄，大脑中开始产生β淀粉样蛋白并形成富集，对大脑附近的神经元
科学网/张文静 - 阿尔茨海默氏症，维生素A - 2017-03-24
Front Immunol：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏与免疫相关疾病的长期风险
G6PD缺乏症患者更容易发展为自身免疫性疾病、传染病和过敏症。
MedSci原创 - 自身免疫性疾病，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 - 2023-10-19
JCO：移植前维生素D缺乏与髓系恶性肿瘤患者的复发率有关？
众所周知维生素D（VitD）缺乏在接受异体移植（alloSCT）的恶性血液病患者中是常见的，但是与预后的相关性却知之甚少。
MedSci原创 - 维生素D缺乏，髓系恶性肿瘤，复发 - 2017-08-07
生物素酶缺乏症：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTD） 是由于生物素酶基因（biotinidase， BTD） 变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性
MedSci原创 - 罕见病，生物素酶缺乏症 - 2022-09-15
：雄激素缺乏生育力低下男性接受阿那曲唑 结局有何改善？
2017年3月，发表在《Fertil Steril》的一项由美国科学家进行的研究考察了阿那曲唑在少精症雄激素缺乏生育力低下男性中的结局。
环球医学 - 生育，雄激素，阿那曲唑 - 2017-04-14
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol：硅酸镁锂复合物通过玻璃体腔内和脉络膜上注射给药在兔眼中的安全性研究！
西班牙萨拉戈萨大学医院眼科的Prieto E近日在Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章，他们研究了在兔眼玻璃体腔内注射和脉络膜上注射硅酸镁锂复合物（Laponite
MedSci原创 - 玻璃体腔，脉络膜，眼科，给药安全性 - 2018-01-28
2017 ACMG技术标准和指南：生物酶缺乏的实验室诊断（更新版）
2017年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了生物酶缺乏的实验室诊断指南，生物酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，本文主要定义了生物酶检测的标准实验室程序。
Genet Med. 2017 Jul - 生物酶缺乏，实验室诊断 - 2017-09-11
ACTA NEUROPATHOLOGICA：原颗粒蛋白缺乏导致小胶质细胞对脱髓鞘的性别依赖性改变
PGRN缺乏导致微胶质线粒体的性别依赖性改变，从而影响微胶质对脱髓鞘的反应，未来剖析PGRN影响男性线粒体活动和小胶质细胞溶酶体功能的机制的工作将帮助更好地了解PGRN如何调节髓鞘化过程中的微胶质功能
MedSci原创 - 痴呆，额颞叶变性，小胶质细胞 - 2023-05-04
Cochrane Database Syst Rev:口服白三烯受体拮抗剂治疗哮喘急性发作缺乏证据
哮喘急性发作经常导致患者入院。目前可用的治疗方案包括糖皮质激素治疗、β受体激动剂和吸氧。抗白三烯药物作为吸入性糖皮质激素对慢性哮喘有益。 为了确定加用白三烯受体拮抗剂(LTRA)是否对正在接受吸入性支气管扩张剂和全身性糖皮质激素治疗的儿童和成人急性哮喘患者有益，作者对8项试验、1,470例成人和470例儿童患者的数据进行了分析。这些研究的质量良莠不齐，哮喘加重的严重程度有异质性， 在涉及1
网络 - 白三烯受体拮抗剂，哮喘急性发作，LTRA - 2012-08-01
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