CELL REP：研究人员发现针对癌症KRAS突变的新疗法
为了确定KRASi的适应途径，并预测规避耐药性的药物组合，研究人员使用基于质谱法的定量时空蛋白组学方法，对胰腺癌和肺癌的二维和三维细胞模型中KRASi的蛋白组学反应进行了剖析。
MedSci原创 - 肺癌，胰腺癌，KRAS突变，抑制剂 - 2020-04-09
NATURE：如何不依赖突变治疗肌营养不良症？
神经肌肉疾病通常由大的，结构复杂的基因中的异质突变所引起。靶向代偿性修饰基因可能有益于改善疾病表型。
MedSci原创 - 肌营养不良 - 2019-07-27
NEJM：扩张型心肌病与TTN基因突变有关
近日，由哈佛大学医学院Christine Seidman和Johathan Seidman哈佛医学院遗传学教授牵头的最新研究发现，18%的零散发生DCM和25%的家族性DCM是由TTN基因突变引起的。
MedSci原创 - 扩张型心肌病，TTN，基因突变 - 2012-02-24
Pharmgenomics Pers Med：2型糖尿病患者SLC22A1 Met420del多态性与二甲双胍诱导的胃肠不耐受的关系
二甲双胍被认为是2型糖尿病(T2DM)患者的一线降糖药，与大多数其他口服降糖药相比，二甲双胍经常与胃肠道症状相关。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2024-05-11
崔彦芝教授：RAS突变晚期NSCLC免疫治疗新话题
近年来，RAS突变引起了研究人员的广泛关注，并被认为可能是预测该免疫治疗疗效的一个生物标志物。
医悦汇 - 非小细胞肺癌(NSCLC)，RAS突变 - 2023-08-29
Mol Cancer：研究揭示肿瘤基因突变检测的复杂性
最近几项临床证据表明，不仅配对的肿瘤组织和血液ctDNA样本之间的基因突变存在着显着不一致，甚至同一血样在不同测试平台上的突变检出情况也显着不同。因此，有必要通过使用基于相同技术的下一代测序 (NGS) 系统对同时搜集的配对肿瘤组织和外周血ctDNA进行突变分析来研究肿瘤组织和ctDNA突变差异的根本原因。
FSeditor - 肿瘤，基因突变，DNA - 2018-09-22
PLoS Comput Biol：新方法有效鉴定癌症相关基因突变！
【新的统计分析揭示了上千种与癌症有关的突变】科学家已经确定了数以千计的之前被忽视的（尽管罕见）可能有助于癌症生长的遗传突变。这些在PLOS计算生物学杂志上发表的研究结果可以帮助为研发新药铺路。当细胞中的遗传突变导致肿瘤的异常生长时，出现癌症。一些癌症药物通过靶向针对一般形式的突变蛋白质（因为编码它们的基因发生突变）来攻击肿瘤细胞。然而，目前仅已确定了一小部分对癌症有显着促进作用的突变。
来宝网 - 癌症，突变基因 - 2017-04-21
FDA批准阿斯利康易瑞沙治疗晚期EGFR突变阳性肺癌
肿瘤学管线在监管方面收获喜讯，FDA近日批准靶向治疗药物易瑞沙（Iressa，通用名：gefitinib，吉非替尼）作为一种单药疗法，用于经一款FDA批准的伴随诊断试剂盒证实为表皮生长因子受体（EGFR）突变阳性的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一线治疗，具体为EGFR存在外显子19删除突变或外显子21存在L858R替代突变。
生物谷 - 非小细胞肺癌，吉非替尼 - 2015-07-15
eLife：发现伤害雄性的线粒体DNA突变支持“母亲的诅咒”假设
存在新的证据证实“母亲的诅咒（mother's curse）”---母亲可能传递伤害她们的儿子但不伤害她们的女儿的基因到她们的孩子体内---在动物体内也是适用的。这种可能性产生的原因在真核细胞中存在着两种独立的基因组：位于细胞核的基因组和位于线粒体的基因组。 根据普遍接受的理论，线粒体最初是独立的细菌，这种细菌能够利用高度毒性的氧气分子作为强大的能源。真核生物缺乏这种能力，因此，
生物谷 - 线粒体DNA - 2016-08-09
Nature Genetics：启动子突变也会影响胰腺癌发生
如果癌症是因基因突变累积而导致的疾病，我们就需要知道不同癌症类型中究竟存在哪些基因改变。
生物谷 - 胰腺癌，启动子 - 2017-05-10
JTO：证实肺结核与导致肺癌的基因突变存在关联
表皮生长因子受体蛋白结构图，图片来自维基共享资源。 人们长期就怀疑肺结核病(tuberculosis)会增加一个人患肺癌的风险，因为肺部炎症和纤维化能够诱导基因损伤。然而，特异性基因变化和疾病的直接证据一直没有广泛地报道过。 发表在国际肺癌协会2012年2月那期Journal of Thoracic Oncology杂志上的研究表明肺结核病与表皮生长因子受体(epidermal growt
MedSci原创 - 肺结核，肺癌 - 2012-01-22
Cancer Discovery：癌细胞可清理自身突变躲避免疫治疗
最近一项对肺癌和头颈癌病人的研究表明肿瘤对免疫检查点抑制剂这类免疫治疗药物产生的抵抗可能是因为肿瘤细胞内缺少了某些特定的基因突变导致免疫系统不能识别并攻击这些恶性细胞。
生物谷 - 癌细胞，免疫治疗 - 2017-01-07
STM：草药服用者的基因突变率高于吸烟者
几乎每一种文化都有收集草药治疗疾病的传统，有许多草药被证明是有效药物的来源，如阿司匹林和抗疟疾药物青蒿素。但这并不意味着每一种草药都能转变为有用的药物，其中有些是具有危害性。 例如中医学将马兜铃用于疏气活血祛风湿，但马兜铃含有的马兜铃酸是致癌物质，会增加癌症风险。 在两项刊登在《科学-转化医学》杂志上的研究中，来自中国台湾、新加坡及美国的研究人员对那些来自被记录
bio360 - 马兜铃，草药，基因突变 - 2013-08-29
AACR 2020：大样本NSCLC中的FGFR基因突变结果发布
成纤维细胞生长因子受体（FGFR）信号功能异常在NSCLC中，尤其是肺鳞癌中较为常见。最近一项大样本研究结果发布在今日开幕的AACR大会上，题目为：
生物探索 - NSCLC，FGFR，AACR 2020 - 2020-04-28
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