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女性 X-连锁网状色素异常症

女性 X-连锁网状色素异常症

X-连锁网状色素异常症 (X-linked reticulate pig- mentary disorder, XLRPD)是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。女性患者除皮疹外常无 明显系统症状,而男性患者症状重,常伴有致死性或亚 致死性系统症状[1]。 截至 2018 年 4 月 1 日,检索中国知 网、万方数据库及 PubMed 数据库,发现本病共有 12 个 家系(国外

临床皮肤科杂志 - 女性,X-连锁,网状色素异常症 - 2019-10-17

少见疑难肝病的诊断思路

少见疑难肝病的诊断思路

根据有关流行病学资料推算,构成我国最常见的几类肝病分别是非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)(49.3%),其次是HBV感染(22.9%)、酒精性肝病(14.8%)及HCV感染(3.2%),而其他肝病仅占9.9%。目前国际上对少见病的定义并未统一,如欧洲定义为发病率<1/2000,美国则定义为<1/200000,世界卫生组织(WHO)则定义为患病人数占总人口数的0.65‰~1‰可认为属于少见病,而我国

国际肝病 - 少见,疑难,肝病 - 2019-08-25

Aging Cell:维生素D受体激活可能会增加阿尔茨海默病风险

Aging Cell:维生素D受体激活可能会增加阿尔茨海默病风险

VDR水平的异常增加被发现与Aβ斑块、胶质增生和自噬体共同定位,暗示VDR在AD发病机制中的非基因组激活。

MedSci原创 - 维生素D,阿尔兹海默氏症 - 2021-11-03

Nat Rev Drug Discov:RXR拮抗剂逆转阿尔茨海默氏症

Nat Rev Drug Discov:RXR拮抗剂逆转阿尔茨海默氏症

淀粉体-β(Aβ)在大脑中的积聚被视为导致阿尔茨海默氏症(AD)的一系列事件的开始。然而,目标在于减少Aβ产生或聚集的治疗方法到目

natureasia - 阿尔茨海默氏,维甲酸X受体 - 2012-05-19

【Ann Hematol】苏附一34例肾损害MM患者接受ASCT的回顾性研究

【Ann Hematol】苏附一34例肾损害MM患者接受ASCT的回顾性研究

肾损害(RI)是多发性骨髓瘤(MM)的常见并发症,根据RI的不同定义,诊断时有20-50%的患者伴RI,即使使用新型药物,RI仍会对患者结局产生负面影响。

聊聊血液 - 2023-01-18

Nat Rev Drug Discovery:RXR拮抗剂逆转阿尔茨海默氏症

Nat Rev Drug Discovery:RXR拮抗剂逆转阿尔茨海默氏症

淀粉体-β(Aβ)在大脑中的积聚被视为导致阿尔茨海默氏症(AD)的一系列事件的开始。然而,目标在于减少Aβ产生或聚集的治疗方法到目前为止都不成功。

natureasia - RXR拮抗剂,阿尔茨海默氏症 - 2012-04-27

罕见心脏病迎来首个新疗法!住院率显著降低

罕见心脏病迎来首个新疗法!住院率显著降低

近日,美国FDA批准了Vyndaqel(Tafamidis Meglumine)和Vyndamax(Tafamidis)胶囊,用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。

汉鼎好医友 - 心脏病 - 2019-05-23

Immunity:阿尔茨海默病中的先天性和适应性免疫

Immunity:阿尔茨海默病中的先天性和适应性免疫

阿尔茨海默病(AD)是最常见的神经退行性疾病,特征是细胞外β-淀粉蛋白(Aβ)沉积和细胞内过度磷酸化的tau累积。先天性免疫通路的几个关键调控因子是AD的遗传危险因素。

brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病,先天性和适应性免疫 - 2023-01-20

NBT:基因编辑再创“首次”,这次造福的是心脏病患者!

NBT:基因编辑再创“首次”,这次造福的是心脏病患者!

基因编辑技术真是让人惊喜不断!最新发表在Nature Biotechnology杂志上的一项研究中,科学家们首次利用基因编辑技术让成年猴大部分肝细胞中的一种基因“失效”,从而降低了实验动物的血液胆固醇水平。Science杂志的报道称,这一基因疗法将为心脏病患者带来希望。

生物探索 - 基因编辑,心脏病,Nature - 2018-07-12

晕厥 or 猝死?何时心肺复苏?

晕厥 or 猝死?何时心肺复苏?

晕厥的原因复杂,不同原因导致的晕厥,预后差异很大。仔细的病史采集、查体包括卧位和直立位的生命体征,在诊断方面有最佳的“费用-效益比”。总体上,单一的客观辅助检查,对病因的诊断价值都不是很大。

医学界心血管频道 - 晕厥,心肺复苏,监测 - 2018-05-27

一表掌握!急性和慢性二尖瓣反流的临床表现差异

一表掌握!急性和慢性二尖瓣反流的临床表现差异

据文献报道,在65岁以上老年人群中,中度及以上二尖瓣反流的患病率超过7%,但在我国仍处于患病知晓率及治疗率低的阶段。

中国医学论坛报今日循环 - 心脏瓣膜病,二尖瓣反流 - 2023-12-13

阿尔茨海默病早期的征兆:主观认知下降(SCD)

阿尔茨海默病早期的征兆:主观认知下降(SCD)

主观认知下降(Subjective cognitive decline,SCD)是指在客观认知测试中表现正常的个体自我报告的认知功能下降的经历。

神经科学论坛 - 阿尔茨海默病,主观认知下降 - 2024-04-07

Redox Biol:α-硫辛酸利于阿尔茨海默病等神经退行性疾病的治疗!

Redox Biol:α-硫辛酸利于阿尔茨海默病等神经退行性疾病的治疗!

阿尔茨海默病(AD)是常见的神经退行性疾病,其特征在于由Tau蛋白组成的神经原纤维缠结(NFTs)。

MedSci原创 - 阿尔茨海默病,α-硫辛酸,Tau - 2017-11-15

病理学(Pathology)词汇

病理学(Pathology)词汇pathology <病理学Pathology)> 病理学 acidophilic body <病理学Pathology)> 嗜酸小体 acute inflammation <病理学Pathology)> 急性炎症 acute proliferative glomerulonephritis, acute prol glom.rm

病理学,Pathology,词汇 - 2010-07-03

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