2022 CPIC指南：CYP2C19基因型与氯吡格雷治疗（更新版）
2022年1月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)更新发布了CYP2C19基因型与氯吡格雷治疗指南。CYP2C19催化抗血小板前药氯吡格雷的生物活性，CYP2C19基因型影响氯吡格雷活性代谢物的形成
Clin Pharmacol Ther - 氯吡格雷，CYP2C19基因型 - 2022-05-14
2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测
本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。
BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24
成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南（2023年版）
修订要点：• 初诊急性髓系白血病（AML）增加BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变的分子学检测。
中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组 - 急性髓系白血病，成人急性髓系白血病 - 2024-02-01
2022 ISPAD临床实践共识指南：学龄前儿童的糖尿病的管理
本文主要介绍了1型糖尿病幼儿和学龄前儿童特有的护理组成部分。内容包括生命最初几年的生长和发育；早发性1型糖尿病患儿的大脑和认知发育；1型糖尿病学龄前儿童的血糖指标；胰岛素治疗在学龄前儿童中的应用等。
Pediatr Diabetes - 糖尿病 - 2022-12-28
《肝脏靶向腺相关病毒（AAV）血友病B基因治疗研究》解读
本文最初发表在2022年《Lancet Haematology》杂志上，发表后引起业内广泛关注，宾夕法尼亚大学Lindsey A George教授在《Lancet Haematology》杂志同期给予
血栓与止血学 - 肝脏靶向腺相关病毒，血友病B基因 - 2023-01-04
新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识
为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。
中国实用儿科杂志.2019,34(11):881-884. - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04
2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14
FDA：在产品制造和患者随访期间采用可复制逆转录病毒载体的人类基因治疗产品的测试
具有复制能力的逆转录病毒 (RCR) 的潜在致病性需要谨慎测试，以排除基于载体的人类基因治疗产品中存在 RCR（参考文献 1）。 我们，FDA，正在为您提供基于逆转录病毒载体的人类基因治疗产品的赞助商
FDA - 基因治疗 - 2021-10-26
中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2019年版）
如何在利用NGS技术精准定位可获益前列腺癌患者的同时避免过度检测，如何在遗传咨询中针对基因突变进行解读并提供后续诊疗建议，从而为我国前列腺癌患者制定个体化的治疗方案是所有临床医师面临的重要问题。在《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）》基础上，中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会及中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会组织专家结合最新发表的数据形成《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（
《中国癌症杂志》.2019,29(7):553-560. - 前列腺癌，基因检测 - 2019-08-13
2012 成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）诊疗共识
《中华糖尿病杂志》2012年11月第4卷第11期 - ADA，糖尿病 - 2012-11-27
中国儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗建议
2017年由北京儿童医院单中心完成12 例胸膜肺母细胞瘤（PPB）儿童和父母外周血全基因组测序， 检测DICER1基因突变。结果显示，７ 例患儿及家族有DICER1基因突变， 与美国、英国和日本的报道相似。本建议是在完成以上临床研究基础上， 重点参考国际胸膜肺母细胞瘤注册系统 诊治方案制定的。
中国小儿血液与肿瘤杂志.2018.23(5):225-228. - 儿童胸膜肺母细胞瘤 - 2018-11-22
现场快速检测(POCT)基层医疗卫生机构应用专家共识
为贯彻落实《国务院关于促进健康服务业发展的若干意见》(国发〔2013〕40号)和《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》(国办发〔2015〕70号)等相关文件要求，进一步完善医疗服务体系，推进区域医疗资源共享；规范和加强POCT在基层医疗卫生机构的开展应用；促进POCT在基层医疗卫生机构内合理配置和安全有效，使得基层检验不断向实时、定量和检测设备小型化的方向发展，保障基层医疗卫生事业的健
中国医学装备.2019,16(8):143-145. - 现场快速检测，基层医疗卫生机构 - 2019-08-29
2018 EWALL/EBMT立场声明：造血干细胞移植治疗成人费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病首次缓解
2018年11月，欧洲成人急性淋巴细胞白血病工作组(EWALL)联合欧洲血液和骨髓移植学会(EBMT)共同发布了造血干细胞移植治疗成人费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病首次缓解立场声明，异基因造血干细胞移植
Bone Marrow Transplant. 2018 Nov 1. - 造血干细胞移植，成人费城染色体阴性，急性淋巴细胞白血病 - 2018-11-07
2012 EASL 临床实践指南：Wilson’s病
Journal of Hepatology 2012 vol. 56 | 671-685 - 2012-02-01
2017 CPIC指南：遗传药理学指导华法林剂量
2017年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)更新了遗传药理学指导华法林剂量指南，本文更新了2011版临床药物基因组学实施联盟(CPIC)关于CYP2C9和VKORC1基因型与华法林剂量指南。
Clin Pharmacol Ther. 2017 Feb 15. - 遗传药理学，华法林 - 2017-02-20
为您找到相关结果约500个
