Lancet haemat：基于全基因组测序的抗原分型算法，可通过提高供-受体抗原匹配精确度，减少过敏反应、改善输血预后
William J Lane等人开发了一种新的基于全基因组测序的
MedSci原创 - 全基因组测序，红细胞抗原，过敏，输血 - 2018-05-18
JAMA综述：通往精准医学之路---单分子技术与基因组学的邂逅
过去 20 年来, 单分子成像与操纵领域的进展迅速,孕育出了一门基于观测单个分子来理解生物过程的新学科——单分子生物学。在全世界许多实验室的推动下,这个崭新的领域改变了我们对于许多生物学问题的思考与理解,并产生出很多新知识。一个早期单分子生物学的例子是我们对胆固醇氧化酶催化的研究1。此酶含有的核黄素辅基在氧化态下是天然的荧光基团,而在还原态下则不发光。每一次荧光的“亮/灭”循环对应一个酶分子催化状
JAMA - 精准医学，综述，谢晓亮 - 2015-08-16
Nat Commun：靶向测序发现前列腺癌相关的基因组结构重排
明尼苏达大学等处的研究人员使用靶向测序，在15个去势抵抗性前列腺癌患者的多个样本中研究了雄激素受体（AR）的基因位点模式。基于在这
测序中国 - 前列腺癌相关，基因组结构重排 - 2016-12-11
Oncotarget：中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
中国科学院动物研究所周光飚研究组利用“正常对照-癌组织”配对的方法，对11例肺腺癌病人及3例肺鳞癌病人的癌旁正常肺组织及对应癌组织进行全基因组测序，然后将数据与正常人基因组序列、单核苷酸多态性数据库进行比对
动物研究所 - 吸烟，基因突变 - 2017-11-07
Cell：一种基于无参考文献的统计基因组算法SPLASH
SPLASH是一种统一的基因组分析方法，无需元数据或引用即可实现广泛发现。
MedSci原创 - SPLASH，基因组算法 - 2023-12-15
FDA批准首个针对TMB的癌症全外显子组临床基因检测产品
近日，NantHealth公司宣布，美国食品和药品监督管理局（FDA）授予Nanthealth公司Omics CoreSM基因检测技术市场许可。这是FDA批准的首个检测实体瘤中总体肿瘤突变负荷（TMB）的全外显子组体外诊断产品。
医谷 - FDA，基因检测，TMB - 2019-11-14
“古基因组”引爆热点，高通量测序在考古中的应用走进大众视野
华大智造MGISEQ-2000测序仪也已被广泛应用于各种组学研究，多篇报道也证实了MGISEQ-2000平台的性能与Illumina系列相当，并且具有更灵活的读取长度选择、更高通量和更低成本。
测序中国 - 高通量测序，古基因组 - 2022-12-10
Ann Rheum Dis：幼年特发性关节炎及其亚型的基因组风险评分
GRS可以帮助JIA的临床诊断，有利于高危个体优先进行随访和治疗。
MedSci原创 - JIA，幼年特发性关节炎，多基因风险评分 - 2020-09-20
Nature：人类Y染色体完整序列发布，填补人类基因组“空白”
研究团队采用长读长测序技术和新型的计算组装方法，揭示了来自HG002基因组的人类Y染色体（T2T-Y）的完整序列。
测序中国 - Y染色体，人类基因组 - 2023-09-10
2023 BSG/BSPGHAN共识指南：儿童和成人单基因炎性肠病的基因组诊断和护理协调
基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因型炎症性肠病（IBD）患者，并为临床决策提供支持。单基因IBD患者常经理难治性疾病的早期发作并伴有典型免疫缺陷综合性肠外疾病。本文主要介绍了儿童和成人单基因炎性肠病
Lancet Gastroenterol Hepatol - 单基因炎性肠病 - 2023-01-25
Geno Med：PanDrugs——根据个体基因组特征优化肿瘤治疗的新方法
近日在Genome Medicine上发表的一篇文章展示了一种新的开放性工具，可用于评估癌症患者的基因组谱，以明确是否有治疗干预的机会。文章作者希望这种新方法将有助于在医院环境中推广预防医学。
BMC期刊 - 基因，肿瘤，开放平台，靶向 - 2018-07-10
1.05亿英镑用于10万名新生儿全基因组测序！Genomics England与NHS合作改善新生儿罕见遗传病诊断
研究人员希望这既能减少医疗不平等，又能提高人们对遗传多样性如何影响健康结果的理解。
测序中国 - 新生儿，全基因组测序，罕见遗传病 - 2022-12-21
NEJM:基因组测试可识别乳腺癌患者复发风险 术后无需化疗
美欧多国研究人员日前在新一期《NEJM》(新英格兰医学杂志)上报告说，基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低，术后无需化疗。欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后，研究人员采用一种名为MammaPrint的方法来检测被切除肿瘤样本的标志性基因，分析癌症复发风险。研究人员还用肿瘤大小、是否有淋巴结转移等常规
新华社 - 基因组测试，预测癌症，乳腺癌，化疗 - 2016-08-30
Radiology：高大上的影像基因组学在非小细胞肺癌的应用！
影像基因组学是近年来蓬勃发展的一门新兴学科，国内外大部分文献报道集中在近五年。它将影像学和遗传学结合起来，用以研究不同基因型的病变的差异。
MedSci原创 - 影像基因组学，非小细胞肺癌，CT - 2017-07-25
Nature：大规模乳腺癌“蛋白质基因组学”被揭示
基于来自癌症基因组图谱(TCGA)计划的数据，一个多机构科学家小组完成了首个大规模的乳腺癌“蛋白质基因组学”（proteogenomic）研究，将一些DNA突变与蛋白质信号联系到一起，并帮助确定了一些驱动癌症的基因发表在5月25日《自然》（Nature）杂志上的研究论文，证实了相比于单独采用任一种分析方法，整合基因组和蛋白质组数据来生成更完
MedSci原创 - 乳腺癌，蛋白质基因组学 - 2016-05-28
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