广东省人民医院心内科张曹进教授新发现：用超声心动图参数筛选成人先天性心脏病-肺动脉高压手术资格的模型
目前还没有关于CHD患者Qp/Qs和Rp/Rs的模型或公式，利用超声心动图参数预测CHD患者是否有Qp/Qs>1.5和Rp/Rs<1/3。
MedSci原创 - 肺动脉高压，超声心动图，先天性心脏病 - 2022-10-12
Environ Health：CASP3基因的遗传改变与噪音诱导的听力损失的关系
噪音诱导的听力损失（NIHL）是一种复杂的疾病，且由环境和遗传风险因素引起。最近，有研究人员探索了在暴露与职业噪音的中国工人中，CASP基因的遗传变异与发展为NIHL风险的关系。研究人员设计了案例-对照研究，包括了272名NIHL工人和272名正常听力的工人，他们在年龄、性别和噪音暴露年数相匹配。并通过聚合酶链式反应连接酶检测反应方法对CASP1、CASP3、CASP4、CASP5、CASP6、C
MedSci原创 - 听力损失，基因改变，环境，噪音 - 2017-07-28
Nat Genet ：科学家发现五种睾丸癌基因
德国汉诺威医学院5月21日宣布，研究人员发现了促使睾丸肿瘤形成的５种基因突变。这一发现将有助于今后睾丸癌的防治。 睾丸癌多出现在某一特定家族。这意味着，遗传因素对肿瘤产生起到促进作用。经调查，德国汉诺威医学院等机构的研究人员发现了总计５种有助于肿瘤形成的基因突变，并将研究报告发表在英国《自然—遗传学》和《人类分子遗传学》杂志上。 “这一突破由众多科学家通过紧密国际合作得来，也更好地帮助我们了解
新华网 - 睾丸癌，基因突变，肿瘤 - 2013-05-27
SCI REP：风险模型预测乳腺浸润性导管癌患者腋窝淋巴结转移的效果！
由此可见，研究中针对腋窝淋巴结转移建立的风险模型可能易化可乳腺浸润性导管癌患者后续的治疗计划和管理。
MedSci原创 - 风险模型，乳腺浸润性导管癌，腋窝，淋巴结，转移 - 2017-06-09
Neurology：法布里病运动皮层功能连接的改变
法布里病患者纹状体通路的改变与目前该疾病运动回路功能障碍的临床表现相一致，其结果揭示了FD患者大脑格局的变化。
MedSci原创 - 法布里病，运动皮层功能，纹状体通路 - 2017-04-12
ARD：类风湿性关节炎中对血清阳性亚群风险有大影响的序列变异多组学分析
指向JAK/STAT通路中因果基因的序列变异对血清阳性RA的影响最大，而与血清阴性RA的关联仍然很少。
MedSci原创 - 类风湿关节炎，全基因组相关性研究，基因变异，血浆蛋白，JAK/STAT通路 - 2022-08-04
Haematologica：760例不同亚型LBCL接受CAR-T治疗的结局
近日发表文章，根据组织学亚型报告了英国大型国家数据库中760例接受CD19 CAR-T治疗患者的结局。
聊聊血液 - DLBCL，CAR-T，复发/难治性大B细胞淋巴瘤 - 2024-04-16
JAMA Cardiology：白细胞介素1基因位点和心包炎的变异
这项研究发现心包炎与白细胞介素1基因位点的2个独立序列变异之间存在关联。这一发现有可能有助于使用白细胞介素1-阻断药物开发更有针对性的个性化心包炎治疗。
MedSci原创 - 心包炎，白细胞介素1 - 2024-01-16
JCO：CD33剪接多态性决定AML患者对吉妥单抗的响应（III期临床研究）
吉妥单抗（Gemtuzumab ozogamicin，GO）来源于重组人源化抗CD33单抗与细胞毒药物卡奇霉素的复合物，是一种靶向CD33的免疫偶联物，常被用于治疗治疗急性髓系白血病（AML）。其作用机制为：CD33表达于80%以上的急性髓性白血病（AML）患者白血病细胞上。本品静脉注射后，偶联屋中的抗体与复合物可被靶细胞胞饮。在细胞内，卡奇霉素从偶联物上水解游离，与DNA结合，使其双螺旋断列，导
MedSci原创 - 白血病，CD33，吉妥单抗 - 2017-06-26
【盘点】近期前列腺疾病进展
前列腺是男性生殖器附属腺中最大的实质性器官。由前列腺组织和肌组织构成。前列腺炎是指由多种复杂原因引起的，以尿道刺激症状和慢性盆腔疼痛为主要临床表现的前列腺疾病。前列腺炎是泌尿外科的常见病，在泌尿外科50岁以下男性患者中占首位。前列腺癌是指发生在前列腺的上皮性恶性肿瘤。2004年WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》中前列腺癌病理类型上包括腺癌（腺泡腺癌）、导管腺癌、尿路上皮癌、鳞状
MedSci原创 - 前列腺癌 - 2020-02-24
JAHA：预测氢氯噻嗪血压反应性的新型标志物
虽然氢氯噻嗪（HCTZ）是一线抗高血压药物，但是在接受HCTZ治疗的高血压患者中仅有不到一半达到了理想的血压水平，因此，寻找能预测对HCTZ起反应的生物标志物迫在眉睫。本研究的目的旨在通过代谢组学、基因组学和脂类组学的方法寻找与HCTZ血压反应相关的新的生物标志物。首先，本研究对最近研究发现与HCTZ血压反应性相关的13中代谢产物进行了pathway分析，分析结果显示鞘脂类代谢途径是与HCTZ血压
MedSci原创 - 心血管，高血压，标志物 - 2017-12-31
Sci transl med：MS4A基因调控TREM2的表达，影响AD发病风险
既往研究表明，脑脊液（CSF）可溶性髓样细胞触发受体2（sTREM2）与阿尔兹海默症（AD）相关；TREM2突变与AD风险有关，在AD进展过程中，CSF中的sTREM2的浓度不断变化。TREM2在小胶质细胞的活化、存活和吞噬过程中起着关键作用；但，sTREM2在AD中的病理生理作用尚不明确。研究人员进行了一项全基因组关联研究(GWAS)，以鉴定来源于阿尔茨海默病神经成像计划的CSF sTREM2的
MedSci原创 - MS4A，TREM2，脑脊液，AD - 2019-08-15
PLoS One：基因的遗传变异可导致卵巢上皮癌的风险
背景：有缺陷的细胞转运过程会导致微量元素、铁、小分子和激素在细胞中异常的积累，进而可促进活性氧的形成，促使DNA损伤以及关键调控的癌症基因的异常表达。DNA损伤和不受控制的扩散是癌症的特征，包括卵巢上皮癌(EOC)，我们假设在细胞转运基因过程中的遗传变异是导致卵巢上皮癌的风险。方法：共获得了14525例患有侵入性卵巢上皮癌受试者的DNA样本，对照组的23447例患者来自卵巢癌协会联盟(OCAC)4
MedSci原创 - 细胞转运基因变异，卵巢上皮癌(EOC) - 2015-07-15
EASD 2014：我国1型糖尿病患者自身抗体阳性率调查结果公布
中山大学附属第三医院翁建平教授等在EASD 2014年会上公布了我国1型糖尿病患者自身抗体阳性率调查结果：我国成人1型糖尿病患者的自身抗体阳性率低于1型糖尿病高发国家。抗体阳性患者的临床进展更为迅速，与糖尿病自身抗体导致β细胞功能下降更快有关。（摘要号287） 研究数据来自于广东省1型糖尿病转化医学研究，本次分析共纳入1070例1型糖尿病患者，患者平均年龄为31.7岁，平均糖尿病病程为4
中华医学会糖尿病学分会 - 自身抗体，1型糖尿病患者 - 2014-09-28
Blood：如何诊断骨髓增生异常综合征及其重叠疾病
骨髓增生异常综合征（MDS）是克隆性造血性疾病，临床表型不特异，正确诊断MDS及其重叠疾病对临床很重要，因遗传学和病理生物学差异，其预后、治疗方案以及分子易感性可能完全不同。美国Tanaka教授在《血液学》（Blood）杂志发表综述，讨论了MDS及其重叠疾病的诊断，包括骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）、再生障碍性贫血、继发性急性髓系白血病（sAML）、意义不明克隆性造血和意义不明
肿瘤资讯 - 骨髓增生异常综合征，MDS，造血性疾病，诊断 - 2019-03-11
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