Sci Transl Med：开发出用于研究人类疾病的肺部微芯片装置
2012年11月9日 --刊登在11月7日的国际杂志Science Translation Medicine上的一篇研究报告中，来自哈佛大学的研究者使用活的人体细胞在微芯片中模仿肺部水肿，研究者使用这种肺部芯片模型（lung-on-a-chip）来研究药物的毒性以及开发出新型的疾病疗法。 研究者Donald说，很多制药公司在细胞培养和动物试验上花费了大量时间和金钱，只为开发出新型的疾病疗法或者新
生物谷 - 研究，人类，疾病，肺部，微芯片，装置 - 2013-05-06
JCO：新研究揭示转移性黑色素瘤对威罗菲尼的耐药机制
转移性黑色素瘤对威罗菲尼的耐药机制 在2013年4月8日在线出版的《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上，发表了美国Vanderbilt-Ingram癌症中心Jeffrey A. Sosman博士等人的一项研究结果，该研究旨在评价BRAF抑制剂威罗菲尼对BRAFV600突变性黑色素瘤的药效作用及体内获得性耐药机制，以期对威罗菲尼的作用机制进行了解，并最终
MedSci原创 - 转移性，黑色素瘤，威罗菲尼，耐药机制 - 2013-04-17
男性不育的遗传学病因——不得不重视的基因突变
输精管（vas deferens）是一对弯曲的细管，与输尿管并列而行，后端开口于泄殖腔。输精管的主要功能是把精子从附睾输送到尿道。 作者按： 近年来由于环境及社会因素的变化，男性生殖健康问题日趋严重。不仅精子的数量在逐年减少，而且精子的质量也在逐年下降，由此带来的男性不育症发生率逐年上升。据统计，不育症困扰着全球范围内约20%的育龄夫妇，其中男性因素约占一半。 男性不
知识分子 - 男性不育，精子 - 2017-01-11
AJHG: 新的关联检验方法可以快速鉴定涉及罕见疾病的致病性突变
研究人员已将BeviMed应用于患有多种罕见疾病的6586名患者的全基因组测序数据，而且结果显示它可以识别罕见疾病所涉及的多个基因座，同时正确推断疾病遗传模式，可能的致病变种和相关的变异种类。
MedSci原创 - 关联检验，罕见疾病突变 - 2017-07-22
AJHG: REST截断体突变导致遗传性牙龈纤维瘤病
在该研究中，研究人员发现了来自三个无关家系中的11个患有HGF的病例，全外显子测序结果发现所有家族的先证者出现了RE1沉默转录因子（REST）不同的截短体突变，包括两个移码突变和一个无义突变。
MedSci原创 - 遗传性牙龈纤维瘤，REST截断体突变 - 2017-07-22
基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。实际上，贝勒医学院分子和人类遗传学、儿科学教授James R. Lupski博士对大量疾病都进行了相关研究，包括心脏性猝死，Con
MedSci原创 - 外显子测序，帕金森病 - 2016-01-24
先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板
MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16
Nature Neuroscience :蛋白FIP200在神经干细胞维持和分化中起关键作用
在我们的大脑深处,一群干细胞时刻准备着在最需要它们的时间和地点产生新的脑细胞和神经元.当处于永久性的准备状态时,它们随时准备分化为当我们的细胞衰老或遭受损伤时可能需要的任何一种类型的神经元. 如今,在一项新的研究[1]中,来自美国密歇根大学医学院的研究人员揭示出这群干细胞维持这种状态的一个关键性途径：通过内部"大扫除",清除这些细胞内的垃圾,从而让它们自己保持干细胞状态.他们在小鼠体内证实一种被
生物无忧 - 神经，精神 - 2013-05-06
虎克之后350年，科学家居然发现“细胞蛇”？
►人胚肾细胞里的CTPS（绿色）和IMPDH（红色）两种细胞蛇 （Chang et al., 2015)。细胞长成一张脱掉英国的欧洲地图 ● ● ● 1生命是什么？ ►《时间表：世界历史》。刘冀珑 摄 在我的办公桌上放着从牛津慈善商店淘的一本二手书Time line: History of the World，书名的中文意思是“时间表：世界历史”。在
知识分子 - “细胞蛇” - 2016-06-28
Nature：藏族人群适应高原因气候的关键基因EPAS1
由华大基因研究院（BGI）和加州大学领导的一个国际研究小组发布了他们最新的重大研究发现，表明藏族人能够适应高原气候有可能是由于来自灭绝丹尼索瓦人（Denisovans）或与丹尼索瓦人有亲缘关系的个体的DNA渗入到人类所致。 这项发表在《自然》（Nature）杂志上的研究工作，提供了人类对于包括极限温度、新病原体和高海拔等各种环境适应的新认识。其他的重要合作机构还包括有拉萨人民医院、华南理工大
MedSci原创 - 藏族，高原 - 2014-07-04
默沙东黑色素瘤药物Lambrolizumab获FDA“突破性疗法”资格
黑色素瘤通常与过度暴露于紫外线有关，根据美国国家癌症研究所的数据，2013年美国预期会出现76690新病例，其中9480名患者会因此死亡。 突破性疗法资格的获得使lambrolizumab(代号 MK-3475)引起众人关注，授予lambrolizumab这一资格意味着FDA认可该治疗药物对威胁生命的疾病表现出明显收益，而且
丁香园 - 黑色素瘤，药物，Lambrolizumab，FDA - 2013-04-26
JNCI：PAK1抑制剂能有效治疗BRAF野生型黑色素瘤患者
在携带有BRAF癌基因突变的黑色素瘤患者中，虽然在应用了威罗菲尼或Dabrafenib之后患者对治疗存在显著反应，但是对于野生型BRAF亚型的黑色素瘤患者而言，仍存在大量未满足的临床治疗需要。为了试图探究上述问题，来自Genentech肿瘤转化部门的M. Haverty等进行了相关研究，并将其研究结果发表在JNCI 3月的在线期刊上。为了探究p21小GTP酶活化激酶1（PAKs）在黑色素瘤患者中所
丁香园 - 黑色素瘤，PAK1抑制剂 - 2013-04-09
Hepatology:乙肝相关肝癌治疗靶点：癌基因YAP
南开大学生命科学学院的研究人员在新研究中证实：乙型肝炎病毒X蛋白（hepatitis B virus X protein，HBx）通过CREB介导YAP癌基因促进了肝癌细胞生长。相关论文发表在12月的国际著名肝脏疾病杂志Hepatology上。 南开大学生命科学学院的张晓东教授和叶丽虹为这篇论文的共同通讯作者。前者的主要研究领域为肿瘤分子生物学，开展乙肝病毒致癌分子机制和乳腺癌转移分子机
生物探索 - 肝癌，乙肝，靶点 - 2012-12-28
ACR：早期强直性脊柱炎患者功能障碍与放射学损害相关性更强
在强直性脊柱炎（AS）的病程中，放射学损害和功能障碍是不断加重的。来自美国马里兰州贝塞斯达市国立卫生研究院关节肌肉及皮肤病系的MICHAEL M. WARD等人进行了一项研究，该研究的目的是观察在晚期AS患者，放射学损害对功能障碍影响是否更大；放射学损害和功能障碍的关联程度是否随受累的解剖区域而变化。研究结果在在线发布在2013年2月的《关节炎治疗与研究》（Arthritis Care Res）上
丁香园 - 强直性脊柱炎，放射学 - 2013-03-13
AAOS 2013：吸烟或延长骨折愈合时间
在近日召开的2013年AAOS年会上报告的研究资料显示，吸烟与长骨骨折不愈合率增加、愈合时间延长以及创伤并发症率升高有关。 从报告者了解到，虽然吸烟在美国被公认为预防疾病的主要原因之一，但很少有报道分析吸烟对长骨骨折术后骨折愈合和术后感染的影响。 宾夕法尼亚大学研究团队的负责人Mara L. Schenker博士开展了一项综合文献评论和荟萃分析，以评估吸烟与长骨骨
MedSci原创 - 吸烟，骨折 - 2013-04-04
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