2023 英国共识指南:胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测

2023-06-19 英国遗传医学学会 BJOG 发表于安徽省

本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。

中文标题:

2023 英国共识指南:胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测

英文标题:

Prenatal and pre-implantation genetic testing for monogenic disorders for germline cancer susceptibility gene variants: UK joint consensus guidance

发布机构:

英国遗传医学学会

发布日期:

2023-06-19

简要介绍:

检测癌症易感基因的胚系致病性变异现已成为普遍和常规做法,可以指导癌症患者的管理,并为遗传风险增加的人群确定监测和降低风险的选择。本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。
 

相关资料下载:
2023 英国共识指南:胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测.pdf
评论区 (1)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2144583, encodeId=4072214458320, content=基因检测越来越重要, beContent=null, objectType=guider, channel=null, level=null, likeNumber=0, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=d0002365887, createdName=lvyiqing001, createdTime=Sun Jun 25 08:30:43 CST 2023, time=2023-06-25, status=1, ipAttribution=河南省)]
    2023-06-25 lvyiqing001 来自河南省

    基因检测越来越重要

    0

拓展阅读

Lancet Oncol:癌症易感基因变异,影响儿童癌症生存者二次肿瘤远期死亡率

文章汇总分析了来自12469名参与者的数据,证实儿童癌症生存者中,基因遗传特征影响儿童肿瘤远期死亡率。在携带癌症易感性变异的儿童癌症生存者中,与恶性肿瘤相关的远期死亡率更高。

Clin Cancer Res:非肌肉浸润性膀胱癌的癌症易感基因胚系变异

针对受损 DNA 修复的治疗策略可能有助于改善高级 NMIBC 患者的预后。