Radiology:光子计数与双源CT对新生儿先天性心脏缺陷的初步评估
当前MRI和CT技术的局限性促使人们寻找一种能在一次检查中结合先天性心脏病的高分辨率形态学CT和功能性MRI信息的成像模式，理想的情况是低辐射暴露和不需要全身麻醉。
MedSci原创 - 光子计数，先天性心脏缺陷 - 2024-03-12
Circ：Sox17缺陷鼠动物模为颅内血管瘤治疗提供新平台
颅内动脉瘤与吸烟、高血压等后天危险因素有关，但是，对其遗传因素的了解甚少，用可靠的疾病模型来研究其发病机制也很困难。目前对颅内动脉瘤的治疗多是手术夹闭血管、血管内弹簧圈栓塞，并未有药物进行控制。目前对其遗传因素的研究有Sox17基因。转录因子Sox17通过调控血管再生从而影响血管的发育。Sox17在内皮细胞中表达，对于颅内血管瘤的形成仍需研究。为了了解颅内血管瘤和Sox17之间潜在的联系，韩国
MedSci原创 - 颅内血管瘤，Sox17 - 2015-01-27
出生缺陷比例也更高
“试管婴儿”对于很多人来说虽然操作上很陌生，但是我们还是或多或少听过这一辅助生殖技术。对于想生育孩子的父母来说，“试管婴儿”圆了很多人当父母的梦想。
Bio生物世界 - 患癌风险，出生缺陷，试管婴儿，自然生产 - 2020-11-05
J CLIN INVEST：基因修饰干细胞疗法治疗免疫缺陷性疾病的临床效果评价
腺苷脱氨酶缺乏型严重联合免疫缺陷（也称为ADA-SCID或气泡性婴儿疾病）是由遗传突变引起的，导致缺乏腺苷脱氨酶，其是免疫系统的重要组成部分。没有酶，免疫细胞不能抵抗感染。
MedSci原创 - 免疫缺陷性疾病，干细胞 - 2017-03-28
IORV：成人非免疫缺陷患者呼吸道合胞病毒相关急性呼吸系统疾病
呼吸道合胞病毒(RSV)是一种日益常见的导致成人非免疫缺陷患者呼吸道疾病的原因。
MedSci原创 - 呼吸道合胞病毒 - 2022-02-20
NEJM：“泡泡男孩”有救了，慢病毒基因疗法治愈两种重症联合免疫缺陷
2021年5月11日，新英格兰医学期刊（NEJM）发表了题为：Autologous Ex Vivo Lentiviral Gene Therapy for Adenosine Deaminase De
“生物世界”公众号 - 免疫缺陷，慢病毒基因疗法 - 2021-05-14
怀孕补充维生素B3，或能预防严重出生缺陷
8月9日，《科学》杂志发表的一篇报道称，额外剂量的维生素B3也许可以帮助预防某些类型复杂的先天缺陷。
生物探索 - 怀孕，维生素B3，出生缺陷 - 2017-08-11
科学家应用骨髓来源干细胞开发修复尿道先天性缺陷的新方法
尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，据国外报道发病率可高达125～250名出生男婴中有1个尿道下裂。在这项研究中，科学家们借助一种动物模型证实利用个体自身的骨髓干细
生物谷 - 骨髓，干细胞 - 2016-10-23
AGING CELL：阿尔兹海默相关蛋白是1型糖尿病认知缺陷的基础
糖尿病（DM）是目前影响人口老龄化的最具破坏性的疾病之一。最近的证据表明，由于其对认知的直接影响，DM是许多脑部疾病的风险因素。
MedSci原创 - 阿尔兹海默，糖尿病 - 2019-03-01
Nat Genet：TET1蛋白有助于预防先天性缺陷和迟发性疾病
比利时科研人员一篇发表于Nature Genetics的文章表明在TET1对于预防先天性缺陷和癌症是必要的。每一个哺乳动物的一生都是从有相同的遗传物质的细胞群开始的。
medicalxpress - TET1，先天性缺陷，迟发性疾病 - 2017-05-18
Br J Psychiatry：抑郁症和新近精神病患者神经认知缺陷存在差异
早产儿视网膜病变患者在所有四个领域的表现都比健康对照组差（P < 0.001），而早产儿视网膜病变患者的表现则不受影响（P > 0.05）。
MedSci原创 - 抑郁症，神经认知障碍 - 2023-10-27
Cell子刊：常用的C57Bl/6小鼠存在免疫缺陷或影响研究结果
这种突变破坏Dock2基因的功能，导致免疫缺陷。相关研究结果于2016年5月19日在线发表在Cell Reports期刊上，论文标题为“Striking Immune Pheno
生物谷 - 免疫缺陷 - 2016-05-23
JAMA子刊：注意力缺陷/多动症的诊断与青少年生活质量的关系
适当的注意力缺陷/多动症（ADHD）诊断可以改善儿童和青少年的一些短期结果，但对诊断与他们的生活质量（QOL）的关系所知甚少。
MedSci原创 - 注意力缺陷/多动症，青少年生活质量 - 2022-10-19
JCO：肿瘤部位或决定结肠癌DNA错配修复功能缺陷的预后影响
研究背景： 1.本研究针对接受FOLFOX ±西妥昔单抗方案的术后III期结肠癌患者，考察了DNA错配修复功能缺陷与预后间的联系。
dxy - JCO，肿瘤部位，结肠癌DNA错配修复功能缺陷 - 2013-09-18
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